# Anemia de Diamond-Blackfan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 124 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/124
- **CID-10**: D61.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anemia de Diamond-Blackfan é um distúrbio que afeta principalmente a medula óssea. Pessoas com essa condição frequentemente também apresentam anomalias físicas que afetam várias partes do corpo.  A principal função da medula óssea é produzir novas células sanguíneas. Na anemia de Diamond-Blackfan, a medula óssea funciona de forma inadequada e deixa de produzir quantidade suficiente de glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio para os tecidos do corpo. A escassez resultante de glóbulos vermelhos (anemia) geralmente se torna aparente durante o primeiro ano de vida. Os sintomas da anemia incluem fadiga, fraqueza e uma aparência anormalmente pálida (palidez).  Pessoas com anemia de Diamond-Blackfan têm risco aumentado de várias complicações graves relacionadas à sua medula óssea disfuncional. Especificamente, elas têm uma chance maior que a média de desenvolver síndrome mielodisplásica (MDS), que é um distúrbio no qual as células sanguíneas imaturas não se desenvolvem normalmente. Indivíduos com anemia de Diamond-Blackfan também têm risco aumentado de desenvolver um câncer da medula óssea conhecido como leucemia mieloide aguda (LMA), um tipo de câncer ósseo chamado osteossarcoma e outros cânceres.  Aproximadamente metade dos indivíduos com anemia de Diamond-Blackfan apresentam anomalias físicas. Eles podem ter um tamanho de cabeça incomumente pequeno (microcefalia) e uma linha capilar frontal baixa, juntamente com características faciais distintas, como olhos afastados (hipertelorismo); pálpebras caídas (ptose); uma ponte do nariz larga e plana; orelhas pequenas e baixas; e um queixo inferior pequeno (micrognatia). Os indivíduos afetados também podem ter uma abertura no palato (fenda palatina) com ou sem fissura no lábio superior (fenda labial). Eles podem ter um pescoço curto e webado; escápulas menores e mais altas que o usual; e anomalias nas mãos, sendo mais comum polegares malformados ou ausentes. Cerca de um terço dos indivíduos afetados apresentam crescimento lento que leva a baixa estatura.  Outras características da anemia de Diamond-Blackfan podem incluir problemas oculares, como opacificação da lente dos olhos (catarata), aumento da pressão intraocular (glaucoma) ou olhos que não se alinham na mesma direção (estrabismo). Os indivíduos afetados também podem apresentar anomalias renais; defeitos estruturais do coração; e, nos homens, a abertura da uretra na parte inferior do pênis (hipospadia).  A gravidade da anemia de Diamond-Blackfan pode variar, mesmo dentro da mesma família. Cada vez mais, indivíduos com anemia de Diamond-Blackfan “não clássica” têm sido identificados. Essa forma do distúrbio tipicamente apresenta sintomas menos graves. Por exemplo, alguns indivíduos afetados têm anemia leve que começa mais tarde na infância ou na idade adulta, enquanto outros apresentam algumas das características físicas, mas sem problemas na medula óssea.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/diamond-blackfan-anemia

## Descrição clínica

Anemia congênita aregenerativa e frequentemente macrocítica com eritroblastopenia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (179 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Defeitos de redução do antebraço** — HPO: HP:0006368
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Fenda palatina bilateral** — HPO: HP:0100337
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Aplasia radial unilateral** — HPO: HP:0011908
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Hipoplasia granulocítica** — HPO: HP:0012139
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Eminência hipotenar pequena** — HPO: HP:0010487
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897
- **Retorno venoso pulmonar anômalo total** — HPO: HP:0005160
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Glaucoma congênito primário** — HPO: HP:0008007
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815
- **Hérnia diafragmática de Morgagni** — HPO: HP:0025194
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- _...e mais 139 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan._

## Genes associados (26)

- **RPL18** — Large ribosomal subunit protein eL18 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:12962325, PubMed:23636399, PubMed:25901680, PubMed:25957688, PubMed:32669547). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the sy
- **RPL8** — Large ribosomal subunit protein uL2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the large ribosomal subunit. The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell
- **ADA2** — Adenosine deaminase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adenosine deaminase that may contribute to the degradation of extracellular adenosine, a signaling molecule that controls a variety of cellular responses. Requires elevated adenosine levels for optima
- **RPS10** — Small ribosomal subunit protein eS10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the 40S ribosomal subunit (PubMed:23636399). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (PubMed:23636399)
- **RPL35A** — Large ribosomal subunit protein eL33 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:23636399, PubMed:32669547). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (PubMed:23636399, P
- **RPS29** — Small ribosomal subunit protein uS14 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the small ribosomal subunit (PubMed:23636399, PubMed:25901680, PubMed:25957688). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (P
- **RPS19** — Small ribosomal subunit protein eS19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the small ribosomal subunit (PubMed:23636399). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (PubMed:23636399). Required for pre-
- **RPS28** — Small ribosomal subunit protein eS28 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the small ribosomal subunit (PubMed:23636399, PubMed:25901680, PubMed:25957688). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (P
- **RPS24** — Small ribosomal subunit protein eS24 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the small ribosomal subunit (PubMed:23636399). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (PubMed:23636399). Required for proc
- **RPL31** — Large ribosomal subunit protein eL31 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:23636399, PubMed:32669547). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (PubMed:23636399, P
- **RPL11** — Large ribosomal subunit protein uL5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the ribosome, a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (PubMed:19191325, PubMed:32669547). The small ribosomal subunit (SSU) binds messenger
- **RPL9** — Large ribosomal subunit protein uL6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:23636399, PubMed:32669547). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (PubMed:23636399, P
- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within
- **RPL26** — Large ribosomal subunit protein uL24 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:23636399, PubMed:26100019, PubMed:32669547). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (P
- **RPL35** — Large ribosomal subunit protein uL29 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:12962325, PubMed:23636399, PubMed:32669547). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (P

