# Anemia sideroblástica autossômica recessiva de início no adulto > Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 255132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/255132 - **CID-10**: D64.0 - **OMIM**: OMIM:616860 — https://omim.org/entry/616860 ## Em linguagem simples A **anemia sideroblástica autossômica recessiva de início no adulto** é uma condição genética rara que costuma se manifestar após a adolescência. Ela afeta a fabricação adequada dos glóbulos vermelhos, gerando **anemia**, fadiga relacionada a células menores e pálidas, além de um acúmulo excessivo de ferro no organismo. Com o passar dos anos, essa sobrecarga de ferro pode atingir o fígado e provocar alterações como **hepatomegalia** (fígado aumentado) e risco de **cirrose**. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédios dispensados diretamente pelo SUS para sua indicação específica. O acompanhamento médico é indispensável para controlar as alterações do sangue e vigiar as funções dos órgãos afetados. ## Descrição clínica Porfiria é um grupo de doenças nas quais substâncias chamadas porfirinas se acumulam no corpo, afetando negativamente a pele ou o sistema nervoso. Os tipos que afetam o sistema nervoso também são conhecidos como porfiria aguda, pois os sintomas têm início rápido e curta duração. Os sintomas de um ataque incluem dor abdominal, dor no peito, vômito, confusão mental, constipação, febre, pressão alta e frequência cardíaca elevada. Os ataques geralmente duram de dias a semanas. As complicações podem incluir paralisia, níveis baixos de sódio no sangue e convulsões. Os ataques podem ser desencadeados por álcool, tabagismo, alterações hormonais, jejum, estresse ou certos medicamentos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO) - **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 - **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 - **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 - **Hipocromia** — HPO: HP:0032231 - **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 - **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%)) - **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 - **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 - **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 - **Anemia** — HPO: HP:0001903 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 15 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:260305 — 15 sintomas em comum - [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 15 sintomas em comum - [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 15 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 15 sintomas em comum - [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 11 sintomas em comum - [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 10 sintomas em comum - [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 10 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 10 sintomas em comum - [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 9 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A anemia sideroblástica autossômica recessiva tem cura? Trata-se de uma condição genética crônica decorrente de alterações no gene **GLRX5** para a qual não há cura definitiva catalogada. O manejo médico foca em amenizar o impacto da anemia e monitorar o acúmulo de ferro no organismo. - Fontes: [2] OMIM 616860 (https://www.omim.org/entry/616860); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Essa condição é hereditária? Sim, a doença é transmitida por meio de **herança autossômica recessiva**. Isso requer que a pessoa herde uma cópia alterada do gene **GLRX5** de cada um dos pais para que os sinais se manifestem. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/255132); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos no adulto? Os sintomas costumam incluir sinais de **anemia**, com presença de glóbulos vermelhos pálidos (**hipocromia**) e pequenos. Também podem surgir elevação da ferritina no sangue, aumento do fígado (**hepatomegalia**) e episódios de **icterícia**. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença? Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Atualmente, não existem medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta condição específica. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico definitivo? O diagnóstico envolve a análise clínica das características do sangue aliada à constatação de sobrecarga hepática de ferro. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de teste genético para identificar alterações no gene **GLRX5**. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553644/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anemia sideroblástica autossômica recessiva de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=255132