# Anemia sideroblástica idiopática adquirida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-idiopatica-adquirida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75564 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75564
- **CID-10**: D64.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anemia sideroblástica idiopática adquirida é uma doença rara do sangue que faz parte das síndromes mielodisplásicas e inicia-se na fase adulta. Ela ocorre quando a medula óssea não consegue produzir células vermelhas normais de forma eficaz, gerando palidez, cansaço e acúmulo de ferro nas células precursoras. O paciente pode manifestar diminuição das contagens sanguíneas e alterações no fígado ou no baço decorrentes da falha medular. No Brasil, a doença não possui um PCDT oficial de doenças raras do Ministério da Saúde nem remédios com fornecimento assegurado em lista própria pelo SUS.

## Descrição clínica

A anemia sideroblástica adquirida idiopática (de causa desconhecida) é um tipo de doença que se encaixa no grupo dos distúrbios conhecidos como síndromes mielodisplásicas (SMD). Essas síndromes são caracterizadas por uma produção ineficaz de células sanguíneas na medula óssea, afetando um ou mais tipos de células (como glóbulos brancos, glóbulos vermelhos ou plaquetas). Isso resulta em uma quantidade baixa de células saudáveis no sangue e em um risco maior de desenvolver leucemia. Atualmente, a anemia sideroblástica adquirida idiopática é mais conhecida como anemia refratária com sideroblastos em anel ou pela sigla RARS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia eritroide megaloblástica** — HPO: HP:0200143 (Frequente (79-30%))
- **Anemia refratária com sideroblastos em anel** — HPO: HP:0004828 (Muito frequente (99-80%))
- **Granulopoese displásica** — HPO: HP:0012136 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Raro (<5%))
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Raro (<5%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Ocasional (29-5%))
- **Número anormal de precursores de granulócitos** — HPO: HP:0012137 (Ocasional (29-5%))
- **Granulocitopenia** — HPO: HP:0001913 (Raro (<5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da contagem de megacariócitos** — HPO: HP:0005513 (Raro (<5%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Raro (<5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Raro (<5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Raro (<5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Raro (<5%))
- **Hipossegmentação de núcleos de neutrófilos** — HPO: HP:0011447 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **SF3B1** — Splicing factor 3B subunit 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:32494006, PubMed:3
- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04869683** [RECRUITING]: Biocollection in MyeloDysplastic Syndrome (P-MDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04869683
- **NCT00392353** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Vorinostat and Azacitidine in Treating Patients With Myelodysplastic Syndromes or Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00392353
- **NCT01165996** [COMPLETED]: Differentiation Therapy With Decitabine in Treating Patients With Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01165996
- **NCT01012492** [COMPLETED]: Pilot of Abatacept-based Immunosuppression for Prevention of Acute GvHD During Unrelated Donor HCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01012492
- **NCT01146210** [COMPLETED]: Identification of de Novo Fanconi Anemia in Younger Patients With Newly Diagnosed Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01146210
- **NCT00104962** [COMPLETED]: Lenalidomide in Treating Young Patients With Relapsed or Refractory Solid Tumors or Myelodysplastic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00104962
- **NCT00005845** [COMPLETED]: Tipifarnib in Treating Patients With Myelodysplastic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005845
- **NCT00015990** [COMPLETED]: Thalidomide in Treating Patients With Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00015990
- **NCT00012376** [COMPLETED]: Chemotherapy Plus Sargramostim in Treating Patients With Refractory Myeloid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00012376
- **NCT00008177** [COMPLETED]: Radiolabeled Monoclonal Antibody Therapy, Fludarabine Phosphate, and Low-Dose Total-Body Irradiation Followed by Donor Stem Cell Transplant and Immunosuppression Therapy in Treating Older Patients With Advanced Acute Myeloid Leukemia or High-Risk Myelodysplastic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00008177

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 28 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 28 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 28 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 17 sintomas em comum
- [Leucemia mieloide aguda](https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda) — ORPHA:519 — 13 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 12 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 11 sintomas em comum
- [Mastocitose sistêmica](https://raras.org/doenca/mastocitose-sistemica) — ORPHA:2467 — 11 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 10 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a anemia sideroblástica idiopática adquirida?

Trata-se de uma doença de causa primariamente não estabelecida que surge na idade adulta sem padrão de herança tradicional. A condição está ligada a mutações somáticas em genes reguladores da hematopoese, como o SF3B1 e o TET2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75564); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Não, o modelo de herança genética clássica não se aplica a esta afecção. Ela é considerada uma desordem adquirida durante a vida adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75564)

### Quais são os principais sintomas percebidos pelo paciente?

Os achados mais comuns incluem palidez acentuada e alterações causadas pela anemia crônica com sideroblastos na medula. Também podem ocorrer infecções crônicas, sangramento anormal e aumento de volume no fígado e no baço.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se no estudo de células da medula óssea para identificar a presença de sideroblastos em anel e displasias. Ele pode ser auxiliado por testes genéticos, existindo 17 exames catalogados internacionalmente para o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75564); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação pactuada de medicamentos pelo SUS em diretriz específica para o diagnóstico. O atendimento ocorre na rede assistencial geral e de referência hematológica do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia sideroblástica idiopática adquirida. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-idiopatica-adquirida
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-idiopatica-adquirida
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=75564