# Anemia diseritropoiética congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 85 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85 - **CID-10**: D64.4 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A Anemia Diseritropoiética Congênita (ADC) é um grupo de doenças do sangue bem diversas que afetam a fase final da produção dos glóbulos vermelhos e causam alterações nessas células, resultando em anemia. Existem cinco tipos de ADC: ADC I, ADC II, ADC III, ADC IV e a forma com plaquetas baixas (trombocitopenia). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 740 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (103 fenótipos HPO) - **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 - **Anomalia do desenvolvimento do corpo caloso** — HPO: HP:0010971 - **Leucemia** — HPO: HP:0001909 - **Nível reduzido de piruvato quinase de eritrócitos** — HPO: HP:0025109 - **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823 - **Concentração de hemoglobina corpuscular média diminuída** — HPO: HP:0025547 - **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735 - **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 - **Mal-estar** — HPO: HP:0033834 - **Policromasia** — HPO: HP:0034609 - **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 - **Células-alvo** — HPO: HP:0034280 - **Hemoglobina Barts** — HPO: HP:0005507 - **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 - **Displasia eritroide** — HPO: HP:0031688 - **Concentração elevada de eritropoietina circulante** — HPO: HP:0033644 - **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573 - **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 - **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Hematócrito reduzido** — HPO: HP:0031851 - **Fenótipo celular anormal** — HPO: HP:0025354 - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 - **Anormalidade de múltiplas linhagens celulares na medula óssea** — HPO: HP:0012145 - **Morfologia anormal da célula granulocitopoética** — HPO: HP:0012135 - **Células em mordida** — HPO: HP:0020122 - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 - **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 - **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 - **Eritroblasto multinucleado** — HPO: HP:0034278 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 - **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 - **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 - **Persistência de hemoglobina F** — HPO: HP:0011904 - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 - **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 - **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 - **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 - _...e mais 63 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita._ ## Genes associados (8) - **KLF1** — Krueppel-like factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription regulator of erythrocyte development that probably serves as a general switch factor during erythropoiesis. Is a dual regulator of fetal-to-adult globin switching. Binds to the CACCC box - **COX4I2** — Cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc - **GATA1** — Erythroid transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within - **CDIN1** — CDAN1-interacting nuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in erythroid cell differentiation - **KIF23** — Kinesin-like protein KIF23 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the centralspindlin complex that serves as a microtubule-dependent and Rho-mediated signaling required for the myosin contractile ring formation during the cell cycle cytokinesis. Essenti - **CDAN1** — Codanin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May act as a negative regulator of ASF1 in chromatin assembly - **SEC23B** — Protein transport protein Sec23B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th - **RACGAP1** — Rac GTPase-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the centralspindlin complex that serves as a microtubule-dependent and Rho-mediated signaling required for the myosin contractile ring formation during the cell cycle cytokinesis. Require ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT07471516** [RECRUITING]: Zoledronic Acid Treatment in Patients With Congenital Dyserythropoietic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07471516 - **NCT07206095** [RECRUITING]: Integrative Diagnosis for SCD and Other RADs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07206095 - **NCT02964494** [RECRUITING]: The Congenital Dyserythropoietic Anemia Registry (CDAR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02964494 - **NCT03983629** [UNKNOWN]: Registry of Congenital Dyserythropoietic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03983629 - **NCT01201135** [UNKNOWN]: GDF 15 in Sickle Cell Disease and Hereditary Spherocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01201135 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 34 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 32 sintomas em comum - [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 29 sintomas em comum - [Anemia diseritropoiética congênita por mutação em KLF1](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-por-mutacao-em-klf1) — ORPHA:293825 — 29 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 28 sintomas em comum - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 28 sintomas em comum - [Anemia diseritropoiética congênita tipo III](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-iii) — ORPHA:98870 — 28 sintomas em comum - [Anemia diseritropoiética congênita tipo I](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-i) — ORPHA:98869 — 27 sintomas em comum - [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 24 sintomas em comum - [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 22 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia diseritropoiética congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85