# Anemia sideroblástica > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1047 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **anemia sideroblástica** é um grupo de doenças raras da medula óssea em que o corpo não consegue usar o ferro adequadamente para fabricar a hemoglobina. Isso provoca o acúmulo prejudicial de ferro no interior de células da medula chamadas sideroblastos em anel, mesmo com níveis normais de ferro no sangue. O paciente pode manifestar cansaço decorrente da anemia, fraqueza muscular e, em algumas formas, sinais de descoordenação motora ou alterações no fígado. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo de tratamento oficial do SUS, sendo acompanhada diretamente pela rede de serviços de saúde. ## Descrição clínica Um grupo de doenças raras e variadas da medula óssea, que podem ser hereditárias ou adquiridas. Elas podem aparecer sozinhas ou como parte de uma síndrome. Essas doenças são caracterizadas por uma produção reduzida de hemoglobina (a proteína que transporta oxigênio), causada por um uso inadequado do ferro no corpo, mesmo que os exames de sangue possam mostrar níveis de ferro normais ou até altos. Outra característica é a presença de células anormais chamadas "sideroblastos em anel" na medula óssea. Isso acontece porque há um acúmulo patológico de ferro dentro das mitocôndrias (que são como as "usinas de energia" das células), visível através de um exame especial chamado coloração de Perls. Esse grupo inclui a anemia sideroblástica adquirida (cuja causa pode ser desconhecida) e as anemias sideroblásticas constitucionais (aquelas com as quais a pessoa já nasce). Entre as anemias sideroblásticas constitucionais, existem aquelas que fazem parte de síndromes (como a Síndrome de Pearson, a miopatia mitocondrial e anemias sideroblásticas, a anemia sideroblástica ligada ao cromossomo X com ataxia, e a síndrome de anemia megaloblástica responsiva à tiamina). Há também as anemias sideroblásticas que não fazem parte de uma síndrome, incluindo tipos ligados ao cromossomo X ou de herança autossômica recessiva (termos que descrevem como a condição é herdada geneticamente). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable, X-linked dominant, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (178 fenótipos HPO) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 - **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931 - **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031 - **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924 - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 - **Anemia** — HPO: HP:0001903 - **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 - **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999 - **Reticulocitopenia** — HPO: HP:0001896 - **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 - **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 - **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 - **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823 - **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 - **Aumento do ferro na medula óssea** — HPO: HP:0034499 - **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 - **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187 - **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550 - **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 - **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 - **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 - **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 - **Saturação de transferrina diminuída** — HPO: HP:0012464 - **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 - **Número anormal de precursores de granulócitos** — HPO: HP:0012137 - **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 - **Hiperplasia eritroide megaloblástica** — HPO: HP:0200143 - **Dispneia** — HPO: HP:0002094 - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 - **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 - **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 - **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 - **Ataxia cerebelar não progressiva** — HPO: HP:0002470 - **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 - _...e mais 138 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica._ ## Genes associados (12) - **SLC25A38** — Mitochondrial glycine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial glycine transporter that imports glycine into the mitochondrial matrix. Plays an important role in providing glycine for the first enzymatic step in heme biosynthesis, the condensation o - **STEAP3** — Metalloreductase STEAP3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Integral membrane protein that functions as a NADPH-dependent ferric-chelate reductase, using NADPH from one side of the membrane to reduce a Fe(3+) chelate that is bound on the other side of the memb - **YARS2** — Tyrosine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the attachment of tyrosine to tRNA(Tyr) in a two-step reaction: tyrosine is first activated by ATP to form Tyr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Tyr) - **ABCB7** — Iron-sulfur clusters transporter ABCB7, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Exports glutathione-coordinated iron-sulfur clusters such as [2Fe-2S]-(GS)4 cluster from the mitochondria to the cytosol in an ATP-dependent manner allowing the assembly of the cytosolic iron-sulfur ( - **HSCB** — Iron-sulfur cluster co-chaperone protein HscB [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a co-chaperone in iron-sulfur cluster assembly in mitochondria (PubMed:20668094). Required for incorporation of iron-sulfur clusters into SDHB, the iron-sulfur protein subunit of succinate deh - **HSPA9** — Stress-70 protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial chaperone that plays a key role in mitochondrial protein