# Anemia falciforme S-D Punjab > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-falciforme-s-d-punjab > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 251370 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251370 - **CID-10**: D57.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **Anemia falciforme S-D Punjab** é uma alteração genética rara no sangue que causa manifestações idênticas às da anemia falciforme clássica. A pessoa pode sofrer com crises intensas de dor decorrentes do bloqueio de vasos sanguíneos, além de complicações no baço, pulmões e ossos. O diagnóstico pode ser detectado desde o nascimento por meio de exames como o teste do pezinho e a eletroforese de hemoglobinas. No Brasil, o SUS fornece suporte com medicamentos como a hidroxiureia e antibióticos profiláticos por meio do protocolo vigente de doença falciforme. ## Descrição clínica Uma doença genética rara que afeta a hemoglobina, caracterizada por apresentar todas as características da anemia falciforme (AF). A evolução clínica é semelhante à da AF, incluindo crises intensas de dor, infarto do baço (morte de tecido no baço), crise de sequestro esplênico (quando o baço aumenta rapidamente e retém sangue), crise vaso-oclusiva (bloqueio de vasos sanguíneos), síndrome torácica aguda (um problema pulmonar grave), lesão cerebral isquêmica (dano ao cérebro por falta de sangue), osteomielite (infecção nos ossos) e necrose avascular óssea (morte de parte do osso por falta de irrigação). O genótipo é caracterizado pela presença de um alelo HbS em combinação com a variante HbD, beta121Glu>Gln. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (1) - **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença Falciforme (Anemia Falciforme) — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-falciforme-anemia-falciforme - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Hidroxiureia - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Lyfgenia (LOVOTIBEGLOGENE AUTOTEMCEL), OXBRYTA (VOXELOTOR), DROXIA (HYDROXYUREA) ## Perguntas frequentes ### O que é Anemia falciforme S-D Punjab? É uma doença genética rara que afeta a hemoglobina no sangue e tem evolução clínica equivalente à da anemia falciforme. Ela se caracteriza pela presença simultânea da variante HbS e da mutação HbD Punjab. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251370) ### A Anemia falciforme S-D Punjab é hereditária? Sim, a sua herança genética é autossômica recessiva. A alteração decorre de mutações transmitidas pelos progenitores no gene HBB. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251370); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas da Anemia falciforme S-D Punjab? Os sintomas incluem crises intensas de dor e episódios de bloqueio dos vasos sanguíneos. Podem surgir também complicações no baço, lesões pulmonares graves e infecções nos ossos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251370) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico pode ser investigado pela triagem neonatal (teste do pezinho) e por eletroforese de hemoglobinas ou HPLC. Existem também 336 testes genéticos catalogados no banco NCBI GTR para confirmação das mutações. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251370); [12] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### O SUS oferece tratamento para Anemia falciforme S-D Punjab? O SUS dispensa medicamentos como hidroxiureia, ácido fólico e antibióticos vinculados à portaria do PCDT de Doença Falciforme. O Ministério da Saúde esclarece, contudo, que o documento oficial é correlato e não afirma cobrir expressamente este subtipo específico. - Fontes: [7] PCDT vigente "Doença Falciforme" — o SUS dispensa Azitromicina comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Doença Falciforme (Anemia Falciforme)" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-falciforme-anemia-falciforme); [10] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Hidroxiureia (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia falciforme S-D Punjab. 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