# Anemia sideroblástica ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75563 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75563
- **CID-10**: D64.0
- **OMIM**: OMIM:300751 — https://omim.org/entry/300751

## Em linguagem simples

A **anemia sideroblástica ligada ao X** é uma condição genética rara que prejudica a produção normal de hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. A pessoa afetada costuma apresentar **palidez**, cansaço constante, falta de ar e fraqueza muscular, além de poder desenvolver acúmulo prejudicial de ferro no organismo. A alteração ocorre no gene ALAS2 e passa de geração em geração com herança ligada ao cromossomo X, atingindo com mais intensidade os homens. A doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados por diretriz oficial no SUS, sendo o suporte conduzido nos serviços de hematologia.

## Descrição clínica

A anemia sideroblástica ligada ao X corresponde a uma forma constitucional de anemia microcítica e hipocrómica de gravidade variável. Clinicamente caracteriza-se por manifestações de anemia e sobrecarga de ferro, e esta pode responder favoravelmente à terapêutica com piridoxina e ácido fólico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924 (Obrigatório (100%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Obrigatório (100%))
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Obrigatório (100%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Obrigatório (100%))
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **ALAS2** — 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent condensation of succinyl-CoA and glycine to form aminolevulinic acid (ALA), with CoA and CO2 as by-products (PubMed:14643893, PubMed:21252495, PubM

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 16 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 16 sintomas em comum
- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 9 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 9 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 9 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 9 sintomas em comum
- [Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel](https://raras.org/doenca/anemia-hipocromica-congenita-grave-com-sideroblastos-em-anel) — ORPHA:300298 — 8 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 8 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 7 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A anemia sideroblástica ligada ao X é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela é causada por mutações no gene ALAS2 localizado nesse cromossomo sexual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75563); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam comumente palidez anêmica, astenia, fadiga e dispneia (falta de ar). Com o tempo, alterações da homeostase do ferro podem provocar elevação de transaminases no fígado e esplenomegalia (baço aumentado).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo de tratamento (PCDT) no SUS para a condição?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico geral dos pacientes é prestado por meio da rede pública de hematologia de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de XLSA?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais hematológicos e a confirmação por testes genéticos voltados ao gene ALAS2. Existem atualmente 67 testes genéticos registrados internacionalmente para a investigação diagnóstica dessa patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75563); [19] The role of genetic testing in accurate diagnosis of X-linked sideroblastic anemia: novel ALAS2 mutations and  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40195342/); [22] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/325758/)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Nos registros atuais consolidados, não há ensaios clínicos com sítio ativo de recrutamento no Brasil. As pesquisas biológicas e celulares sobre vetores e modelos genéticos seguem em âmbito laboratorial no mundo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75563); [9] An erythroid-specific lentiviral vector improves anemia and iron metabolism in a new model of XLSA. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39656107/); [16] Congenital sideroblastic anemia model due to ALAS2 mutation is susceptible to ferroptosis. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35637209/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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