# Anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-glicose-fosfato-isomerase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/712
- **CID-10**: D55.2
- **OMIM**: OMIM:613470 — https://omim.org/entry/613470

## Em linguagem simples

A anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase é uma condição genética rara em que os glóbulos vermelhos do sangue se rompem mais rápido do que o normal. Essa destruição das células pode levar a sintomas como palidez, fraqueza, aumento do baço e icterícia (pele e olhos amarelados). Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida ou durante a infância. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o cuidado clínico deve ser buscado na rede de saúde.

## Descrição clínica

Anemia hemolítica rara devido a um defeito da enzima glicolítica glicose 6-fosfato isomerase (GPI), caracterizada por anemia hemolítica não esferocítica crônica e, raramente, comprometimento neurológico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Anemia hemolítica não esferocítica** — HPO: HP:0001930 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Nível de glicosefosfato isomerase diminuído** — HPO: HP:0003568 (Frequente (79-30%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequente (79-30%))
- **Cálculos biliares pigmentados** — HPO: HP:0011981 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (79-30%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- **Atividade bactericida de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0011993
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Crises hemolíticas espontâneas** — HPO: HP:0005525
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GPI** — Glucose-6-phosphate isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of alpha-D-glucose-6-phosphate to beta-D-fructose-6-phosphate, the second step in glycolysis, and the reverse reaction in gluconeogenesis, within the cytoplasm

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 11 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de aldolase A](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a) — ORPHA:57 — 10 sintomas em comum
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- [Porfiria eritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita) — ORPHA:79277 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de glicose-fosfato isomerase?

A condição é causada por mutações genéticas no gene GPI, que alteram o funcionamento da enzima glicose-6-fosfato isomerase. Ela é herdada de forma autossômica recessiva a partir dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/712); [2] OMIM 613470 (https://www.omim.org/entry/613470); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os pacientes apresentam anemia hemolítica não esferocítica, icterícia (pele e olhos amarelados) e aumento do baço ou fígado. Também podem surgir cálculos biliares e, mais raramente, alterações neurológicas como deficiência intelectual e fraqueza muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/712); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quando os primeiros sintomas costumam surgir?

A idade de início é caracterizada no período neonatal ou durante a infância. Em alguns casos graves, a manifestação pode ocorrer antes do nascimento sob a forma de hidropsia fetal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/712); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta doença nos registros oficiais, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a verificação de níveis diminuídos da enzima glicosefosfato isomerase no sangue e achados de hemólise. A confirmação pode ser estabelecida por testes genéticos, havendo 24 testes catalogados no NCBI GTR para identificar alterações no gene GPI.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/712); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553648/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia hemolítica por deficiência de glicose-fosfato isomerase. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-glicose-fosfato-isomerase
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