# Anemia aplásica rara > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-aplasica-rara > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 182040 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/182040 - **OMIM**: OMIM:609135 — https://omim.org/entry/609135 ## Em linguagem simples A anemia aplásica rara é uma condição na qual a medula óssea diminui ou interrompe a produção de células do sangue essenciais para o organismo. Ela pode acontecer por motivos desconhecidos, falhas no sistema imunológico ou após contato com produtos tóxicos e radiação. Além da fraqueza provocada pela anemia, algumas pessoas podem apresentar alterações de crescimento ou malformações nos ossos e órgãos. No Brasil, a condição não está incluída na lista oficial de diretrizes de doenças raras do SUS, demandando acompanhamento especializado na rede hospitalar. ## Descrição clínica Anemia resultante de insuficiência da medula óssea (medula óssea aplásica ou hipoplásica). A produção de eritroblastos e glóbulos vermelhos está acentuadamente diminuída e também pode estar associada à diminuição da produção de granulócitos (granulocitopenia) e plaquetas (trombocitopenia). A anemia aplástica pode ser idiopática ou secundária devido a danos na medula óssea por toxinas, radiação ou fatores imunológicos. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (445 fenótipos HPO) - **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020 - **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 - **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 - **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 - **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 - **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 - **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 - **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 - **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 - **Vértebras torácicas bífidas** — HPO: HP:0008437 - **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 - **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 - **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 - **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 - **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 - **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687 - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 - **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 - **Odinofagia** — HPO: HP:0032043 - **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 - **Anemia diseritropoiética macrocítica** — HPO: HP:0005532 - **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 - **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 - **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 - **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 - **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 - **Face triangular** — HPO: HP:0000325 - **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 - **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 - **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 - **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 - **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 - **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 - **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 - **Defeitos de redução do antebraço** — HPO: HP:0006368 - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 - _...e mais 405 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-aplasica-rara._ ## Genes associados (64) - **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Candidate gene tested in] - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for - **TERT** — Telomerase reverse transcriptase [MENDELIAN] - Função: Telomerase is a ribonucleoprotein enzyme essential for the replication of chromosome termini in most eukaryotes. Active in progenitor and cancer cells. Inactive, or very low activity, in normal somati - **SBDS** — Ribosome maturation protein SBDS [POLYGENIC] - Função: Required for the assembly of mature ribosomes and ribosome biogenesis. Together with EFL1, triggers the GTP-dependent release of EIF6 from 60S pre-ribosomes in the cytoplasm, thereby activating riboso - **RPL35** — Large ribosomal subunit protein uL29 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:12962325, PubMed:23636399, PubMed:32669547). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (P - **ERCC6L2** — DNA excision repair protein ERCC-6-like 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Promotes double-strand break (DSB) end-joining and facilitates programmed recombination by controlling how DNA ends are joined in a spatially oriented manner during repair (By similarity). Also plays - **RPS20** — Small ribosomal subunit protein uS10 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the small ribosomal subunit (PubMed:23636399). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (PubMed:23636399) - **BRCA1** — Breast cancer type 1 susceptibility protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that specifically mediates the formation of 'Lys-6'-linked polyubiquitin chains and plays a central role in DNA repair by facilitating cellular responses to DNA damage (Pub - **RFWD3** — E3 ubiquitin-protein ligase RFWD3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase required for the repair of DNA interstrand cross-links (ICL) in response to DNA damage (PubMed:21504906, PubMed:21558276, PubMed:26474068, PubMed:28575657, PubMed:28575658, - **MPL** — Thrombopoietin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor for thrombopoietin that regulates hematopoietic stem cell renewal, megakaryocyte differentiation, and platelet formation. Upon activation by THPO, induces rapid tyrosine phosphorylation and a - **MAD2L2** — Mitotic spindle assembly checkpoint protein MAD2B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Adapter protein able to interact with different proteins and involved in different biological processes (PubMed:11459825, PubMed:11459826, PubMed:17296730, PubMed:17719540, PubMed:19443654, PubMed:296 - **XRCC2** — DNA repair protein XRCC2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the homologous recombination repair (HRR) pathway of double-stranded DNA, thought to repair chromosomal fragmentation, translocations and deletions. Part of the RAD51 paralog protein compl - **RPS29** — Small ribosomal subunit protein uS14 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the small ribosomal subunit (PubMed:23636399, PubMed:25901680, PubMed:25957688). