# Anemia sideroblástica autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 260305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/260305
- **CID-10**: D64.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Anemia Sideroblástica Autossômica Recessiva Congênita (ARSA) é um tipo de anemia sideroblástica que a pessoa já nasce com ela (congênita) e é herdada geneticamente (autossômica recessiva). Ela não faz parte de uma síndrome e é caracterizada por glóbulos vermelhos pequenos e pálidos (microcítica/hipocrômica). A doença se manifesta desde a primeira infância e é marcada por uma anemia microcítica grave (com glóbulos vermelhos muito pequenos), que não responde ao tratamento com piridoxina (vitamina B6), e por níveis elevados de ferritina no sangue.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Hipocromia** — HPO: HP:0032231
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465
- **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463

## Genes associados (3)

- **HSPA9** — Stress-70 protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial chaperone that plays a key role in mitochondrial protein import, folding, and assembly. Plays an essential role in the protein quality control system, the correct folding of proteins, th
- **SLC25A38** — Mitochondrial glycine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial glycine transporter that imports glycine into the mitochondrial matrix. Plays an important role in providing glycine for the first enzymatic step in heme biosynthesis, the condensation o
- **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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