# Anemia de Fanconi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-de-fanconi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 84 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84
- **CID-10**: D61.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anemia de Fanconi é uma condição caracterizada por falha da medula óssea, diferenças físicas, problemas de órgãos e risco aumentado de certos cânceres.  Aproximadamente 90 por cento das pessoas com anemia de Fanconi têm função medular óssea comprometida. A medula óssea produz principalmente novas células sanguíneas. Estas incluem glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio para os tecidos do corpo; glóbulos brancos, que combatem infecções; e plaquetas, que são necessárias para a coagulação sanguínea normal. Em pessoas com anemia de Fanconi, a função medular óssea comprometida leva a uma diminuição na produção de todas as células sanguíneas (anemia aplástica). Os indivíduos afetados experimentam cansaço extremo (fadiga) devido ao baixo número de glóbulos vermelhos (anemia), infecções frequentes devido ao baixo número de glóbulos brancos (neutropenia) e problemas de coagulação devido ao baixo número de plaquetas (trombocitopenia). Pessoas com anemia de Fanconi também podem desenvolver síndrome mielodisplásica, uma condição na qual as células sanguíneas imaturas não se desenvolvem normalmente.  Pessoas com anemia de Fanconi frequentemente apresentam problemas de crescimento antes ou depois do nascimento, que muitas vezes resultam em baixa estatura. Os indivíduos afetados também podem ter coloração irregular da pele, como pele incomumente clara (hipopigmentação) ou manchas café-au-lait, que são manchas planas na pele mais escuras que a área circundante. Pessoas com anemia de Fanconi podem ter problemas esqueléticos que frequentemente incluem polegares ou antebraços malformados ou tamanho de cabeça incomumente pequeno (microcefalia).  Problemas nos tecidos produtores de hormônios (endócrinos) são comuns em pessoas com anemia de Fanconi, incluindo níveis anormalmente baixos de hormônios tireoidianos (hipotireoidismo) e níveis elevados de glicose no sangue (hiperglicemia). Indivíduos com anemia de Fanconi também podem apresentar anomalias oculares, como olhos pequenos ou com forma anormal, ou rins malformados ou ausentes e outros defeitos do trato urinário. Problemas menos frequentes incluem anomalias gastrointestinais, defeitos cardíacos, anomalias cerebrais e perda auditiva. Pessoas com anemia de Fanconi podem ter genitália anormal ou malformações do sistema reprodutor, o que pode resultar em dificuldade para ter filhos biológicos (infertilidade).  Indivíduos com anemia de Fanconi têm risco aumentado de desenvolver um câncer das células formadoras de sangue chamado leucemia mieloide aguda (LMA). Eles também correm risco de desenvolver tumores no fígado, no sistema gastrointestinal, no trato genital ou na cabeça e pescoço (conhecido como carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço). A probabilidade de uma pessoa com anemia de Fanconi desenvolver um desses cânceres está entre 10 e 30 por cento.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/fanconi-anemia

## Descrição clínica

A anemia de Fanconi (AF) é um distúrbio hereditário de reparo do DNA caracterizado por pancitopenia progressiva com insuficiência da medula óssea, malformações congênitas variáveis ​​e predisposição para desenvolver tumores hematológicos ou sólidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (251 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Microfalos** — HPO: HP:0030260
- **Descolamento prematuro da placenta** — HPO: HP:0011419
- **Pâncreas anular** — HPO: HP:0001734
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Cunhamento anterior de T12** — HPO: HP:0011940
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Anotia** — HPO: HP:0009892
- **Sacro hipoplásico** — HPO: HP:0004590
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017
- **Reticulocitopenia** — HPO: HP:0001896
- **Duplicação completa da falange do polegar** — HPO: HP:0009943
- **Fase G2 prolongada do ciclo celular** — HPO: HP:0003214
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- _...e mais 211 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-de-fanconi._

