# Anemia hemolítica autoimune, do frio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune-do-frio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228312 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228312
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A anemia hemolítica autoimune tipo quente compreende dois tipos de anemia hemolítica auto-imune (AIHA; ver este termo) definida pela presença de auto-anticorpos frios (auto-anticorpos ativos a temperaturas inferiores a 30 ° C): doença por aglutininas a frio (CAD), que é a mais comum e hemoglobinúria paroxística por frio (PCH; ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- SUTIMLIMAB — Fase Phase 3 (Complement C1s inhibitor)
- PEGCETACOPLAN — Fase Phase 3 (Complement C3 inhibitor)
- RITUXIMAB — Fase Phase 2 (B-lymphocyte antigen CD20 binding agent)
- ECULIZUMAB — Fase Phase 2 (Complement C5 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016450

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05791708** [RECRUITING]: Cold Agglutinin Disease Real World Evidence Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05791708
- **NCT05096403** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Pegcetacoplan in Patients With Cold Agglutinin Disease (CAD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05096403
- **NCT05086744** [TERMINATED]: Basket Study to Assess Efficacy, Safety and PK of Iptacopan (LNP023) in Autoimmune Benign Hematological Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05086744
- **NCT07083960** [RECRUITING]: OM336 in Autoimmune Cytopenias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07083960
- **NCT04269551** [COMPLETED]: A Safety and Tolerability Study of BIVV020 in Adults With Cold Agglutinin Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04269551

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia hemolítica autoimune](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune) — ORPHA:98375 — 19 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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