# Anemia falciforme S-C > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-falciforme-s-c > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 251365 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251365 - **CID-10**: D57.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Anemia falciforme S-C é uma alteração genética rara no sangue em que os glóbulos vermelhos adquirem formas anormais e têm dificuldade de circular. Geralmente tem um quadro clínico mais brando que a anemia falciforme clássica, mas ainda pode provocar episódios de dor, problemas no baço, na visão e nos ossos. O diagnóstico pode ser feito logo ao nascer por meio do teste do pezinho ou confirmado depois com a eletroforese de hemoglobinas. No Brasil, o SUS oferece acompanhamento e fornece medicamentos importantes como a hidroxiureia e antibióticos para prevenir complicações. ## Descrição clínica Uma doença genética rara do sangue que afeta a hemoglobina, caracterizada por anemia, aumento de reticulócitos (glóbulos vermelhos jovens) e alterações nas células vermelhas do sangue, incluindo células em formato de alvo, células vermelhas com formato de foice que não voltam ao normal e células com cristais no interior. A evolução da doença é parecida com a da doença falciforme, mas é menos grave e causa menos complicações. Os sinais e sintomas podem incluir crises agudas de dor, infarto do baço, crise de sequestro esplênico (quando há acúmulo de sangue no baço), síndrome torácica aguda, um tipo de problema renal chamado glomeruloesclerose segmentar e focal, dano cerebral devido à falta de fluxo sanguíneo e oxigênio, problemas na retina dos olhos (retinopatia periférica) e morte de tecido ósseo (osteonecrose). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (1) - **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença Falciforme (Anemia Falciforme) — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-falciforme-anemia-falciforme - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Hidroxiureia - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Lyfgenia (LOVOTIBEGLOGENE AUTOTEMCEL), OXBRYTA (VOXELOTOR), DROXIA (HYDROXYUREA) ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT04416178** [RECRUITING]: Sickle Cell Disease and the Genomic and Gene Therapy Needs of Stakeholders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04416178 - **NCT07799571** [NOT_YET_RECRUITING]: Buprenorphine for the Management of Pain in Children With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07799571 - **NCT05675436** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Investigating the Mechanistic Effects of Mitapivat in Subjects With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05675436 - **NCT04662931** [COMPLETED]: An Indian Multi-centric Phase IV Study to Assess the Safety of Crizanlizumab in Sickle Cell Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04662931 - **NCT04691323** [COMPLETED]: The Longitudinal Relationship of HU Adherence to HRQOL, Barriers to Adherence and Habit in SCD. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04691323 - **NCT04688411** [COMPLETED]: An mHealth Strategy to Improve Medication Adherence in Adolescents With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04688411 - **NCT03763656** [COMPLETED]: Pharmacokinetics of Oral Hydroxyurea Solution — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03763656 - **NCT04675645** [COMPLETED]: Adherence to HU and HRQOL in Patients With Sickle Cell Disease: An Intervention Study Using HU-Go App — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04675645 - **NCT03264989** [COMPLETED]: Pharmacokinetics and Pharmacodynamics Study of SEG101 (Crizanlizumab) in Sickle Cell Disease (SCD) Patients With Vaso- Occlusive Crisis (VOC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03264989 - **NCT04678037** [COMPLETED]: Home-based Assessment of PRO Measures in SCD Using A Smartphone App Platform: A Feasibility Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04678037 ## Perguntas frequentes ### O que é a Anemia falciforme S-C? Trata-se de uma doença genética rara que altera a forma das hemácias no sangue devido a modificações na hemoglobina. Seu curso costuma ser mais leve do que o da anemia falciforme clássica, embora ainda exija acompanhamento constante. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251365) ### Quais são os principais sintomas da doença HbSC? Os pacientes podem apresentar crises de dor, anemia e complicações como infarto ou retenção de sangue no baço. Também podem surgir danos na retina ocular, problemas ósseos como osteonecrose e síndrome torácica aguda. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251365) ### Como é feito o diagnóstico no Brasil? O diagnóstico pode ocorrer na triagem neonatal pelo teste do pezinho por meio de eletroforese de hemoglobinas ou HPLC. Em qualquer idade, a confirmação pode ser realizada por exames de sangue laboratoriais e por testes genéticos voltados ao gene HBB. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251365); [9] Newborn Screening: Current Status in Alberta, Canada. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33072996/); [23] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613128/) ### O SUS oferece tratamento para a Anemia falciforme S-C? Sim, o SUS dispensa medicamentos fundamentais como hidroxiureia, ácido fólico e alfaepoetina humana recombinante. A rede pública também fornece diversos antibióticos para prevenção e tratamento de infecções, conforme estabelecido pelo PCDT de Doença Falciforme. - Fontes: [18] PCDT vigente "Doença Falciforme" — o SUS dispensa Alfaepoetina humana recombinante pó para solução injetável 1.000UI (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Hidroxiureia (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ### A doença é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico recessivo e envolve alterações no gene HBB. Geralmente ocorre quando a pessoa herda cópias alteradas dos genes responsáveis pelas hemoglobinas vindas de ambos os pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251365); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia falciforme S-C. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-falciforme-s-c **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-falciforme-s-c **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251365