# Anemia diseritropoiética congênita tipo III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98870 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98870
- **CID-10**: D64.4
- **OMIM**: OMIM:105600 — https://omim.org/entry/105600

## Descrição clínica

Forma rara de anemia diseritropoiética congénita (ADC) caracterizada por diseritropoiese, com grandes eritroblastos multinucleados na medula óssea e manifestando-se com anemia ligeira a moderada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do proeritroblasto** — HPO: HP:0025035 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (<5%))
- **Sangramento da cavidade oral** — HPO: HP:0030140 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 (Ocasional (29-5%))
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da capacidade total de ligação do ferro** — HPO: HP:0025196 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Fenótipo celular anormal** — HPO: HP:0025354 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das células da linhagem eritroide** — HPO: HP:0012130 (Frequente (79-30%))
- **Melena** — HPO: HP:0002249 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Frequente (79-30%))
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Frequência: 25/25)
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequência: 25/25)
- **Hemossiderinúria** — HPO: HP:0012543
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Anemia hipoplásica congênita** — HPO: HP:0004810
- **Eritroblasto multinucleado** — HPO: HP:0034278
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **KIF23** — Kinesin-like protein KIF23 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the centralspindlin complex that serves as a microtubule-dependent and Rho-mediated signaling required for the myosin contractile ring formation during the cell cycle cytokinesis. Essenti
- **RACGAP1** — Rac GTPase-activating protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the centralspindlin complex that serves as a microtubule-dependent and Rho-mediated signaling required for the myosin contractile ring formation during the cell cycle cytokinesis. Require

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

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