# Anemia diseritropoiética congênita por mutação em KLF1 > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-por-mutacao-em-klf1 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 293825 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293825 - **CID-10**: D64.4 - **OMIM**: OMIM:613673 — https://omim.org/entry/613673 ## Descrição clínica A Anemia Diseritropoética Congênita Tipo IV (CDA IV) é uma forma de CDA recém-descoberta, caracterizada pela produção ineficaz de glóbulos vermelhos e pela destruição dessas células (hemólise), o que leva a uma anemia grave ao nascer. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO) - **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Frequência: 2/2) - **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 2/2) - **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 (Frequência: 2/2) - **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequência: 2/2) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Obrigatório (100%)) - **Concentração de hemoglobina diminuída** — HPO: HP:0020062 (Obrigatório (100%)) - **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 5/5) - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/3) - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (~50%)) - **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Frequência: 3/4) - **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Obrigatório (100%)) - **Hematócrito reduzido** — HPO: HP:0031851 (Obrigatório (100%)) - **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequência: 2/3) - **Persistência de hemoglobina F** — HPO: HP:0011904 (Frequência: 2/3) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%)) - **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (~50%)) - **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (~25%)) - **Eritrócitos nucleados circulantes** — HPO: HP:0033281 (Frequência: 3/4) - **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981 (Obrigatório (100%)) - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (~50%)) - **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Muito frequente (~50%)) - **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 - **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Obrigatório (100%)) - **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%)) - **Aumento da largura de distribuição dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0031965 (Obrigatório (100%)) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/3) - **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequência: 2/3) - **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequência: 13/13) - **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Obrigatório (100%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/4) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%)) - **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Muito frequente (~50%)) ## Genes associados (1) - **KLF1** — Krueppel-like factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription regulator of erythrocyte development that probably serves as a general switch factor during erythropoiesis. Is a dual regulator of fetal-to-adult globin switching. Binds to the CACCC box ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 29 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 14 sintomas em comum - [Anemia diseritropoiética congênita tipo I](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-i) — ORPHA:98869 — 14 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 14 sintomas em comum - [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 14 sintomas em comum - [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 13 sintomas em comum - [Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-piruvato-cinase-dos-eritrocitos) — ORPHA:766 — 12 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 12 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 11 sintomas em comum - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 11 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia diseritropoiética congênita por mutação em KLF1. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-por-mutacao-em-klf1 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-por-mutacao-em-klf1 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=293825