# Anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-glicose-fosfato-isomerase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/712
- **CID-10**: D55.2
- **OMIM**: OMIM:613470 — https://omim.org/entry/613470

## Descrição clínica

Anemia hemolítica rara devido a um defeito da enzima glicolítica glicose 6-fosfato isomerase (GPI), caracterizada por anemia hemolítica crónica não esferocítica e, raramente, compromisso neurológico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anemia hemolítica não esferocítica** — HPO: HP:0001930 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Nível de glicosefosfato isomerase diminuído** — HPO: HP:0003568 (Frequente (79-30%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequente (79-30%))
- **Cálculos biliares pigmentados** — HPO: HP:0011981 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- **Atividade bactericida de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0011993
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Crises hemolíticas espontâneas** — HPO: HP:0005525
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GPI** — Glucose-6-phosphate isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of alpha-D-glucose-6-phosphate to beta-D-fructose-6-phosphate, the second step in glycolysis, and the reverse reaction in gluconeogenesis, within the cytoplasm

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 11 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de aldolase A](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a) — ORPHA:57 — 10 sintomas em comum
- [Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-piruvato-cinase-dos-eritrocitos) — ORPHA:766 — 10 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 9 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 9 sintomas em comum
- [Anemia de células falciformes](https://raras.org/doenca/anemia-de-celulas-falciformes) — ORPHA:232 — 9 sintomas em comum
- [Anemia hemolítica autoimune](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune) — ORPHA:98375 — 8 sintomas em comum
- [Porfiria eritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita) — ORPHA:79277 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-glicose-fosfato-isomerase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-glicose-fosfato-isomerase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=712