# Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hipocromica-congenita-grave-com-sideroblastos-em-anel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300298
- **CID-10**: D64.0
- **OMIM**: OMIM:615234 — https://omim.org/entry/615234

## Em linguagem simples

A anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel é uma alteração genética muito rara que impede a formação adequada de glóbulos vermelhos saudáveis. Desde o nascimento ou primeiros meses, a criança costuma apresentar palidez, cansaço acentuado e necessidade recorrente de transfusões de sangue. O quadro está associado a mutações no gene STEAP3 e leva ao acúmulo progressivo de ferro em órgãos como o fígado. No Brasil, a condição não conta com PCDT oficial nem remédios com entrega garantida pelo SUS em diretriz específica, exigindo acompanhamento em centros de hematologia.

## Descrição clínica

A anemia sideroblástica ligada aos genes STEAP3/TSAP6 é um tipo de anemia muito raro e grave. Ela é hipocrômica (os glóbulos vermelhos são mais pálidos que o normal) e não-sindrômica (o que significa que não faz parte de um conjunto de outras doenças ou sintomas). A doença se caracteriza por uma anemia hipocrômica que exige transfusões de sangue, com baixa capacidade de o corpo produzir novas células sanguíneas e acúmulo de ferro no organismo. Ela se assemelha a outros tipos de anemia sideroblástica não-sindrômica, com a diferença de apresentar níveis elevados de protoporfirina nos glóbulos vermelhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Ocasional (29-5%))
- **Saturação de transferrina diminuída** — HPO: HP:0012464 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Frequente (79-30%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequente (~33%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Eritropoese displásica** — HPO: HP:0012134 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 3/3)
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Reticulocitopenia** — HPO: HP:0001896 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 (Frequência: 2/3)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 3/3)
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequência: 2/2)
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Frequência: 3/3)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (~33%))
- **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (~33%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Frequência: 3/3)
- **Hipocromia** — HPO: HP:0032231 (Frequência: 3/3)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (~33%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Frequência: 3/3)
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **STEAP3** — Metalloreductase STEAP3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integral membrane protein that functions as a NADPH-dependent ferric-chelate reductase, using NADPH from one side of the membrane to reduce a Fe(3+) chelate that is bound on the other side of the memb

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 27 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 27 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 15 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 14 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 13 sintomas em comum
- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 12 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:260305 — 11 sintomas em comum
- [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 11 sintomas em comum
- [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição rara?

A doença é causada por alterações genéticas envolvendo o gene STEAP3, responsável pela enzima metalorredutase STEAP3. Isso prejudica a utilização correta do ferro pelas células do sangue, provocando níveis elevados de protoporfirina e acúmulo de ferro tecidual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300298); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou na infância, destacando-se palidez marcante e fadiga. Os exames iniciais revelam anemia profunda com células pálidas e formatos irregulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300298); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para esta anemia congênita?

Não há cura definitiva catalogada nas diretrizes internacionais para esta condição genética. O manejo descrito concentra-se em suporte transfusional para repor os glóbulos vermelhos e controle dos níveis de ferro no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300298)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT oficial?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados via protocolo pelo SUS, e o cuidado clínico depende da rede de alta complexidade.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico baseia-se nos achados laboratoriais de anemia sideroblástica com alta concentração de protoporfirina e confirmação por testes genéticos. Existem atualmente 12 testes genéticos cadastrados no catálogo GTR voltados à análise dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300298); [9] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553645/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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