# Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-microcitica-com-sobrecarga-hepatica-de-ferro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83642
- **CID-10**: D50.8
- **OMIM**: OMIM:206100 — https://omim.org/entry/206100

## Em linguagem simples

A anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro é uma condição genética muito rara que se manifesta logo no início da vida. Ela provoca anemia com glóbulos vermelhos pequenos e pálidos, acompanhada pelo acúmulo contínuo de ferro no fígado da pessoa. Mesmo com o acúmulo de ferro no órgão, exames mostram níveis de ferritina no sangue normais ou discretamente alterados. Embora a doença não tenha diretriz própria no Ministério da Saúde, o SUS oferece suporte hematológico geral e medicamentos para quadros de anemia.

## Descrição clínica

Foi descrita em três pessoas que não são da mesma família uma anemia que se manifesta desde o nascimento. Nela, os glóbulos vermelhos são pequenos e pálidos, e há um acúmulo crescente de ferro no fígado. Curiosamente, apesar disso, os níveis de ferritina no sangue (que mede o estoque de ferro no corpo) são normais ou um pouco acima do normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Obrigatório (100%))
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Hipocromia** — HPO: HP:0032231 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **SLC11A2** — Natural resistance-associated macrophage protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-coupled metal ion symporter operating with a proton to metal ion stoichiometry of 1:1 (PubMed:17109629, PubMed:17293870, PubMed:22736759, PubMed:25326704, PubMed:25491917). Selectively transpor

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose Hereditária) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 7 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 7 sintomas em comum
- [Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel](https://raras.org/doenca/anemia-hipocromica-congenita-grave-com-sideroblastos-em-anel) — ORPHA:300298 — 7 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 7 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica autossômica recessiva de início no adulto](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:255132 — 6 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:260305 — 5 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 5 sintomas em comum
- [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 5 sintomas em comum
- [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 5 sintomas em comum
- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro?

A condição é causada por mutações genéticas no gene SLC11A2. Esse gene altera o funcionamento de uma proteína responsável pelo transporte de ferro no corpo.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia apresenta herança autossômica recessiva. A pessoa herda uma cópia do gene alterado do pai e outra da mãe para manifestar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83642); [2] OMIM 206100 (https://www.omim.org/entry/206100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas têm início no período neonatal ou durante a infância. Incluem anemia, hemácias de tamanho reduzido, palidez nas células sanguíneas e sobrecarga de ferro hepático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83642); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

A enfermidade não consta na lista de PCDTs oficiais de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa sulfato ferroso e sacarato de hidróxido férrico por meio do PCDT de Anemia por Deficiência de Ferro. A prescrição de qualquer suplementação exige rigorosa avaliação hematológica devido ao risco de sobrecarga no fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83642); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] PCDT vigente "Anemia por Deficiência de Ferro" — o SUS dispensa Sulfato ferroso comprimido 40 mg (Portaria SAS/MS nº 1247) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

A suspeita baseia-se em anemia microcítica combinada ao excesso de ferro hepático com ferritina sérica normal ou pouco elevada. A confirmação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos que sequenciam o gene SLC11A2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83642); [2] OMIM 206100 (https://www.omim.org/entry/206100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586592/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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