# Anemia diseritropoiética congênita tipo II > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-ii > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 98873 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98873 - **CID-10**: D64.4 - **OMIM**: OMIM:224100 — https://omim.org/entry/224100 ## Descrição clínica A Anemia Diseritropoiética Congênita tipo II (ADEC II) é um tipo de anemia de nascença e a forma mais comum desse problema. Ela se caracteriza por anemia (poucos glóbulos vermelhos), icterícia (pele e olhos amarelados) e aumento do baço. Com frequência, leva ao acúmulo de ferro no fígado e à formação de pedras na vesícula. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 377 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO) - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 - **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 - **Atividade reduzida da N-acetilglucosaminiltransferase II** — HPO: HP:0003655 - **Endopoliploidia em estudos cromossômicos da medula óssea** — HPO: HP:0003352 - **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequência: 19/33) - **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 13/33) - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 8/33) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/33) - **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/33) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/33) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/33) ## Genes associados (1) - **SEC23B** — Protein transport protein Sec23B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT00730314** [COMPLETED]: Unrelated Hematopoietic Stem Cell Transplantation(HSCT) for Genetic Diseases of Blood Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00730314 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum - [Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I](https://raras.org/doenca/deficit-da-glicose-6-fosfato-desidrogenase-classe-i) — ORPHA:466026 — 8 sintomas em comum - [Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crônica](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-visceral-cronica) — ORPHA:77293 — 7 sintomas em comum - [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 7 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 7 sintomas em comum - [Linfoma de células T, paniculite subcutânea-like](https://raras.org/doenca/linfoma-de-celulas-t-paniculite-subcutanea-like) — ORPHA:86884 — 7 sintomas em comum - [Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-piruvato-cinase-dos-eritrocitos) — ORPHA:766 — 6 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfofrutocinase-muscular) — ORPHA:371 — 6 sintomas em comum - [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 6 sintomas em comum - [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 6 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia diseritropoiética congênita tipo II. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-ii **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-ii **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98873