# Anemia hemolítica autoimune, do frio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune-do-frio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228312 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228312
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anemia hemolítica autoimune do frio é uma condição rara em que o próprio sistema de defesa produz anticorpos que destroem os glóbulos vermelhos quando a temperatura corporal ou do ambiente fica abaixo de 30°C. A pessoa costuma apresentar cansaço excessivo, palidez e urina escura, podendo também sentir dor nas costas e febre durante as crises de hemólise. No Brasil, o Ministério da Saúde possui um protocolo clínico voltado à anemia hemolítica autoimune, mas não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS catalogados para esta forma exata. Pesquisadores ao redor do mundo investigam novos alvos terapêuticos para conter essa destruição das hemácias, enquanto o cuidado médico atual busca controlar as crises e proteger o paciente do frio.

## Descrição clínica

A anemia hemolítica autoimune fria compreende dois tipos de anemia hemolítica autoimune (AIHA) definida pela presença de autoanticorpos frios (autoanticorpos ativos em temperaturas abaixo de 30°C): doença de aglutinina fria (DAC), que é a mais comum, e hemoglobinúria paroxística fria (HCP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- SUTIMLIMAB — Fase Phase 3 (Complement C1s inhibitor)
- PEGCETACOPLAN — Fase Phase 3 (Complement C3 inhibitor)
- RITUXIMAB — Fase Phase 2 (B-lymphocyte antigen CD20 binding agent)
- ECULIZUMAB — Fase Phase 2 (Complement C5 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016450

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Anemia Hemolítica Autoimune — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/anemia-hemolitica-autoimune
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia hemolítica autoimune](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune) — ORPHA:98375 — 19 sintomas em comum
- [Doença de aglutininas frias](https://raras.org/doenca/doenca-de-aglutininas-frias) — ORPHA:56425 — 14 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 11 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 11 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 11 sintomas em comum
- [Hemoglobinúria paroxística pelo frio](https://raras.org/doenca/hemoglobinuria-paroxistica-pelo-frio) — ORPHA:90035 — 11 sintomas em comum
- [Febre Q](https://raras.org/doenca/781) — ORPHA:781 — 11 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 10 sintomas em comum
- [Anemia hemolítica autoimune, tipo quente](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune-tipo-quente) — ORPHA:90033 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a anemia hemolítica autoimune do frio?

É uma condição autoimune rara na qual autoanticorpos atacam e destroem os glóbulos vermelhos em temperaturas abaixo de 30°C. Ela engloba principalmente a doença de aglutinina fria e a hemoglobinúria paroxística fria.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228312)

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais mais comuns incluem palidez, fraqueza, cansaço extremo (fadiga) e alteração na cor da urina (urina escura ou avermelhada). Algumas pessoas também podem ter dores nas costas, febre e aumento do baço ou fígado.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A anemia hemolítica autoimune do frio é herdada de pais para filhos?

A condição possui padrão multigenênico e multifatorial, não sendo causada por um gene único herdado diretamente. Não há variantes genéticas específicas catalogadas no ClinVar para essa enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228312)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

O Ministério da Saúde possui um protocolo oficial de Anemia Hemolítica Autoimune, porém ele é um documento geral que pode não cobrir especificamente esta forma do frio. Atualmente, não há medicamentos dispensados pelo SUS catalogados para este diagnóstico nas listas oficiais.
- Fontes: [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Anemia Hemolítica Autoimune" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/anemia-hemolitica-autoimune)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A investigação envolve exames de sangue para constatar a destruição das hemácias e a presença de teste de Coombs positivo, além da confirmação da atividade dos anticorpos em temperaturas frias. O catálogo internacional NCBI GTR registra 22 testes genéticos relacionados para apoio na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228312); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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