# Anemia hemolítica por deficiência de difosfoglicerato mutase > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-difosfoglicerato-mutase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 714 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/714 - **CID-10**: D55.2 - **OMIM**: OMIM:222800 — https://omim.org/entry/222800 ## Em linguagem simples A **anemia hemolítica por deficiência de difosfoglicerato mutase** é uma doença genética rara provocada por alterações no gene BPGM. Ela interfere no funcionamento dos glóbulos vermelhos, podendo levar a episódios de anemia hemolítica ou de policitemia (excesso de hemácias no sangue). O quadro pode se manifestar na infância ou na vida adulta, exigindo exames de sangue especializados para identificar a redução da enzima. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar apoio e acompanhamento na rede pública de hematologia. ## Descrição clínica Doença hereditária rara, autossômica recessiva, causada por mutação do gene BPGM. É caracterizada por anemia hemolítica e esplenomegalia. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%)) - **Aumento da concentração circulante de hemoglobina** — HPO: HP:0001900 (Obrigatório (100%)) - **Atividade reduzida da bisfosfoglicerato mutase eritrocitária** — HPO: HP:6000557 (Obrigatório (100%)) - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 0/1) - **Aumento do hematócrito** — HPO: HP:0001899 (Obrigatório (100%)) - **Policitemia** — HPO: HP:0001901 (Frequência: 2/2) ## Genes associados (1) - **BPGM** — Bisphosphoglycerate mutase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a major role in regulating hemoglobin oxygen affinity by controlling the levels of its allosteric effector 2,3-bisphosphoglycerate (2,3-BPG). Also exhibits mutase (EC 5.4.2.11) activity ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 5 sintomas em comum - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 5 sintomas em comum - [Policitemia primária familiar](https://raras.org/doenca/policitemia-primaria-familiar) — ORPHA:90042 — 4 sintomas em comum - [Policitemia](https://raras.org/doenca/policitemia) — ORPHA:98427 — 4 sintomas em comum - [Policitemia vera](https://raras.org/doenca/729) — ORPHA:729 — 4 sintomas em comum - [Policitemia secundária](https://raras.org/doenca/policitemia-secundaria) — ORPHA:98428 — 3 sintomas em comum - [Doença de Gaucher tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-3) — ORPHA:77261 — 3 sintomas em comum - [Doença Sandhoff](https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff) — ORPHA:796 — 3 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia) — ORPHA:98908 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de cirrose - distonia - policitemia - hipermanganesemia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cirrose-distonia-policitemia-hipermanganesemia) — ORPHA:309854 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A deficiência de difosfoglicerato mutase tem cura? Por ser uma alteração genética permanente decorrente de mutações no gene BPGM, não há tratamento curativo definitivo catalogado. O cuidado clínico é direcionado para a vigilância e estabilização dos sintomas hematológicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/714); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Heterozygosity for bisphosphoglycerate mutase deficiency expressing clinically as congenital erythrocytosis: A (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36177683/) ### A doença é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva transmitida pelos pais. Também há registros científicos de manifestações clínicas em indivíduos em heterozigose. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/714); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Heterozygosity for bisphosphoglycerate mutase deficiency expressing clinically as congenital erythrocytosis: A (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36177683/) ### Quais são os principais sinais no sangue? Os pacientes apresentam policitemia, com aumento de hemoglobina circulante e elevação do hematócrito. Adicionalmente, identifica-se atividade reduzida da bisfosfoglicerato mutase eritrocitária. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico confirmatório? O diagnóstico envolve a dosagem da enzima eritrocitária e a realização de testes genéticos focados no gene BPGM. Existem doze testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na detecção das variantes. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553648/) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente. O atendimento e suporte aos sintomas devem ser acompanhados pelos serviços de hematologia da rede pública. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia hemolítica por deficiência de difosfoglicerato mutase. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-difosfoglicerato-mutase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-difosfoglicerato-mutase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=714