# Anemia diseritropoiética congênita tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98873 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98873
- **CID-10**: D64.4
- **OMIM**: OMIM:224100 — https://omim.org/entry/224100

## Em linguagem simples

A Anemia diseritropoiética congênita tipo II é uma doença genética rara em que o corpo tem dificuldade para produzir os glóbulos vermelhos de maneira correta. Isso costuma provocar anemia crônica, pele e olhos amarelados (icterícia), aumento do baço e tendência a desenvolver pedras na vesícula ou excesso de ferro. O quadro pode ser diagnosticado desde os primeiros meses de vida até a fase adulta por meio de análises de sangue, medula óssea e testes genéticos. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo acompanhada diretamente pela rede de hematologia pública.

## Descrição clínica

A Anemia Diseritropoiética Congênita tipo II (ADEC II) é um tipo de anemia de nascença e a forma mais comum desse problema. Ela se caracteriza por anemia (poucos glóbulos vermelhos), icterícia (pele e olhos amarelados) e aumento do baço. Com frequência, leva ao acúmulo de ferro no fígado e à formação de pedras na vesícula.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 377
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Atividade reduzida da N-acetilglucosaminiltransferase II** — HPO: HP:0003655
- **Endopoliploidia em estudos cromossômicos da medula óssea** — HPO: HP:0003352
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequência: 19/33)
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 13/33)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 8/33)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/33)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/33)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/33)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/33)

## Genes associados (1)

- **SEC23B** — Protein transport protein Sec23B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
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- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Anemia diseritropoiética congênita tipo II?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene SEC23B. Esse gene afeta a proteína Sec23B e compromete a produção adequada de glóbulos vermelhos pela medula óssea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98873); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da ADEC II?

Os principais sinais incluem anemia por produção inadequada, icterícia (olhos e pele amarelados) e esplenomegalia (baço aumentado). Também são frequentes a formação de pedras na vesícula (colelitíase) e a sobrecarga de ferro no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98873); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido a partir da análise clínica, exames hematológicos, estudo da medula óssea e testes genéticos moleculares. Existem 35 testes genéticos cadastrados internacionalmente no GTR que auxiliam na confirmação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98873); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/333714/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a condição?

A Anemia diseritropoiética congênita tipo II não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença nos catálogos públicos, cabendo o acompanhamento aos serviços de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética transmitida de forma autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene SEC23B de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98873); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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