# Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-megaloblastica-imunodeficiencia-por-deficiencia-do-transportador-1-do-folato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 661412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/661412
- **CID-10**: D52.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência do transportador 1 do folato é uma condição genética extremamente rara que surge nos primeiros meses de vida. Ela causa anemia grave, dificuldades na defesa do organismo contra infecções e atrasos no desenvolvimento neurológico. A família pode notar febres frequentes, fraqueza, infecções pulmonares e problemas na pele ou na alimentação da criança. A condição não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, sendo acompanhada diretamente pela rede de saúde pública conforme as necessidades de cada paciente.

## Descrição clínica

A má absorção hereditária de folato (MHF) é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações de perda de função no gene do transportador de folato acoplado a prótons (PCFT), resultando em deficiência sistêmica de folato e comprometimento da entrega de folato ao cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de vitamina B12 circulante** — HPO: HP:0100502
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Anemia megaloblástica responsiva a folato** — HPO: HP:0004851
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Anemia hemolítica episódica** — HPO: HP:0004802
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212
- **Medula óssea megaloblástica** — HPO: HP:0001980
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Úlcera aftosa** — HPO: HP:0032154
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipersegmentação dos núcleos dos neutrófilos** — HPO: HP:0004821
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Displasia eritroide** — HPO: HP:0031688
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Alergia alimentar** — HPO: HP:0500093
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Concentração anormal de folato no sangue** — HPO: HP:0040087
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Fissura labial** — HPO: HP:0031250
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272

## Genes associados (1)

- **SLC19A1** — Reduced folate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antiporter that mediates the import of reduced folates or a subset of cyclic dinucleotides, driven by the export of organic anions (PubMed:10787414, PubMed:15337749, PubMed:16115875, PubMed:22554803,

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 38 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 12 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 11 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 10 sintomas em comum
- [MAN2B2-CDG](https://raras.org/doenca/man2b2-cdg) — ORPHA:695110 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência do transportador 1 do folato?

A condição é associada a alterações genéticas no gene SLC19A1. Esse gene é responsável por produzir a proteína que realiza o transporte de folatos para o interior das células.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar nos períodos neonatal ou na primeira infância. Os sinais iniciais incluem anemia megaloblástica, infecções respiratórias recorrentes, febre frequente e atraso no desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/661412); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico clínico é fundamentado nos exames laboratoriais de sangue e medula óssea. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 25 testes registrados para a condição no NCBI GTR.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamentos formalmente dispensados sob protocolo exclusivo para ela, ocorrendo o suporte pela rede geral do SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a frequência dessa doença na população?

Trata-se de uma patologia ultrarrara com prevalência estimada em menos de 1 caso para cada 1.000.000 de nascidos. Os registros médicos são limitados a casos pontuais documentados mundialmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/661412)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-megaloblastica-imunodeficiencia-por-deficiencia-do-transportador-1-do-folato
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