import, folding, and assembly. Plays an essential role in the protein quality control system, the correct folding of proteins, th - **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Candidate gene tested in] - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for - **SF3B1** — Splicing factor 3B subunit 1 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:32494006, PubMed:3 - **PUS1** — Pseudouridylate synthase 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Pseudouridylate synthase that catalyzes pseudouridylation of tRNAs and mRNAs (PubMed:15772074, PubMed:24722331). Acts on positions 27/28 in the anticodon stem and also positions 34 and 36 in the antic - **ALAS2** — 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent condensation of succinyl-CoA and glycine to form aminolevulinic acid (ALA), with CoA and CO2 as by-products (PubMed:14643893, PubMed:21252495, PubM - **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer - **TRNT1** — CCA tRNA nucleotidyltransferase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Nucleotidyltransferase that catalyzes the addition and repair of the essential 3'-terminal CCA sequence in tRNAs, which is necessary for the attachment of amino acids to the 3' terminus of tRNA molecu ## Medicamentos em desenvolvimento (8) - FLUDARABINE PHOSPHATE — Fase Phase 3 (DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor) - DAUNORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor) - METHOTREXATE — Fase Phase 3 (Dihydrofolate reductase inhibitor) - DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist) - ETOPOSIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II inhibitor) - THIOGUANINE — Fase Phase 3 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor) - CYTARABINE — Fase Phase 3 (DNA polymerase (alpha/delta/epsilon) inhibitor) - IDARUBICIN — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015194 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT06213402** [RECRUITING]: RADeep Multicenter European Epidemiological Platform for Patients Diagnosed With Rare Anemia Disorders (RADs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06213402 - **NCT04965597** [COMPLETED]: Treosulfan-Based Conditioning Regimen Before a Blood or Bone Marrow Transplant for the Treatment of Bone Marrow Failure Diseases (BMT CTN 1904) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04965597 - **NCT00600938** [COMPLETED]: Evaluating Use of Deferasirox as Compared to Deferoxamine in Treating Cardiac Iron Overload — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00600938 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 159 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 69 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ataxia-espinocerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:2802 — 60 sintomas em comum - [Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica) — ORPHA:2598 — 59 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 50 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 46 sintomas em comum - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 44 sintomas em comum - [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 44 sintomas em comum - [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 44 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 43 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a anemia sideroblástica? A doença decorre do uso inadequado do ferro durante a fabricação da hemoglobina na medula óssea, levando ao acúmulo do mineral nas mitocôndrias. Ela pode ser hereditária, decorrente de mutações em genes como ALAS2 e SLC25A38, ou adquirida ao longo da vida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1047); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A anemia sideroblástica é hereditária? Sim, as formas congênitas podem ser herdadas por padrão autossômico recessivo, dominante, mitocondrial ou ligado ao cromossomo X. Contudo, o grupo também inclui casos de natureza adquirida, que surgem sem herança genética direta. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1047) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico depende do exame da medula óssea com o método de coloração de Perls, que revela a presença de sideroblastos em anel. Testes genéticos com registro internacional no GTR podem ser empregados para identificar mutações específicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1047); [21] NCBI GTR — 188 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553644/) ### Existe protocolo de tratamento disponível pelo SUS? A anemia sideroblástica não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Em razão disso, não há medicamentos formalmente padronizados e dispensados em PCDT específico, cabendo o acompanhamento à rede pública especializada. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos no Brasil para a doença? Existem estudos internacionais registrados em plataformas de pesquisa clínica que investigam aspectos epidemiológicos e terapias de suporte. Entretanto, não há centros ou sítios de ensaios com recrutamento aberto no Brasil identificados nos registros atuais. - Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06213402 (RECRUITING) — RADeep Multicenter European Epidemiological Platform for Patients Diagnosed With Rare Anem (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06213402); [25] Ensaio clínico NCT04965597 (COMPLETED) — Treosulfan-Based Conditioning Regimen Before a Blood or Bone Marrow Transplant for the Tre (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04965597); [26] Ensaio clínico NCT00600938 (COMPLETED) — Evaluating Use of Deferasirox as Compared to Deferoxamine in Treating Cardiac Iron Overloa (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00600938) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia sideroblástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1047