# Anemia diseritropoiética congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 85 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85 - **CID-10**: D64.4 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Anemia congênita diceretopoética (CDA) é um grupo raro de distúrbios sanguíneos hereditários que afeta o desenvolvimento dos glóbulos vermelhos. Em pessoas com CDA, os glóbulos vermelhos imaturos não se desenvolvem em células normais e maduras. Como resultado, as pessoas com a condição apresentam uma redução significativa no número de glóbulos vermelhos funcionais (anemia). O termo “diceretopoética” refere‑se à forma anormal dos glóbulos vermelhos que ocorre em pessoas com essa condição. Pessoas com CDA tipicamente apresentam anemia leve a moderada. Em alguns casos, as pessoas afetadas têm anemia grave que pode exigir transfusões de sangue frequentes para repor o suprimento de glóbulos vermelhos. Os sinais e sintomas da CDA podem incluir cansaço (fadiga), fraqueza, amarelamento da pele e dos olhos (icterícia) e aumento do fígado e do baço (hepatosplenomegalia). A CDA também faz com que o corpo absorva ferro em excesso (sobrecarga de ferro), o que pode danificar tecidos e órgãos. Existem vários tipos de CDA. Cada tipo tem uma causa genética diferente e padrões de sinais e sintomas distintos, embora sobrepostos. A CDA tipo I é caracterizada por anemia moderada a grave que normalmente começa na infância ou adolescência, embora a condição possa ser detectada antes do nascimento em alguns casos. Além dos sinais e sintomas comuns a todos os tipos de CDA, indivíduos com CDA tipo I podem apresentar alterações esqueléticas, incluindo baixa estatura ou anomalias nos dedos das mãos ou dos pés. A anemia associada à CDA tipo II pode variar de leve a grave e geralmente se desenvolve na adolescência ou no início da idade adulta. Indivíduos com CDA tipo II podem desenvolver depósitos duros na vesícula biliar chamados cálculos biliares, além dos sinais e sintomas habituais da CDA. A CDA tipo III pode resultar em anemia que varia de leve a grave, dependendo da causa genética, e tipicamente começa na infância ou na primeira infância. Algumas pessoas com CDA tipo III não recebem diagnóstico até mais tarde na vida porque apresentam sintomas muito leves. Em alguns casos, indivíduos com CDA tipo III desenvolvem um distúrbio sanguíneo conhecido como gamopatia monoclonal, que pode levar a um câncer de glóbulos brancos (mieloma múltiplo). Algumas pessoas com CDA tipo III têm anomalias oculares que podem causar comprometimento da visão. A CDA tipo IV é caracterizada por anemia moderada a grave que tipicamente se desenvolve cedo na vida, embora a condição possa ser detectada antes do nascimento em alguns casos. As pessoas afetadas podem apresentar edema extenso causado por acúmulo de líquido antes do nascimento (hidropisia fetal). Além dos sinais e sintomas que são comuns a todos os tipos de CDA, indivíduos com CDA tipo IV frequentemente têm baixa estatura. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-dyserythropoietic-anemia ## Descrição clínica A Anemia Diseritropoiética Congênita (ADC) é um grupo de doenças do sangue bem diversas que afetam a fase final da produção dos glóbulos vermelhos e causam alterações nessas células, resultando em anemia. Existem cinco tipos de ADC: ADC I, ADC II, ADC III, ADC IV e a forma com plaquetas baixas (trombocitopenia). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 740 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO) - **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 - **Anomalia do desenvolvimento do corpo caloso** — HPO: HP:0010971 - **Leucemia** — HPO: HP:0001909 - **Nível reduzido de piruvato quinase de eritrócitos** — HPO: HP:0025109 - **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823 - **Concentração de hemoglobina corpuscular média diminuída** — HPO: HP:0025547 - **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735 - **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 - **Mal-estar** — HPO: HP:0033834 - **Policromasia** — HPO: HP:0034609 - **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 - **Células-alvo** — HPO: HP:0034280 - **Hemoglobina Barts** — HPO: HP:0005507 - **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 - **Displasia eritroide** — HPO: HP:0031688 - **Concentração elevada de eritropoietina circulante** — HPO: HP:0033644 - **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573 - **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 - **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Hematócrito reduzido** — HPO: HP:0031851 - **Fenótipo celular anormal** — HPO: HP:0025354 - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 - **Anormalidade de múltiplas linhagens celulares na medula óssea** — HPO: HP:0012145 - **Morfologia anormal da célula granulocitopoética** — HPO: HP:0012135 - **Células em mordida** — HPO: HP:0020122 - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 - **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 - **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 - **Eritroblasto multinucleado** — HPO: HP:0034278 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 - **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 - **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 - **Persistência de hemoglobina F** — HPO: HP:0011904 - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 - **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 - **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 - **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 - _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita._ ## Genes associados (8) - **KLF1** — Krueppel-like factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription regulator of erythrocyte development that probably serves as a general switch factor