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (P - **BRIP1** — Fanconi anemia group J protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: DNA-dependent ATPase and 5'-3' DNA helicase required for the maintenance of chromosomal stability (PubMed:11301010, PubMed:14983014, PubMed:16116421, PubMed:16153896, PubMed:17596542, PubMed:36608669) - **RPL26** — Large ribosomal subunit protein uL24 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:23636399, PubMed:26100019, PubMed:32669547). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (P - **NBN** — Nibrin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis (PubMed:10888888, PubMed:15616588, PubMed ## Medicamentos em desenvolvimento (13) - RUXOLITINIB PHOSPHATE — Fase Phase 4 (Tyrosine-protein kinase JAK2 inhibitor) - FEDRATINIB HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Tyrosine-protein kinase JAK2 inhibitor) - PACRITINIB CITRATE — Fase Phase 4 (Tyrosine-protein kinase receptor FLT3 inhibitor) - ECULIZUMAB — Fase Phase 4 (Complement C5 inhibitor) - RAVULIZUMAB — Fase Phase 4 (Complement C5 inhibitor) - PEGCETACOPLAN — Fase Phase 4 (Complement C3 inhibitor) - MOMELOTINIB — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase JAK2 inhibitor) - PEGINTERFERON ALFA-2A — Fase Phase 3 (Interferon alpha/beta receptor agonist) - PEGINTERFERON ALFA-2B — Fase Phase 3 (Interferon alpha/beta receptor agonist) - FEDRATINIB — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase receptor FLT3 inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015909 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN ## Ensaios clínicos ativos (95) - **NCT06303193** [RECRUITING]: Pacritinib, a Kinase Inhibitor of CSF1R, IRAK1, JAK2, and FLT3, in Adults and Pediatric Participants 12 Years of Age or Older With Myelodysplastic Syndromes or Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06303193 - **NCT07714512** [RECRUITING]: Phase I/II Study of Anti-CD38 Monoclonal Antibody in Refractory Severe Aplastic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07714512 - **NCT07629947** [RECRUITING]: Peripheral Blood Versus Bone Marrow Plus Peripheral Blood Grafts for Haploidentical Transplantation in Severe Aplastic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07629947 - **NCT07586735** [RECRUITING]: A Novel Conditioning Regimen for Haplo-HSCT in Older Patients With SAA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07586735 - **NCT07227155** [RECRUITING]: The HOPE Biobank Resource (BMT CTN 2402 HOPE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07227155 - **NCT07461116** [RECRUITING]: Adverse Effects of ATG/ALG Therapy in Aplastic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07461116 - **NCT07400341** [RECRUITING]: Romiplostim Versus rhTPO for Platelet Engraftment After Transplant in MDS and AA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07400341 - **NCT07101770** [RECRUITING]: A Prediction Model in Pregnant Women With Aplastic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07101770 - **NCT07578675** [RECRUITING]: Brain Cognitive Network Abnormalities in Anemia Patients Using fNIRS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07578675 - **NCT07499284** [RECRUITING]: A Multicenter, Randomized, Open-Label Study of Haplo-Cord HSCT for the Treatment of Aplastic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07499284 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 179 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 93 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 88 sintomas em comum - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 87 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 87 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 83 sintomas em comum - [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 83 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 75 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 75 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 75 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a anemia aplásica rara? A doença decorre da falência da medula óssea, podendo ser idiopática ou provocada por agentes tóxicos, radiação e fatores imunes. Mutações em genes como TET2, TERT e genes de reparo ribossômico e de DNA também estão associadas ao quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182040); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os pacientes apresentam redução de células sanguíneas com anemia, podendo ter medula hipercelular ou hipoplásica. Podem ocorrer também retardo de crescimento, manchas claras na pele e anomalias nas mãos, pés e vértebras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/182040); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A anemia aplásica rara tem protocolo de tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, o acompanhamento dos pacientes depende da estrutura dos serviços de referência e da assistência hospitalar disponível. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem medicamentos registrados no Brasil para esta doença? A ANVISA possui registro comercial para substâncias como azacitidina e decitabina. No entanto, ter registro sanitário nacional na ANVISA não significa que o remédio esteja disponível para entrega nas farmácias do SUS. - Fontes: [21] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ### Há estudos clínicos em andamento sobre essa condição? Existem cerca de 79 ensaios clínicos com recrutamento ativo avaliando novas terapias e abordagens de transplante. Parte desses estudos conta com centros de pesquisa e sítios de estudo ativos localizados no Brasil. - Fontes: [23] Ensaio clínico NCT06303193 (RECRUITING) — Pacritinib, a Kinase Inhibitor of CSF1R, IRAK1, JAK2, and FLT3, in Adults and Pediatric Pa (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06303193); [24] Ensaio clínico NCT07714512 (RECRUITING) — Phase I/II Study of Anti-CD38 Monoclonal Antibody in Refractory Severe Aplastic Anemia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07714512); [25] Ensaio clínico NCT07629947 (RECRUITING) — Peripheral Blood Versus Bone Marrow Plus Peripheral Blood Grafts for Haploidentical Transp (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07629947) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia aplásica rara. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-aplasica-rara **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-aplasica-rara **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=182040