# Anemia sideroblástica autossômica recessiva de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 255132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/255132
- **CID-10**: D64.0
- **OMIM**: OMIM:616860 — https://omim.org/entry/616860

## Descrição clínica

Porfiria é um grupo de doenças nas quais substâncias chamadas porfirinas se acumulam no corpo, afetando negativamente a pele ou o sistema nervoso. Os tipos que afetam o sistema nervoso também são conhecidos como porfiria aguda, pois os sintomas têm início rápido e curta duração. Os sintomas de um ataque incluem dor abdominal, dor no peito, vômito, confusão mental, constipação, febre, pressão alta e frequência cardíaca elevada. Os ataques geralmente duram de dias a semanas. As complicações podem incluir paralisia, níveis baixos de sódio no sangue e convulsões. Os ataques podem ser desencadeados por álcool, tabagismo, alterações hormonais, jejum, estresse ou certos medicamentos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465
- **Hipocromia** — HPO: HP:0032231
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia sideroblástica autossômica recessiva de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto
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