# Anemia falciforme S-E > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-falciforme-s-e > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 251375 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251375 - **CID-10**: D57.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **anemia falciforme S-E** é uma condição genética rara em que a pessoa herda dois tipos diferentes de hemoglobina alterada: a hemoglobina S e a hemoglobina E. Na maior parte do tempo, ela causa apenas uma destruição leve dos glóbulos vermelhos, mas episódios de dor intensa, sangramento na urina e problemas no baço ou pulmões podem acontecer. O diagnóstico pode ser percebido logo nos primeiros dias de vida pelo teste do pezinho ou posteriormente por exames de sangue que analisam os tipos de hemoglobina. No Brasil, o SUS oferece acompanhamento e medicamentos de suporte, como a hidroxiureia e antibióticos profiláticos, por meio das diretrizes para doença falciforme. ## Descrição clínica Uma doença rara e genética da hemoglobina, que geralmente causa uma destruição leve de glóbulos vermelhos pequenos (chamada hemólise microcítica) e, muito raramente, complicações por entupimento dos vasos sanguíneos. Casos mais graves foram relatados, incluindo sangue na urina (hematúria), infarto do baço (dano ao tecido do baço por falta de sangue), síndrome torácica aguda (um problema pulmonar sério), episódios de dor intensa e necrose reversível da medula óssea (morte temporária das células da medula). A doença é causada geneticamente pela combinação de um gene da hemoglobina S (HbS) com uma variante da hemoglobina E (HbE), que possui uma alteração específica (beta26glu>lys). Os sintomas aparecem porque a produção da hemoglobina E é baixa, fazendo com que a hemoglobina S seja a mais presente no sangue (cerca de 65+/-5%). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (1) - **HBB** — Hemoglobin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure Functions as an endogenous inh ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença Falciforme (Anemia Falciforme) — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-falciforme-anemia-falciforme - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Hidroxiureia - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Lyfgenia (LOVOTIBEGLOGENE AUTOTEMCEL), OXBRYTA (VOXELOTOR), DROXIA (HYDROXYUREA) ## Perguntas frequentes ### O que é a anemia falciforme S-E? É uma doença genética rara da hemoglobina causada pela herança conjunta do gene da hemoglobina S com uma variante da hemoglobina E. Ela geralmente causa destruição leve de glóbulos vermelhos pequenos e, raramente, problemas por entupimento dos vasos sanguíneos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251375) ### A anemia falciforme S-E é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva e envolve mutações no gene HBB. A pessoa acometida precisa herdar o traço de hemoglobina alterada de ambos os pais biológicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251375); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas e complicações? O quadro básico cursa com hemólise microcítica leve, mas episódios de dor intensa podem ocorrer. Complicações mais graves descritas incluem sangue na urina (hematúria), infarto do baço e síndrome torácica aguda. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251375) ### Como é feito o diagnóstico dessa doença? O diagnóstico é estabelecido por triagem neonatal no teste do pezinho e pela eletroforese de hemoglobinas ou teste HPLC. Exames moleculares genéticos também podem ser utilizados para confirmar a variante beta26glu>lys no gene HBB. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251375); [24] ClinVar — 615 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HBB[gene]) ### O SUS fornece tratamento para anemia falciforme S-E? Sim, o SUS dispensa hidroxiureia pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Além disso, antibióticos como amoxicilina, azitromicina, cefalexina e penicilinas, assim como ácido fólico e alfaepoetina, são fornecidos pelo PCDT de Doença Falciforme. - Fontes: [18] PCDT vigente "Doença Falciforme" — o SUS dispensa Azitromicina comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Hidroxiureia (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia falciforme S-E. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-falciforme-s-e **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-falciforme-s-e **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251375