# Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ataxia-espinocerebelosa-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2802
- **CID-10**: D64.0
- **OMIM**: OMIM:301310 — https://omim.org/entry/301310

## Em linguagem simples

A **anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X** é uma condição genética muito rara que combina anemia com problemas de equilíbrio e coordenação motora desde a infância. A família costuma notar palidez, atraso para começar a andar e dificuldade para falar com clareza nos primeiros anos de vida. Ela acontece devido a mutações no gene ABCB7, que alteram o uso correto do ferro pelas células. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no SUS nem com tratamento curativo registrado, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e no apoio multidisciplinar.

## Descrição clínica

Uma forma rara e hereditária de anemia sideroblástica, que faz parte de uma síndrome. É causada por uma alteração (mutação) no gene ABCB7. Caracteriza-se por uma anemia de grau leve a moderado, onde os glóbulos vermelhos são pálidos e menores que o normal, e por uma perda de coordenação motora e equilíbrio (chamada ataxia espinocerebelar) que começa cedo na vida e que pode não progredir ou progredir muito lentamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequência: 5/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/6)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 7/7)
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia cerebelar não progressiva** — HPO: HP:0002470 (Frequência: 11/11)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 15/15)
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020 (Frequência: 2/2)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Obrigatório (100%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Obrigatório (100%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequência: 3/3)
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Raro (<5%))
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do ferro na medula óssea** — HPO: HP:0034499 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Raro (<5%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Corpúsculos de Pappenheimer** — HPO: HP:0020081 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ataxia-espinocerebelosa-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **ABCB7** — Iron-sulfur clusters transporter ABCB7, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Exports glutathione-coordinated iron-sulfur clusters such as [2Fe-2S]-(GS)4 cluster from the mitochondria to the cytosol in an ATP-dependent manner allowing the assembly of the cytosolic iron-sulfur (

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 60 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 60 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 60 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 24 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 23 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 22 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

Ela é causada por mutações genéticas no gene ABCB7, responsável por produzir uma proteína transportadora mitocondrial de ferro e enxofre. A herança é recessiva e ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2802); [2] OMIM 301310 (https://www.omim.org/entry/301310); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Expression, purification and microscopic characterization of human ATP-binding cassette sub-family B member 7  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33689857/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância e incluem atraso para andar, instabilidade postural e palidez associada à anemia. Dificuldades na fala como a disartria e fraqueza muscular também são frequentes desde cedo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2802); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS aprovados para essa condição, devendo o paciente receber suporte geral para seus sintomas na rede pública.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue que revelam anemia com aumento de protoporfirina e ferro medular aumentado, além de exames de neuroimagem. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que analisam o gene ABCB7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2802); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/507942/)

### A doença piora progressivamente ao longo do tempo?

A ataxia cerebelar apresentada pelos indivíduos costuma ser descrita como não progressiva ou de progressão muito lenta. O quadro de anemia também costuma manter intensidade leve a moderada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2802); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ataxia-espinocerebelosa-ligada-ao-x
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