# Anemia diseritropoiética congênita tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98869 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98869
- **CID-10**: D64.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Anemia Diseritropoiética Congênita tipo I (ADC I) é uma doença do sangue em que a medula óssea tem dificuldade para produzir os glóbulos vermelhos (hemácias) de forma adequada. Ela se caracteriza por uma anemia de grau moderado a grave, onde os glóbulos vermelhos são maiores que o normal. Em alguns casos, pode estar associada a deformidades nos braços, pernas ou unhas, e também à escoliose (curvatura da coluna).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972
- **Atividade reduzida da N-acetilglucosaminiltransferase II** — HPO: HP:0003655
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Eritroblasto multinucleado** — HPO: HP:0034278
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Endopoliploidia em estudos cromossômicos da medula óssea** — HPO: HP:0003352
- **Células em mordida** — HPO: HP:0020122
- **Anemia diseritropoiética macrocítica** — HPO: HP:0005532
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530

## Genes associados (2)

- **CDIN1** — CDAN1-interacting nuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in erythroid cell differentiation
- **CDAN1** — Codanin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a negative regulator of ASF1 in chromatin assembly

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01201135** [UNKNOWN]: GDF 15 in Sickle Cell Disease and Hereditary Spherocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01201135

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 27 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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