# Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-megaloblastica-imunodeficiencia-por-deficiencia-do-transportador-1-do-folato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 661412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/661412
- **CID-10**: D52.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A má absorção hereditária de folato (MHF) é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações de perda de função no gene do transportador de folato acoplado a prótons (PCFT), resultando em deficiência sistêmica de folato e comprometimento da entrega de folato ao cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de vitamina B12 circulante** — HPO: HP:0100502
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Anemia megaloblástica responsiva a folato** — HPO: HP:0004851
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Anemia hemolítica episódica** — HPO: HP:0004802
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212
- **Medula óssea megaloblástica** — HPO: HP:0001980
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Úlcera aftosa** — HPO: HP:0032154
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipersegmentação dos núcleos dos neutrófilos** — HPO: HP:0004821
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042
- **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Displasia eritroide** — HPO: HP:0031688
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Alergia alimentar** — HPO: HP:0500093
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Concentração anormal de folato no sangue** — HPO: HP:0040087
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Fissura labial** — HPO: HP:0031250
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272

## Genes associados (1)

- **SLC19A1** — Reduced folate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antiporter that mediates the import of reduced folates or a subset of cyclic dinucleotides, driven by the export of organic anions (PubMed:10787414, PubMed:15337749, PubMed:16115875, PubMed:22554803,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-megaloblastica-imunodeficiencia-por-deficiencia-do-transportador-1-do-folato
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