# Anemia sideroblástica genética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98362 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98362
- **CID-10**: D64.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anemia sideroblástica genética é uma doença rara com fraqueza muscular, acidose láctica e alterações neurológicas como disartria e hiperreflexia. Pode apresentar células-alvo e poiquilocitose, associada a mutações em genes como PUS1 e YARS2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (159 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Células-alvo** — HPO: HP:0034280
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931
- **Hipocromia** — HPO: HP:0032231
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Eritropoese displásica** — HPO: HP:0012134
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Astenia** — HPO: HP:0025406
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897
- _...e mais 119 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica._

## Genes associados (10)

- **PUS1** — Pseudouridylate synthase 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pseudouridylate synthase that catalyzes pseudouridylation of tRNAs and mRNAs (PubMed:15772074, PubMed:24722331). Acts on positions 27/28 in the anticodon stem and also positions 34 and 36 in the antic
- **HSCB** — Iron-sulfur cluster co-chaperone protein HscB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a co-chaperone in iron-sulfur cluster assembly in mitochondria (PubMed:20668094). Required for incorporation of iron-sulfur clusters into SDHB, the iron-sulfur protein subunit of succinate deh
- **YARS2** — Tyrosine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the attachment of tyrosine to tRNA(Tyr) in a two-step reaction: tyrosine is first activated by ATP to form Tyr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Tyr)
- **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer
- **HSPA9** — Stress-70 protein, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial chaperone that plays a key role in mitochondrial protein import, folding, and assembly. Plays an essential role in the protein quality control system, the correct folding of proteins, th
- **SLC25A38** — Mitochondrial glycine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial glycine transporter that imports glycine into the mitochondrial matrix. Plays an important role in providing glycine for the first enzymatic step in heme biosynthesis, the condensation o
- **TRNT1** — CCA tRNA nucleotidyltransferase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleotidyltransferase that catalyzes the addition and repair of the essential 3'-terminal CCA sequence in tRNAs, which is necessary for the attachment of amino acids to the 3' terminus of tRNA molecu
- **ABCB7** — Iron-sulfur clusters transporter ABCB7, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exports glutathione-coordinated iron-sulfur clusters such as [2Fe-2S]-(GS)4 cluster from the mitochondria to the cytosol in an ATP-dependent manner allowing the assembly of the cytosolic iron-sulfur (
- **ALAS2** — 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent condensation of succinyl-CoA and glycine to form aminolevulinic acid (ALA), with CoA and CO2 as by-products (PubMed:14643893, PubMed:21252495, PubM
- **STEAP3** — Metalloreductase STEAP3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integral membrane protein that functions as a NADPH-dependent ferric-chelate reductase, using NADPH from one side of the membrane to reduce a Fe(3+) chelate that is bound on the other side of the memb

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06213402** [RECRUITING]: RADeep Multicenter European Epidemiological Platform for Patients Diagnosed With Rare Anemia Disorders (RADs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06213402

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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