# Analbuminemia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/analbuminemia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86816 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86816
- **CID-10**: E88.0
- **OMIM**: OMIM:616000 — https://omim.org/entry/616000

## Em linguagem simples

A **analbuminemia congênita** é uma alteração genética muito rara em que o corpo quase não produz albumina, uma das proteínas mais importantes do sangue. A falta dessa proteína pode levar a sintomas como inchaço no corpo ou no rosto, cansaço, pressão baixa e aumento acentuado do colesterol. A confirmação é feita por meio de exames laboratoriais de sangue e testes genéticos que analisam o gene ALB. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido individualmente pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A analbuminemia congênita (CAA) é caracterizada pela ausência ou redução dramática da albumina sérica humana (HSA) circulante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa pressão de pulso** — HPO: HP:0030851 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Ocasional (29-5%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da alfa-globulina** — HPO: HP:0005413 (Frequente (79-30%))
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/11)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de transferrina circulante** — HPO: HP:0032386 (Frequência: 2/2)
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ALB** — Albumin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Keratin-binding protein required for epithelial cell polarization. Involved in apical junction complex (AJC) assembly via its interaction with PARD3. Required for ciliogenesis

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a analbuminemia congênita?

É uma doença genética ultrarrara marcada pela ausência ou expressiva diminuição da albumina no sangue. Essa alteração decorre de mutações no gene ALB e se transmite de forma autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86816); [2] OMIM 616000 (https://www.omim.org/entry/616000)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os achados laboratoriais incluem hipoalbuminemia e níveis elevados de colesterol e LDL. Clinicamente, as pessoas podem apresentar inchaço no corpo, cansaço, pressão baixa, osteoporose e infecções respiratórias frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86816); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico suspeito surge ao se detectar níveis quase nulos de albumina em exames de sangue. A confirmação definitiva é obtida por teste genético, com 2 testes específicos registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86816); [15] Severe hypercholesterolemia in a patient with very low albumin and normal renal function. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36411186/); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586596/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados para a condição em protocolos oficiais, sendo o cuidado oferecido conforme os sintomas de cada paciente pela rede assistencial.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A analbuminemia congênita é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária de padrão autossômico recessivo. O indivíduo precisa herdar cópias alteradas do gene ALB tanto do pai quanto da mãe para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86816); [2] OMIM 616000 (https://www.omim.org/entry/616000); [14] A nucleotide deletion and frame-shift cause analbuminemia in a Turkish family. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27346974/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Analbuminemia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/analbuminemia-congenita
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