# Anemia sideroblástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1047
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um grupo de doenças raras e variadas da medula óssea, que podem ser hereditárias ou adquiridas. Elas podem aparecer sozinhas ou como parte de uma síndrome.  Essas doenças são caracterizadas por uma produção reduzida de hemoglobina (a proteína que transporta oxigênio), causada por um uso inadequado do ferro no corpo, mesmo que os exames de sangue possam mostrar níveis de ferro normais ou até altos. Outra característica é a presença de células anormais chamadas "sideroblastos em anel" na medula óssea. Isso acontece porque há um acúmulo patológico de ferro dentro das mitocôndrias (que são como as "usinas de energia" das células), visível através de um exame especial chamado coloração de Perls.  Esse grupo inclui a anemia sideroblástica adquirida (cuja causa pode ser desconhecida) e as anemias sideroblásticas constitucionais (aquelas com as quais a pessoa já nasce).  Entre as anemias sideroblásticas constitucionais, existem aquelas que fazem parte de síndromes (como a Síndrome de Pearson, a miopatia mitocondrial e anemias sideroblásticas, a anemia sideroblástica ligada ao cromossomo X com ataxia, e a síndrome de anemia megaloblástica responsiva à tiamina). Há também as anemias sideroblásticas que não fazem parte de uma síndrome, incluindo tipos ligados ao cromossomo X ou de herança autossômica recessiva (termos que descrevem como a condição é herdada geneticamente).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable, X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (178 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999
- **Reticulocitopenia** — HPO: HP:0001896
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Aumento do ferro na medula óssea** — HPO: HP:0034499
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187
- **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Saturação de transferrina diminuída** — HPO: HP:0012464
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Número anormal de precursores de granulócitos** — HPO: HP:0012137
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Hiperplasia eritroide megaloblástica** — HPO: HP:0200143
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Ataxia cerebelar não progressiva** — HPO: HP:0002470
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465
- _...e mais 138 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica._

## Genes associados (12)

- **SLC25A38** — Mitochondrial glycine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial glycine transporter that imports glycine into the mitochondrial matrix. Plays an important role in providing glycine for the first enzymatic step in heme biosynthesis, the condensation o
- **STEAP3** — Metalloreductase STEAP3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integral membrane protein that functions as a NADPH-dependent ferric-chelate reductase, using NADPH from one side of the membrane to reduce a Fe(3+) chelate that is bound on the other side of the memb
- **YARS2** — Tyrosine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of tyrosine to tRNA(Tyr) in a two-step reaction: tyrosine is first activated by ATP to form Tyr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Tyr)
- **ABCB7** — Iron-sulfur clusters transporter ABCB7, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exports glutathione-coordinated iron-sulfur clusters such as [2Fe-2S]-(GS)4 cluster from the mitochondria to the cytosol in an ATP-dependent manner allowing the assembly of the cytosolic iron-sulfur (
- **HSCB** — Iron-sulfur cluster co-chaperone protein HscB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a co-chaperone in iron-sulfur cluster assembly in mitochondria (PubMed:20668094). Required for incorporation of iron-sulfur clusters into SDHB, the iron-sulfur protein subunit of succinate deh
- **HSPA9** — Stress-70 protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial chaperone that plays a key role in mitochondrial protein import, folding, and assembly. Plays an essential role in the protein quality control system, the correct folding of proteins, th
- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for
- **SF3B1** — Splicing factor 3B subunit 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:32494006, PubMed:3
- **PUS1** — Pseudouridylate synthase 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pseudouridylate synthase that catalyzes pseudouridylation of tRNAs and mRNAs (PubMed:15772074, PubMed:24722331). Acts on positions 27/28 in the anticodon stem and also positions 34 and 36 in the antic
- **ALAS2** — 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent condensation of succinyl-CoA and glycine to form aminolevulinic acid (ALA), with CoA and CO2 as by-products (PubMed:14643893, PubMed:21252495, PubM
- **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer
- **TRNT1** — CCA tRNA nucleotidyltransferase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleotidyltransferase that catalyzes the addition and repair of the essential 3'-terminal CCA sequence in tRNAs, which is necessary for the attachment of amino acids to the 3' terminus of tRNA molecu

## Medicamentos em desenvolvimento (8)

- FLUDARABINE PHOSPHATE — Fase Phase 3 (DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor)
- DAUNORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- METHOTREXATE — Fase Phase 3 (Dihydrofolate reductase inhibitor)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- ETOPOSIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- THIOGUANINE — Fase Phase 3 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor)
- CYTARABINE — Fase Phase 3 (DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor)
- IDARUBICIN — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015194

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07459816** [RECRUITING]: Genomic of CONgenital Sideroblastic Anemias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07459816
- **NCT06213402** [RECRUITING]: RADeep Multicenter European Epidemiological Platform for Patients Diagnosed With Rare Anemia Disorders (RADs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06213402
- **NCT04965597** [COMPLETED]: Treosulfan-Based Conditioning Regimen Before a Blood or Bone Marrow Transplant for the Treatment of Bone Marrow Failure Diseases (BMT CTN 1904) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04965597

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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