# Anemia diseritropoiética com trombocitopenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-com-trombocitopenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 67044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/67044
- **CID-10**: D69.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anemia diseritropoiética com trombocitopenia é uma doença genética rara do sangue que afeta quase exclusivamente meninos desde o nascimento ou primeiros anos de vida. Ela se caracteriza por uma contagem baixa de plaquetas, que pode provocar sangramentos, acompanhada ou não de anemia em intensidade variável. A condição é causada por alterações no gene GATA1, que prejudicam a formação adequada das células na medula óssea. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte hematológico.

## Descrição clínica

A Plaquetopenia (baixas plaquetas) com Anemia Diseritropoiética Congênita (ADC) é uma doença rara do sangue que afeta quase que exclusivamente homens. Ela se caracteriza por uma baixa contagem de plaquetas, que pode ser de moderada a grave, levando a sangramentos. A condição pode ou não vir acompanhada de anemia, que também pode variar de leve a grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185 (Muito frequente (99-80%))
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade de múltiplas linhagens celulares na medula óssea** — HPO: HP:0012145 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 (Muito frequente (99-80%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 9 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 6 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 6 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 5 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 4 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 4 sintomas em comum
- [Anemia megaloblástica independente de vitamina B12 e de folato](https://raras.org/doenca/anemia-megaloblastica-independente-de-vitamina-b12-e-de-folato) — ORPHA:98415 — 3 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ataxia-espinocerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:2802 — 3 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita tipo III](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-iii) — ORPHA:98870 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome mielodisplásica associada a anomalia cromossômica 5q isolada](https://raras.org/doenca/sindrome-mielodisplasica-associada-a-anomalia-cromossomica-5q-isolada) — ORPHA:86841 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Anemia diseritropoiética com trombocitopenia?

A doença é causada por alterações genéticas no gene GATA1, responsável pela produção de um fator de transcrição eritroide. Ela possui um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, atingindo quase que exclusivamente homens.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67044)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam plaquetas baixas no sangue, que podem ocasionar sangramentos, e graus variáveis de anemia. Exames laboratoriais também apontam alterações no formato e tamanho das células sanguíneas e, em alguns casos, criptorquidia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67044); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue, análise das linhagens de células na medula óssea e testes genéticos para avaliar o gene GATA1. Existem 22 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para a confirmação molecular da doença.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592422/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

A anemia diseritropoiética com trombocitopenia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para essa condição, ocorrendo o suporte pela rede geral de saúde.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no Brasil?

Existem registros na Anvisa para princípios ativos como azacitidina e decitabina associados a esse contexto no banco de dados.
- Fontes: [13] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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