# Anemia hemolítica devida a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-devida-a-deficiencia-de-pirimidina-5-nucleotidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35120 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35120
- **CID-10**: D55.3
- **OMIM**: OMIM:266120 — https://omim.org/entry/266120

## Em linguagem simples

A **anemia hemolítica devida a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase** é uma doença genética rara em que os glóbulos vermelhos se rompem mais rápido do que o normal. Os sintomas costumam surgir desde o nascimento ou na infância e incluem **icterícia** (pele e olhos amarelados), aumento do baço e **hemoglobinúria** (urina escura). O cuidado é focado em medidas de suporte clínico e, quando a anemia se agrava, podem ser necessárias transfusões de sangue. Esta condição não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, devendo o paciente ser acompanhado na rede de hematologia pública.

## Descrição clínica

A anemia hemolítica devido à deficiência de pirimidina 5' nucleotidase é uma anemia hemolítica hereditária rara devido a um distúrbio do metabolismo de nucleotídeos eritrocitários caracterizado por anemia hemolítica leve a moderada associada a pontilhado basofílico e ao acúmulo de altas concentrações de nucleotídeos de pirimidina dentro do eritrócito. Os pacientes apresentam características variáveis ​​de icterícia, esplenomegalia, hepatomegalia, cálculos biliares e, às vezes, necessitam de transfusões. São relatados casos raros de atraso leve no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequência: 3/3)
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641 (Ocasional (~25%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequência: 3/3)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequência: 4/4)
- **Atividade reduzida de pirimidina 5-prima-nucleotidase circulante** — HPO: HP:6000240 (Frequência: 14/14)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~25%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NT5C3A** — Cytosolic 5'-nucleotidase 3A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleotidase which shows specific activity towards cytidine monophosphate (CMP) and 7-methylguanosine monophosphate (m(7)GMP) (PubMed:24603684). CMP seems to be the preferred substrate (PubMed:1596845

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 5 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita tipo II](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-ii) — ORPHA:98873 — 5 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 5 sintomas em comum
- [Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I](https://raras.org/doenca/deficit-da-glicose-6-fosfato-desidrogenase-classe-i) — ORPHA:466026 — 5 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfofrutocinase-muscular) — ORPHA:371 — 5 sintomas em comum
- [Estomatocitose hereditária desidratada](https://raras.org/doenca/estomatocitose-hereditaria-desidratada) — ORPHA:3202 — 4 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de fibrose-neurodegenerescência-angiomatose cerebral](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibrose-neurodegenerescencia-angiomatose-cerebral) — ORPHA:621758 — 4 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfoglicerato-cinase-1) — ORPHA:713 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase?

Ela é causada por alterações genéticas no gene NT5C3A, responsável pela enzima Cytosolic 5'-nucleotidase 3A. Essa falha genética prejudica o metabolismo normal dentro das hemácias e leva à sua destruição precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35120); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária transmitida por padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada recebe uma cópia com alteração de cada um dos pais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

As manifestações mais comuns são a anemia hemolítica, a hiperbilirrubinemia com icterícia (pele e olhos amarelados) e a reticulocitose. Também podem ocorrer aumento do fígado, aumento do baço, cálculos na vesícula e urina avermelhada ou escura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35120); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de sangue que mostram anemia com pontilhado basofílico e dosagem da atividade enzimática reduzida. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos voltados ao gene NT5C3A, que contam com 22 testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35120); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553648/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O atendimento e as condutas de suporte, como transfusões sanguíneas quando necessárias, devem ser buscados na rede de assistência hematológica do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35120); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia hemolítica devida a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-devida-a-deficiencia-de-pirimidina-5-nucleotidase
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