# Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ataxia-espinocerebelosa-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2802
- **CID-10**: D64.0
- **OMIM**: OMIM:301310 — https://omim.org/entry/301310

## Descrição clínica

Uma forma rara e hereditária de anemia sideroblástica, que faz parte de uma síndrome. É causada por uma alteração (mutação) no gene ABCB7. Caracteriza-se por uma anemia de grau leve a moderado, onde os glóbulos vermelhos são pálidos e menores que o normal, e por uma perda de coordenação motora e equilíbrio (chamada ataxia espinocerebelar) que começa cedo na vida e que pode não progredir ou progredir muito lentamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequência: 5/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/6)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 7/7)
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia cerebelar não progressiva** — HPO: HP:0002470 (Frequência: 11/11)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 15/15)
- **Hipercelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0031020 (Frequência: 2/2)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Obrigatório (100%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Obrigatório (100%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequência: 3/3)
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Raro (<5%))
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do ferro na medula óssea** — HPO: HP:0034499 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Raro (<5%))
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Corpúsculos de Pappenheimer** — HPO: HP:0020081 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ataxia-espinocerebelosa-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **ABCB7** — Iron-sulfur clusters transporter ABCB7, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Exports glutathione-coordinated iron-sulfur clusters such as [2Fe-2S]-(GS)4 cluster from the mitochondria to the cytosol in an ATP-dependent manner allowing the assembly of the cytosolic iron-sulfur (

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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