during erythropoiesis. Is a dual regulator of fetal-to-adult globin switching. Binds to the CACCC box - **COX4I2** — Cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc - **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within - **CDIN1** — CDAN1-interacting nuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in erythroid cell differentiation - **KIF23** — Kinesin-like protein KIF23 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the centralspindlin complex that serves as a microtubule-dependent and Rho-mediated signaling required for the myosin contractile ring formation during the cell cycle cytokinesis. Essenti - **CDAN1** — Codanin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May act as a negative regulator of ASF1 in chromatin assembly - **SEC23B** — Protein transport protein Sec23B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th - **RACGAP1** — Rac GTPase-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the centralspindlin complex that serves as a microtubule-dependent and Rho-mediated signaling required for the myosin contractile ring formation during the cell cycle cytokinesis. Require ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT07471516** [RECRUITING]: Zoledronic Acid Treatment in Patients With Congenital Dyserythropoietic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07471516 - **NCT07206095** [RECRUITING]: Integrative Diagnosis for SCD and Other RADs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07206095 - **NCT02964494** [RECRUITING]: The Congenital Dyserythropoietic Anemia Registry (CDAR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02964494 - **NCT01061645** [COMPLETED]: Study of MOC31-PE in Antigen Positive Carcinomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01061645 - **NCT00730314** [COMPLETED]: Unrelated Hematopoietic Stem Cell Transplantation(HSCT) for Genetic Diseases of Blood Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00730314 - **NCT00152425** [COMPLETED]: Study to Test the Effect of CDP870 in the Treatment of Crohn's Disease Over 26 Weeks, Comparing CDP870 to a Dummy Drug (Placebo), Following 3 Doses of Active Drug (CDP870). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00152425 - **NCT00152490** [COMPLETED]: A Study to Test the Effect of CDP870 in the Treatment of Crohn's Disease Over 26 Weeks, Comparing CDP870 to a Dummy Drug (Placebo) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00152490 - **NCT03983629** [UNKNOWN]: Registry of Congenital Dyserythropoietic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03983629 - **NCT01201135** [UNKNOWN]: GDF 15 in Sickle Cell Disease and Hereditary Spherocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01201135 - **NCT05471492** [WITHDRAWN]: Study to Evaluate the Efficacy and Safety of PF-06480605 in Adult Participants With Moderate to Severe Crohn's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05471492 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 34 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 32 sintomas em comum - [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 29 sintomas em comum - [Anemia diseritropoiética congênita por mutação em KLF1](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-por-mutacao-em-klf1) — ORPHA:293825 — 29 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 28 sintomas em comum - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 28 sintomas em comum - [Anemia diseritropoiética congênita tipo III](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-iii) — ORPHA:98870 — 28 sintomas em comum - [Anemia diseritropoiética congênita tipo I](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-i) — ORPHA:98869 — 27 sintomas em comum - [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 24 sintomas em comum - [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 22 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é Anemia diseritropoiética congênita? É um grupo raro de anemias hereditárias caracterizado pelo desenvolvimento inadequado dos glóbulos vermelhos na medula óssea. A doença é dividida em diferentes subtipos clínicos e costuma iniciar os sintomas durante a infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-dyserythropoietic-anemia) ### A Anemia diseritropoiética congênita é hereditária? Sim, a condição tem base genética e hereditária comprovada. Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante, autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X, dependendo do gene afetado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-dyserythropoietic-anemia) ### Quais os principais sinais da doença? Os pacientes apresentam cansaço, fraqueza, icterícia (pele e olhos amarelados) e aumento do baço. Exames de sangue indicam hematócrito reduzido, formas anormais dos glóbulos vermelhos e aumento das taxas de bilirrubina. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-dyserythropoietic-anemia) ### Existe tratamento pelo SUS? A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por protocolo próprio. O suporte aos pacientes, incluindo transfusões quando necessárias, ocorre na rede assistencial geral e especializada do SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-dyserythropoietic-anemia) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico baseia-se na avaliação laboratorial do sangue e na análise morfológica das células da medula óssea. Testes genéticos também são ferramentas fundamentais para identificar o gene alterado e definir o subtipo exato da doença. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 100 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553643/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-dyserythropoietic-anemia) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia diseritropoiética congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85