# Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-hipocromica-congenita-grave-com-sideroblastos-em-anel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300298 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300298
- **CID-10**: D64.0
- **OMIM**: OMIM:615234 — https://omim.org/entry/615234

## Descrição clínica

A anemia sideroblástica ligada aos genes STEAP3/TSAP6 é um tipo de anemia muito raro e grave. Ela é hipocrômica (os glóbulos vermelhos são mais pálidos que o normal) e não-sindrômica (o que significa que não faz parte de um conjunto de outras doenças ou sintomas). A doença se caracteriza por uma anemia hipocrômica que exige transfusões de sangue, com baixa capacidade de o corpo produzir novas células sanguíneas e acúmulo de ferro no organismo. Ela se assemelha a outros tipos de anemia sideroblástica não-sindrômica, com a diferença de apresentar níveis elevados de protoporfirina nos glóbulos vermelhos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Ocasional (29-5%))
- **Saturação de transferrina diminuída** — HPO: HP:0012464 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Frequente (79-30%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequente (~33%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Eritropoese displásica** — HPO: HP:0012134 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 3/3)
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Reticulocitopenia** — HPO: HP:0001896 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 (Frequência: 2/3)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 3/3)
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequência: 2/2)
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Frequência: 3/3)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (~33%))
- **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (~33%))
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 (Frequência: 3/3)
- **Hipocromia** — HPO: HP:0032231 (Frequência: 3/3)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (~33%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Frequência: 3/3)
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **STEAP3** — Metalloreductase STEAP3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integral membrane protein that functions as a NADPH-dependent ferric-chelate reductase, using NADPH from one side of the membrane to reduce a Fe(3+) chelate that is bound on the other side of the memb

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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