# Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-piruvato-cinase-dos-eritrocitos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 766 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/766
- **CID-10**: D55.2
- **OMIM**: OMIM:266200 — https://omim.org/entry/266200

## Descrição clínica

A anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase (PK) eritrocitária é uma doença metabólica caracterizada por grau variável de anemia hemolítica não esferocítica crónica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877 (Ocasional (29-5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Frequente (79-30%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de piruvato quinase de eritrócitos** — HPO: HP:0025109 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequente (79-30%))
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica crônica** — HPO: HP:0004870 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica congênita** — HPO: HP:0004804 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Obrigatório (100%))
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082
- **Concentração de hemoglobina diminuída** — HPO: HP:0020062 (Frequência: 2/2)
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Aumento da fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos** — HPO: HP:0005502
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/2)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **PKLR** — Pyruvate kinase PKLR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyruvate kinase that catalyzes the conversion of phosphoenolpyruvate to pyruvate with the synthesis of ATP, and which plays a key role in glycolysis

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- MITAPIVAT — Fase Phase 3 (Pyruvate kinase isozymes R/L activator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009950

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06213402** [RECRUITING]: RADeep Multicenter European Epidemiological Platform for Patients Diagnosed With Rare Anemia Disorders (RADs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06213402

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-piruvato-cinase-dos-eritrocitos
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