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- FLUDARABINE PHOSPHATE — Fase Phase 2 (DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor)
- DACLIZUMAB — Fase Phase 2 (Interleukin-2 receptor inhibitor)
- MYCOPHENOLATE MOFETIL — Fase Phase 2 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor)
- TACROLIMUS ANHYDROUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- FILGRASTIM — Fase Phase 2 (Granulocyte colony stimulating factor receptor agonist)
- METHOTREXATE — Fase Phase 2 (Dihydrofolate reductase inhibitor)
- SOTATERCEPT — Fase Phase 1 (Inhibin beta A chain inhibitor)
- TRIFLUOPERAZINE — Fase Phase 1 (Serotonin 2c (5-HT2c) receptor antagonist)
- BITOPERTIN — Fase Phase 1 (Glycine transporter 1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015253

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: FILGRASTIM, FIPRIMA, ZARZIO, GRANULOKINE, FILGRASTINE, FIL, AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT07186179** [RECRUITING]: Mobilization of CD34+ Peripheral Blood Stem Cells in Patients With Diamond Blackfan Anemia Syndrome (DBAS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07186179
- **NCT07476183** [RECRUITING]: Assessing the Safety, Tolerability, and Efficacy of APR-2020 in Pediatric and Adolescent Subjects With RPS19 Deficient Diamond-Blackfan Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476183
- **NCT04099966** [RECRUITING]: AlloSCT for Malignant and Non-malignant Hematologic Diseases Utilizing Alpha/Beta T Cell and CD19+ B Cell Depletion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04099966
- **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355
- **NCT03653338** [RECRUITING]: T-Cell Depleted Alternative Donor Bone Marrow Transplant for Sickle Cell Disease (SCD) and Other Anemias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03653338
- **NCT04781790** [RECRUITING]: French National Registry of Bone Marrow Failures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04781790
- **NCT02720679** [RECRUITING]: Investigation of the Genetics of Hematologic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02720679
- **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415
- **NCT00027274** [RECRUITING]: Cancer in Inherited Bone Marrow Failure Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00027274
- **NCT01966367** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CD34+ (Non-Malignant) Stem Cell Selection for Patients Receiving Allogeneic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01966367

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 52 sintomas em comum
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- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 43 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Anemia de Diamond-Blackfan?

É uma anemia congênita aregenerativa e macrocítica rara, caracterizada pela falha da medula em produzir glóbulos vermelhos adequados (**eritroblastopenia**). Costuma se manifestar logo na infância ou no período neonatal com palidez e fadiga intensa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/124); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/diamond-blackfan-anemia)

### A Anemia de Diamond-Blackfan é hereditária?

Sim, a doença apresenta herança **autossômica dominante**. Diversos genes ribossômicos estão envolvidos, como o **RPS19**, o **RPL18** e o **RPL11**, além do gene **ADA2**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/124); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais mais precoces decorrem da falta de glóbulos vermelhos, provocando palidez acentuada, cansaço e fraqueza. Também podem ser notados **atraso de crescimento** e alterações físicas nos membros superiores, como dedos e ossos do antebraço reduzidos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/diamond-blackfan-anemia)

### O SUS disponibiliza tratamento para a Anemia de Diamond-Blackfan?

Embora não haja um PCDT com o nome específico da doença, o SUS oferece medicamentos pelo PCDT de Síndrome de Falência Medular (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 23/2022). Por meio deste protocolo, a farmácia do SUS dispensa substâncias como **prednisona**, **ciclosporina**, **ciclofosfamida**, **imunoglobulina humana** e **filgrastim**.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Síndrome de Falência Medular" — o SUS dispensa Ciclofosfamida comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 23) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

A investigação é fundamentada na verificação de anemia aregenerativa grave com falta de precursores vermelhos na medula óssea. Para detalhamento genético, há cerca de 194 testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar a alteração causadora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/124); [22] NCBI GTR — 194 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/560960/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/diamond-blackfan-anemia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia de Diamond-Blackfan. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan
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