# Anemia sideroblástica autossômica recessiva > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 260305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/260305 - **CID-10**: D64.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A anemia sideroblástica autossômica recessiva é uma doença genética rara com a qual a criança já nasce, afetando a produção normal dos glóbulos vermelhos. Ela se manifesta desde os primeiros meses de vida por uma anemia grave que não melhora com o uso de vitamina B6 e pelo acúmulo de ferritina no sangue. Com o tempo, a família e a equipe de saúde podem notar o aumento do baço ou do fígado e coloração amarelada na pele e nos olhos. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios dispensados de forma específica pelo SUS, sendo acompanhada diretamente pela rede de saúde. ## Descrição clínica A Anemia Sideroblástica Autossômica Recessiva Congênita (ARSA) é um tipo de anemia sideroblástica que a pessoa já nasce com ela (congênita) e é herdada geneticamente (autossômica recessiva). Ela não faz parte de uma síndrome e é caracterizada por glóbulos vermelhos pequenos e pálidos (microcítica/hipocrômica). A doença se manifesta desde a primeira infância e é marcada por uma anemia microcítica grave (com glóbulos vermelhos muito pequenos), que não responde ao tratamento com piridoxina (vitamina B6), e por níveis elevados de ferritina no sangue. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO) - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 - **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 - **Cirrose** — HPO: HP:0001394 - **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 - **Anemia** — HPO: HP:0001903 - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 - **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924 - **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 - **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 - **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 - **Hipocromia** — HPO: HP:0032231 - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 - **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 - **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 - **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 ## Genes associados (3) - **HSPA9** — Stress-70 protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Mitochondrial chaperone that plays a key role in mitochondrial protein import, folding, and assembly. Plays an essential role in the protein quality control system, the correct folding of proteins, th - **SLC25A38** — Mitochondrial glycine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial glycine transporter that imports glycine into the mitochondrial matrix. Plays an important role in providing glycine for the first enzymatic step in heme biosynthesis, the condensation o - **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 17 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 17 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica autossômica recessiva de início no adulto](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:255132 — 15 sintomas em comum - [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 15 sintomas em comum - [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 15 sintomas em comum - [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 11 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 11 sintomas em comum - [Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel](https://raras.org/doenca/anemia-hipocromica-congenita-grave-com-sideroblastos-em-anel) — ORPHA:300298 — 11 sintomas em comum - [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 10 sintomas em comum - [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 10 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a anemia sideroblástica autossômica recessiva? A doença é causada por alterações genéticas de herança autossômica recessiva. Estão envolvidos genes específicos como SLC25A38, GLRX5 e HSPA9, que afetam a função celular mitocondrial. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/260305); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os primeiros sinais surgem já no período neonatal ou na primeira infância na forma de anemia grave com glóbulos vermelhos pequenos. Essa manifestação não apresenta resposta clínica à suplementação de piridoxina (vitamina B6) e vem associada a ferritina alta. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/260305); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico envolve a constatação laboratorial de anemia microcítica com sobrecarga de ferro e elevação de ferritina. Para confirmação molecular definitiva, existem 7 testes genéticos catalogados no repositório internacional NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/260305); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586608/) ### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS? A anemia sideroblástica autossômica recessiva não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados de forma garantida especificamente para ela no SUS, ocorrendo o suporte na rede assistencial geral. - Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença tem relação com sobrecarga de ferro? Sim, a patologia leva a um aumento expressivo da concentração circulante de ferritina e à saturação elevada de transferrina. Esse processo pode gerar concentração hepática de ferro aumentada, o que exige monitoramento contínuo da função do fígado. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia sideroblástica autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=260305