# Anemia hemolítica por deficiência de difosfoglicerato mutase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-difosfoglicerato-mutase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 714 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/714
- **CID-10**: D55.2
- **OMIM**: OMIM:222800 — https://omim.org/entry/222800

## Descrição clínica

Doença hereditária rara, autossômica recessiva, causada por mutação do gene BPGM. É caracterizada por anemia hemolítica e esplenomegalia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da bisfosfoglicerato mutase eritrocitária** — HPO: HP:6000557 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 0/1)
- **Aumento do hematócrito** — HPO: HP:0001899 (Obrigatório (100%))
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **BPGM** — Bisphosphoglycerate mutase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a major role in regulating hemoglobin oxygen affinity by controlling the levels of its allosteric effector 2,3-bisphosphoglycerate (2,3-BPG). Also exhibits mutase (EC 5.4.2.11) activity

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia hemolítica por deficiência de difosfoglicerato mutase. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-difosfoglicerato-mutase
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