# Anemia sideroblástica genética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98362 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98362
- **CID-10**: D64.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anemia sideroblástica genética é uma condição rara que afeta a formação do sangue e o funcionamento de vários sistemas do organismo. Ela pode provocar anemia hipocrômica, aumento do ferro sérico, icterícia (pele e olhos amarelados) e astenia (cansaço acentuado). Além dos sinais no sangue, a pessoa pode manifestar fraqueza muscular, dificuldade para caminhar e problemas neurológicos como ataxia e convulsão. Esta doença não possui medicamentos dispensados na farmácia do SUS nem protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O acompanhamento deve ser realizado pelos serviços médicos da rede de saúde com foco no alívio de cada sintoma.

## Descrição clínica

Anemia sideroblástica genética é uma doença rara com fraqueza muscular, acidose láctica e alterações neurológicas como disartria e hiperreflexia. Pode apresentar células-alvo e poiquilocitose, associada a mutações em genes como PUS1 e YARS2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (159 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Células-alvo** — HPO: HP:0034280
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931
- **Hipocromia** — HPO: HP:0032231
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Eritropoese displásica** — HPO: HP:0012134
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Astenia** — HPO: HP:0025406
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897
- _...e mais 119 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica._

## Genes associados (10)

- **PUS1** — Pseudouridylate synthase 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pseudouridylate synthase that catalyzes pseudouridylation of tRNAs and mRNAs (PubMed:15772074, PubMed:24722331). Acts on positions 27/28 in the anticodon stem and also positions 34 and 36 in the antic
- **HSCB** — Iron-sulfur cluster co-chaperone protein HscB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a co-chaperone in iron-sulfur cluster assembly in mitochondria (PubMed:20668094). Required for incorporation of iron-sulfur clusters into SDHB, the iron-sulfur protein subunit of succinate deh
- **YARS2** — Tyrosine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of tyrosine to tRNA(Tyr) in a two-step reaction: tyrosine is first activated by ATP to form Tyr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Tyr)
- **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer
- **HSPA9** — Stress-70 protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial chaperone that plays a key role in mitochondrial protein import, folding, and assembly. Plays an essential role in the protein quality control system, the correct folding of proteins, th
- **SLC25A38** — Mitochondrial glycine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial glycine transporter that imports glycine into the mitochondrial matrix. Plays an important role in providing glycine for the first enzymatic step in heme biosynthesis, the condensation o
- **TRNT1** — CCA tRNA nucleotidyltransferase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleotidyltransferase that catalyzes the addition and repair of the essential 3'-terminal CCA sequence in tRNAs, which is necessary for the attachment of amino acids to the 3' terminus of tRNA molecu
- **ABCB7** — Iron-sulfur clusters transporter ABCB7, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exports glutathione-coordinated iron-sulfur clusters such as [2Fe-2S]-(GS)4 cluster from the mitochondria to the cytosol in an ATP-dependent manner allowing the assembly of the cytosolic iron-sulfur (
- **ALAS2** — 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent condensation of succinyl-CoA and glycine to form aminolevulinic acid (ALA), with CoA and CO2 as by-products (PubMed:14643893, PubMed:21252495, PubM
- **STEAP3** — Metalloreductase STEAP3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integral membrane protein that functions as a NADPH-dependent ferric-chelate reductase, using NADPH from one side of the membrane to reduce a Fe(3+) chelate that is bound on the other side of the memb

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 159 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 69 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ataxia-espinocerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:2802 — 60 sintomas em comum
- [Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica) — ORPHA:2598 — 59 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 49 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 46 sintomas em comum
- [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 43 sintomas em comum
- [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 43 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 40 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 40 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a anemia sideroblástica genética?

A condição está relacionada a alterações genéticas em genes como ALAS2, PUS1, SLC25A38 e ABCB7. Esses genes atuam na função mitocondrial e na regulação celular do ferro.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

O quadro inclui anemia hipocrômica, icterícia (olhos amarelados), astenia e aumento do ferro sérico. Também podem surgir fraqueza muscular, miopatia, convulsões e ataxia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição nos registros oficiais. A assistência médica aos sintomas deve ser buscada na rede de atenção do SUS.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos, existindo 336 exames catalogados no NCBI GTR. A base ClinVar possui 263 variantes catalogadas em genes associados à doença.
- Fontes: [15] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [16] ClinVar — 263 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PUS1[gene])

### A azacitidina ou a decitabina são entregues pelo SUS para esta doença?

Medicamentos como AZACITIDINA e DECITABINA possuem registro na ANVISA para comercialização. Contudo, o registro sanitário não significa que estejam incorporados ou dispensados pelo SUS para esta condição.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [14] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia sideroblástica genética. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica
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