# Anemia hemolítica devida a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-devida-a-deficiencia-de-pirimidina-5-nucleotidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35120 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35120
- **CID-10**: D55.3
- **OMIM**: OMIM:266120 — https://omim.org/entry/266120

## Descrição clínica

A anemia hemolítica devido à deficiência de pirimidina 5' nucleotidase é uma anemia hemolítica hereditária rara devido a um distúrbio do metabolismo de nucleotídeos eritrocitários caracterizado por anemia hemolítica leve a moderada associada a pontilhado basofílico e ao acúmulo de altas concentrações de nucleotídeos de pirimidina dentro do eritrócito. Os pacientes apresentam características variáveis ​​de icterícia, esplenomegalia, hepatomegalia, cálculos biliares e, às vezes, necessitam de transfusões. São relatados casos raros de atraso leve no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequência: 3/3)
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641 (Ocasional (~25%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequência: 3/3)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequência: 4/4)
- **Atividade reduzida de pirimidina 5-prima-nucleotidase circulante** — HPO: HP:6000240 (Frequência: 14/14)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Ocasional (~25%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NT5C3A** — Cytosolic 5'-nucleotidase 3A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleotidase which shows specific activity towards cytidine monophosphate (CMP) and 7-methylguanosine monophosphate (m(7)GMP) (PubMed:24603684). CMP seems to be the preferred substrate (PubMed:1596845

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 5 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita tipo II](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita-tipo-ii) — ORPHA:98873 — 5 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 5 sintomas em comum
- [Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I](https://raras.org/doenca/deficit-da-glicose-6-fosfato-desidrogenase-classe-i) — ORPHA:466026 — 5 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfofrutocinase-muscular) — ORPHA:371 — 5 sintomas em comum
- [Estomatocitose hereditária desidratada](https://raras.org/doenca/estomatocitose-hereditaria-desidratada) — ORPHA:3202 — 4 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de fibrose-neurodegenerescência-angiomatose cerebral](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibrose-neurodegenerescencia-angiomatose-cerebral) — ORPHA:621758 — 4 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfoglicerato-cinase-1) — ORPHA:713 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia hemolítica devida a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-devida-a-deficiencia-de-pirimidina-5-nucleotidase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-devida-a-deficiencia-de-pirimidina-5-nucleotidase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=35120