# Anemia sideroblástica ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75563 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75563
- **CID-10**: D64.0
- **OMIM**: OMIM:300751 — https://omim.org/entry/300751

## Descrição clínica

A anemia sideroblástica ligada ao X corresponde a uma forma constitucional de anemia microcítica e hipocrómica de gravidade variável. Clinicamente caracteriza-se por manifestações de anemia e sobrecarga de ferro, e esta pode responder favoravelmente à terapêutica com piridoxina e ácido fólico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia sideroblástica** — HPO: HP:0001924 (Obrigatório (100%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Obrigatório (100%))
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Obrigatório (100%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Obrigatório (100%))
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **ALAS2** — 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent condensation of succinyl-CoA and glycine to form aminolevulinic acid (ALA), with CoA and CO2 as by-products (PubMed:14643893, PubMed:21252495, PubM

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 16 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 16 sintomas em comum
- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 9 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 9 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 9 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 9 sintomas em comum
- [Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel](https://raras.org/doenca/anemia-hipocromica-congenita-grave-com-sideroblastos-em-anel) — ORPHA:300298 — 8 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 8 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 7 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Anemia sideroblástica ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ligada-ao-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ligada-ao-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=75563