# Anemia sideroblástica idiopática adquirida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-idiopatica-adquirida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75564 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75564
- **CID-10**: D64.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A anemia sideroblástica idiopática adquirida inclui-se num grupos de doenças conhecidas como síndromes mielodisplásicas (MDS) caracterizadas por hematopoiese ineficaz afetando uma ou mais linhagens de glóbulos vermelhos (mieloide, eritroide ou megacariocítica) e levando a citopenias no sangue periférico e a um risco aumentado de desenvolver leucemia. A anemia sideroblástica idiopática adquirida atualmente tem sido denominada anemia refratária com sideroblastos em anel, ou pelo acrónimo RARS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia eritroide megaloblástica** — HPO: HP:0200143 (Frequente (79-30%))
- **Anemia refratária com sideroblastos em anel** — HPO: HP:0004828 (Muito frequente (99-80%))
- **Granulopoese displásica** — HPO: HP:0012136 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Raro (<5%))
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Raro (<5%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Ocasional (29-5%))
- **Número anormal de precursores de granulócitos** — HPO: HP:0012137 (Ocasional (29-5%))
- **Granulocitopenia** — HPO: HP:0001913 (Raro (<5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da contagem de megacariócitos** — HPO: HP:0005513 (Raro (<5%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Raro (<5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Raro (<5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Raro (<5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Raro (<5%))
- **Hipossegmentação de núcleos de neutrófilos** — HPO: HP:0011447 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **SF3B1** — Splicing factor 3B subunit 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:32494006, PubMed:3
- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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