# Anemia de células falciformes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-de-celulas-falciformes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 232 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/232
- **CID-10**: D57.0
- **OMIM**: OMIM:603903 — https://omim.org/entry/603903

## Em linguagem simples

A doença falciforme é um grupo de distúrbios que afeta a hemoglobina, a molécula nos glóbulos vermelhos que entrega oxigênio às células de todo o corpo. Pessoas com essa doença têm moléculas de hemoglobina atípicas chamadas hemoglobina S, que podem distorcer os glóbulos vermelhos em forma de foice ou crescente.  Os sinais e sintomas da doença falciforme geralmente começam na primeira infância. Características típicas desse distúrbio incluem um número baixo de glóbulos vermelhos (anemia), infecções recorrentes e episódios periódicos de dor. A gravidade dos sinais e sintomas varia de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm problemas de saúde leves, enquanto outras são hospitalizadas com frequência por complicações mais graves.  Os sinais e sintomas da doença falciforme são causados pela falcização dos glóbulos vermelhos. Quando os glóbulos vermelhos se falcizam, eles se decompõem prematuramente, o que pode levar à anemia. A anemia pode causar falta de ar, fadiga e atraso no crescimento e desenvolvimento em crianças. A rápida degradação dos glóbulos vermelhos também pode causar amarelamento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia). Episódios dolorosos podem ocorrer quando glóbulos vermelhos falcizados, que são rígidos e inflexíveis, ficam presos em pequenos vasos sanguíneos. Esses episódios privam tecidos e órgãos, como pulmões, rins, baço e cérebro, de sangue rico em oxigênio e podem levar a danos nos órgãos. Uma complicação particularmente grave da doença falciforme é a pressão alta nos vasos sanguíneos que abastecem os pulmões (hipertensão pulmonar), que pode levar à insuficiência cardíaca. A hipertensão pulmonar ocorre em cerca de 10 por cento dos adultos com doença falciforme.  Atualmente há uma variedade de opções de tratamento para pessoas com doença falciforme. Alguns tratamentos abordam os sintomas da condição, enquanto outros tratam a causa genética da doença falciforme e curam efetivamente a condição. Sem tratamento, indivíduos com doença falciforme frequentemente apresentam problemas de saúde ao longo da vida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease

## Descrição clínica

As anemias falciformes são doenças hemolíticas crônicas que podem induzir três tipos de acidentes agudos: anemia grave, infecções bacterianas graves e acidentes vasooclusivos isquêmicos (AVO) causados ​​por hemácias em forma de foice que obstruem pequenos vasos sanguíneos e capilares. Muitas complicações diversas podem ocorrer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931 (Raro (<5%))
- **Oclusão arterial retiniana** — HPO: HP:0025326 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Muito frequente (99-80%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Raro (<5%))
- **Persistência de hemoglobina F** — HPO: HP:0011904 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequente (79-30%))
- **Dactilite dos dedos** — HPO: HP:0031090 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura** — HPO: HP:0002597 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Frequente (79-30%))
- **Hifema** — HPO: HP:0011886 (Ocasional (29-5%))
- **Priapismo** — HPO: HP:0200023 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870
- **Cálculos biliares pigmentados** — HPO: HP:0011981 (Frequente (79-30%))
- **Infarto esplênico** — HPO: HP:0034336 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-de-celulas-falciformes._

## Genes associados (1)

- **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh

## Medicamentos em desenvolvimento (11)

- VOXELOTOR — Fase Phase 4 (Hemoglobin HbA positive modulator)
- CRIZANLIZUMAB — Fase Phase 4 (P-selectin blocker)
- HYDROXYUREA — Fase Phase 4 (Ribonucleoside-diphosphate reductase RR1 inhibitor)
- ALEMTUZUMAB — Fase Phase 3 (CAMPATH-1 antigen inhibitor)
- PRASUGREL — Fase Phase 3 (Purinergic receptor P2Y12 antagonist)
- APIXABAN — Fase Phase 3 (Coagulation factor X inhibitor)
- RIVIPANSEL — Fase Phase 3 (Selectin E antagonist)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- TICAGRELOR — Fase Phase 3 (Purinergic receptor P2Y12 negative allosteric modulator)
- HYDROMORPHONE — Fase Phase 3 (Mu opioid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0011382

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Hidroxiureia
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: EFFIENT, TICAGRELOR, BRILINTA, ARTAG, TIAG, COALY, AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS

## Ensaios clínicos ativos (259)

- **NCT06975865** [RECRUITING]: The Efficacy and Safety of Rilzabrutinib in Participants Aged 10 to 65 Years With Sickle-cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06975865
- **NCT06612268** [RECRUITING]: A Study to Evaluate How Well Etavopivat Works in People With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06612268
- **NCT06439082** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy and Safety of Crizanlizumab (5 mg/kg) Compared With Placebo in Adolescent and Adult Sickle Cell Disease Patients Who Experience Frequent Vaso-Occlusive Crises (SPARKLE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06439082
- **NCT06546670** [RECRUITING]: A Phase I/II Study of ITU512 in Healthy Participants and Patients With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546670
- **NCT05431088** [RECRUITING]: A Phase 2/3 Study of Osivelotor in Adult and Adolescent Participants With SCD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05431088
- **NCT04657822** [RECRUITING]: Rollover Study for Patients With Sickle Cell Disease Who Have Completed a Prior Novartis-Sponsored Crizanlizumab Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04657822
- **NCT07369024** [RECRUITING]: Sub-dissociative Dose Ketamine in Treatment of Vaso-occlusive Pain Event in Children and Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07369024
- **NCT07562451** [RECRUITING]: Assessing Molecular Mechanisms and Effects of Music Therapy in Youth With Sickle Cell Disease Using Single-cell RNA-sequencing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07562451
- **NCT07616154** [RECRUITING]: Haploidentical Donor Hematopoietic Cell Transplant for Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07616154
- **NCT07282210** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of SIL-8301 for Control of Hemolysis in a Uniform Sickle Cell Disease Endotype — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07282210

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 15 sintomas em comum
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- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 12 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A anemia de células falciformes é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva ligada a alterações no gene HBB. Para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/232); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas costumam iniciar na infância, manifestando-se por anemia, icterícia (pele e olhos amarelados) e inchaço com dor nos dedos. Crises frequentes de dor e infecções recorrentes também são características típicas que alertam a família.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease)

### Como é feito o diagnóstico?

No Brasil, a triagem inicial pode ser realizada ao nascimento por meio do Teste do pezinho. A confirmação laboratorial utiliza a eletroforese de hemoglobinas ou exames genéticos específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/232); [23] NCBI GTR — 93 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580757/)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS?

Sim, a hidroxiureia é dispensada no SUS por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). No entanto, a doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Hidroxiureia (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Existem pesquisas clínicas para novos tratamentos?

Existem mais de 200 ensaios clínicos em recrutamento ativo no mundo avaliando diferentes moléculas e procedimentos. Entre eles, há protocolos de pesquisa com centros participantes localizados no Brasil.
- Fontes: [26] Ensaio clínico NCT06975865 (RECRUITING) — The Efficacy and Safety of Rilzabrutinib in Participants Aged 10 to 65 Years With Sickle-c (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06975865); [28] Ensaio clínico NCT06439082 (RECRUITING) — A Study to Investigate the Efficacy and Safety of Crizanlizumab (5 mg/kg) Compared With Pl (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06439082)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia de células falciformes. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-de-celulas-falciformes
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