# Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-nao-esferocitica-por-deficiencia-de-hexocinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90031 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90031
- **CID-10**: D55.2
- **OMIM**: OMIM:235700 — https://omim.org/entry/235700

## Descrição clínica

A anemia hemolítica não esferocítica devido à deficiência de hexoquinase (NSHA devido à deficiência de HK1) é uma condição muito rara caracterizada principalmente por hemólise crônica grave, com início na infância. Aproximadamente 20 casos desta condição foram descritos até o momento. Os sinais e sintomas da deficiência de hexoquinase são muito semelhantes aos da deficiência de piruvato quinase, mas a anemia é geralmente mais grave. Alguns indivíduos afetados supostamente tiveram várias anormalidades além da NSHA, incluindo malformações múltiplas, panmielopatia e diabetes latente. Pode ser causada por mutações no gene HK1 e é herdada de maneira autossômica recessiva. O tratamento pode incluir transfusões de glóbulos vermelhos para pessoas com anemia grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Anemia hemolítica não esferocítica** — HPO: HP:0001930 (Obrigatório (100%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Obrigatório (100%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Atividade reduzida da hexoquinase eritrocitária** — HPO: HP:6000559 (Obrigatório (100%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **HK1** — Hexokinase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of various hexoses, such as D-glucose, D-glucosamine, D-fructose, D-mannose and 2-deoxy-D-glucose, to hexose 6-phosphate (D-glucose 6-phosphate, D-glucosamine 6-phosphate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

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