## Genes associados (23)

- **BRIP1** — Fanconi anemia group J protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-dependent ATPase and 5'-3' DNA helicase required for the maintenance of chromosomal stability (PubMed:11301010, PubMed:14983014, PubMed:16116421, PubMed:16153896, PubMed:17596542, PubMed:36608669)
- **FAAP100** — Fanconi anemia core complex-associated protein 100 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in Fanconi anemia-associated DNA damage response network. Regulates FANCD2 monoubiquitination and the stability of the FA core complex. Induces chromosomal instability as well as hypersen
- **FANCL** — E3 ubiquitin-protein ligase FANCL [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ubiquitin ligase protein that mediates monoubiquitination of FANCD2 in the presence of UBE2T, a key step in the DNA damage pathway (PubMed:12973351, PubMed:16916645, PubMed:17938197, PubMed:19111657,
- **FANCB** — Fanconi anemia group B protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA repair protein required for FANCD2 ubiquitination
- **FANCE** — Fanconi anemia group E protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As part of the Fanconi anemia (FA) complex functions in DNA cross-links repair. Required for the nuclear accumulation of FANCC and provides a critical bridge between the FA complex and FANCD2
- **FANCD2** — Fanconi anemia group D2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for maintenance of chromosomal stability (PubMed:11239453, PubMed:14517836). Promotes accurate and efficient pairing of homologs during meiosis (PubMed:14517836). Involved in the repair of DN
- **RFWD3** — E3 ubiquitin-protein ligase RFWD3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase required for the repair of DNA interstrand cross-links (ICL) in response to DNA damage (PubMed:21504906, PubMed:21558276, PubMed:26474068, PubMed:28575657, PubMed:28575658,
- **ERCC4** — DNA repair endonuclease XPF [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5-prime incision during DNA repair, and which is essential for nucleotide excision repair (NER) and interstrand
- **SLX4** — Structure-specific endonuclease subunit SLX4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit that interacts with and increases the activity of different structure-specific endonucleases. Has several distinct roles in protecting genome stability by resolving diverse forms of
- **FANCF** — Fanconi anemia group F protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA repair protein that may operate in a postreplication repair or a cell cycle checkpoint function. May be implicated in interstrand DNA cross-link repair and in the maintenance of normal chromosome
- **RAD51C** — DNA repair protein RAD51 homolog 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the homologous recombination (HR) pathway of DNA repair. Involved in the homologous recombination repair (HRR) pathway of double-stranded DNA breaks arising during DNA replication or ind
- **FANCA** — Fanconi anemia group A protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA repair protein that may operate in a postreplication repair or a cell cycle checkpoint function. May be involved in interstrand DNA cross-link repair and in the maintenance of normal chromosome st
- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by
- **FANCC** — Fanconi anemia group C protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA repair protein that may operate in a postreplication repair or a cell cycle checkpoint function. May be implicated in interstrand DNA cross-link repair and in the maintenance of normal chromosome
- **BRCA1** — Breast cancer type 1 susceptibility protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that specifically mediates the formation of 'Lys-6'-linked polyubiquitin chains and plays a central role in DNA repair by facilitating cellular responses to DNA damage (Pub

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- FLUDARABINE PHOSPHATE — Fase Phase 2 (DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor)
- METFORMIN — Fase Phase 2 (Mitochondrial complex I (NADH dehydrogenase) inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019391

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Ensaios clínicos ativos (21)

- **NCT07649031** [RECRUITING]: MRI as Noninvasive Innovative Approach in Detection and Monitoring of Malignant Oral Lesions in Fanconi Anemia Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07649031
- **NCT06648096** [RECRUITING]: Afatinib in Patients With Fanconi Anemia (FA) and Advanced Head and Neck Squamous Cell Carcinoma (HNSCC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06648096
- **NCT05687149** [RECRUITING]: Defining the Natural History of Squamous Cell Carcinoma in Fanconi Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687149
- **NCT05973656** [RECRUITING]: Role of Acetaldehyde in the Development of Oral Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05973656
- **NCT04784052** [RECRUITING]: Depleted Donor Stem Cell Transplant in Children and Adults With Fanconi Anemia After Being Conditioned With a Regimen Containing Briquilimab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04784052
- **NCT04232085** [RECRUITING]: Regenerative Medicine to Restore Hematopoiesis and Immune Function in Immunodeficiencies and Inherited Bone Marrow Failures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04232085
- **NCT03579875** [RECRUITING]: Alpha/Beta TCD HCT in Patients With Inherited BMF Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03579875
- **NCT04781790** [RECRUITING]: French National Registry of Bone Marrow Failures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04781790
- **NCT02720679** [RECRUITING]: Investigation of the Genetics of Hematologic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02720679
- **NCT02143830** [RECRUITING]: HSCT for Patients With Fanconi Anemia Using Risk-Adjusted Chemotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02143830

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é Anemia de Fanconi?

A anemia de Fanconi é um distúrbio genético de reparo do DNA que causa falência progressiva da medula óssea, malformações físicas variadas e risco de neoplasias. A condição se manifesta principalmente durante a infância e tem prevalência de 1 a 9 indivíduos a cada 100.000 pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84)

### A Anemia de Fanconi é hereditária?

Sim, a condição possui transmissão genética herdada, podendo ocorrer por herança autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X. Diversos genes estão associados à doença, incluindo FANCA, FANCB, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCL e BRIP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas comuns incluem palidez anêmica devido à baixa produção celular, infecções pulmonares e manchas na pele como vitiligo. Também podem ocorrer alterações físicas como polegares duplicados, microtia (orelhas muito pequenas) e malformações renais ou esqueléticas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Anemia de Fanconi?

O diagnóstico envolve a constatação clínica das alterações anatômicas e dos exames de sangue, sendo consolidado por avaliação genética. Existem mais de 530 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 5.436 variantes documentadas no ClinVar para apoiar a investigação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84); [22] NCBI GTR — 530 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/560963/); [23] ClinVar — 5436 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BRIP1[gene]); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fanconi-anemia)

### O SUS oferece tratamento para Anemia de Fanconi?

Embora a doença não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos por meio do PCDT de Síndrome de Falência Medular. As farmácias públicas fornecem fármacos como ciclofosfamida, prednisona, ciclosporina, eltrombopague olamina, filgrastim e imunoglobulinas humana e antitimócitos.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Síndrome de Falência Medular" — o SUS dispensa Ciclofosfamida comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 23) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas para a doença no Brasil?

Sim, os registros apontam que há ensaios clínicos em andamento com centros de estudo localizados no Brasil. No cenário global, existem 21 ensaios catalogados, dos quais 15 encontram-se atualmente na fase de recrutamento de pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia de Fanconi. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-de-fanconi
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