# Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-microcitica-com-sobrecarga-hepatica-de-ferro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83642
- **CID-10**: D50.8
- **OMIM**: OMIM:206100 — https://omim.org/entry/206100

## Descrição clínica

Foi descrita em três pessoas que não são da mesma família uma anemia que se manifesta desde o nascimento. Nela, os glóbulos vermelhos são pequenos e pálidos, e há um acúmulo crescente de ferro no fígado. Curiosamente, apesar disso, os níveis de ferritina no sangue (que mede o estoque de ferro no corpo) são normais ou um pouco acima do normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipocromia** — HPO: HP:0032231 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452 (Obrigatório (100%))
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **SLC11A2** — Natural resistance-associated macrophage protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-coupled metal ion symporter operating with a proton to metal ion stoichiometry of 1:1 (PubMed:17109629, PubMed:17293870, PubMed:22736759, PubMed:25326704, PubMed:25491917). Selectively transpor

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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