# Anemia megaloblástica independente de vitamina B12 e de folato

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-megaloblastica-independente-de-vitamina-b12-e-de-folato
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98415 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98415
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anemia megaloblástica congênita não relacionada a deficiência de B12/folato, associada a baixa estatura, anisocitose e trombocitopenia. Pode apresentar refluxo gastroesofágico, palidez, nistagmo e alterações neurológicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Nível reduzido de orotidina 5-fosfato descarboxilase** — HPO: HP:0003267
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696
- **Anemia megaloblástica responsiva à tiamina** — HPO: HP:0004860
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-megaloblastica-independente-de-vitamina-b12-e-de-folato._

## Genes associados (2)

- **SLC19A2** — Thiamine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: High-affinity transporter for the intake of thiamine (PubMed:10391222, PubMed:10542220, PubMed:21836059, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Mediates H(+)-dependent pyridoxine transpor
- **UMPS** — Uridine 5'-monophosphate synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme catalyzing the last two steps of de novo pyrimidine biosynthesis, orotate phosphoribosyltransferase (OPRT), which converts orotate to orotidine-5'-monophosphate (OMP), and orotidin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia megaloblástica independente de vitamina B12 e de folato. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-megaloblastica-independente-de-vitamina-b12-e-de-folato
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