# Anemia de células falciformes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-de-celulas-falciformes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 232 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/232
- **CID-10**: D57.0
- **OMIM**: OMIM:603903 — https://omim.org/entry/603903

## Descrição clínica

Forma grave da doença falciforme (DF) caracterizada pela homozigosidade para o gene da hemoglobina falciforme (HbS) e que se manifesta de forma aguda com anemia grave, suscetibilidade a infeções bacterianas graves e acidentes vaso-oclusivos isquémicos (AVI). É uma patologia dos glóbulos vermelhos de origem genética que se manifesta através de doença hemolítica e perda da adaptabilidade dos glóbulos vermelhos levando a outros eventos oclusivos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931 (Raro (<5%))
- **Oclusão arterial retiniana** — HPO: HP:0025326 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Muito frequente (99-80%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Raro (<5%))
- **Persistência de hemoglobina F** — HPO: HP:0011904 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequente (79-30%))
- **Dactilite dos dedos** — HPO: HP:0031090 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura** — HPO: HP:0002597 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Frequente (79-30%))
- **Hifema** — HPO: HP:0011886 (Ocasional (29-5%))
- **Priapismo** — HPO: HP:0200023 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Cálculos biliares pigmentados** — HPO: HP:0011981 (Frequente (79-30%))
- **Infarto esplênico** — HPO: HP:0034336 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-de-celulas-falciformes._

## Genes associados (1)

- **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh

## Medicamentos em desenvolvimento (11)

- VOXELOTOR — Fase Phase 4 (Hemoglobin HbA positive modulator)
- CRIZANLIZUMAB — Fase Phase 4 (P-selectin blocker)
- HYDROXYUREA — Fase Phase 4 (Ribonucleoside-diphosphate reductase RR1 inhibitor)
- ALEMTUZUMAB — Fase Phase 3 (CAMPATH-1 antigen inhibitor)
- PRASUGREL — Fase Phase 3 (Purinergic receptor P2Y12 antagonist)
- APIXABAN — Fase Phase 3 (Coagulation factor X inhibitor)
- RIVIPANSEL — Fase Phase 3 (Selectin E antagonist)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- TICAGRELOR — Fase Phase 3 (Purinergic receptor P2Y12 negative allosteric modulator)
- HYDROMORPHONE — Fase Phase 3 (Mu opioid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011382

## Ensaios clínicos ativos (33)

- **NCT03937817** [RECRUITING]: Collection of Human Biospecimens for Basic and Clinical Research Into Globin Variants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03937817
- **NCT04774536** [RECRUITING]: Transplantation of Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats Modified Hematopoietic Progenitor Stem Cells (CRISPR_SCD001) in Patients With Severe Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04774536
- **NCT06699849** [RECRUITING]: Safety, Efficacy, and Pharmacokinetics of CSL889 in Adults and Adolescents With Sickle Cell Disease During Vaso-Occlusive Crisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06699849
- **NCT05170412** [RECRUITING]: Dietary Intake and Dietary Behaviors in Adults With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05170412
- **NCT07392216** [RECRUITING]: Functional Ovarian Reserve in Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07392216
- **NCT07247188** [RECRUITING]: Study of a Single Dose of a 21-valent Pneumococcal Conjugate Vaccine in Children and Adolescents With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07247188
- **NCT06016634** [RECRUITING]: Alendronate for Osteonecrosis in Adults With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06016634
- **NCT07064174** [RECRUITING]: Sickle Cell Kidney Biorepository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07064174
- **NCT06635902** [RECRUITING]: Intravenous L-Citrulline for Vaso-occlusive Pain Episode in Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06635902
- **NCT06975865** [RECRUITING]: The Efficacy and Safety of Rilzabrutinib in Participants Aged 10 to 65 Years With Sickle-cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06975865

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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