# Anencefalia
> Página oficial: https://raras.org/doenca/anencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22
## Identificadores
- **ORPHA**: 1048 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1048
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:206500 — https://omim.org/entry/206500
## Em linguagem simples
A **anencefalia** é um defeito grave do tubo neural em que a parte de cima da cabeça e o cérebro não se formam adequadamente durante a gestação. Essa malformação ocorre muito cedo no desenvolvimento embrionário e tem causas de herança multigênica ou multifatorial. A maioria dos bebês com a condição nasce sem vida ou sobrevive por poucas horas ou dias após o parto. Não existem remédios curativos aprovados, mas o SUS oferece exames diagnósticos como ultrassonografia, dosagem de alfa-fetoproteína e exames genéticos.
## Descrição clínica
Anencefalia é um defeito do tubo neural. Essa má-formação se caracteriza pela ausência total ou parcial da parte superior do crânio e da pele que o cobre, com o cérebro não se desenvolvendo ou ficando reduzido a uma pequena massa. A maioria dos bebês nasce sem vida, embora haja relatos de que alguns sobrevivem por algumas horas ou até alguns dias.
## Epidemiologia e herança
- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable
## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
## Genes associados (1)
- **TRIM36** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM36 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- Função: E3 ubiquitin-protein ligase which mediates ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins. Involved in chromosome segregation and cell cycle regulation (PubMed:28087737). May
## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)
- [Microcefalia, tipo Amish](https://raras.org/doenca/microcefalia-tipo-amish) — ORPHA:99742 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase) — ORPHA:583607 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-pulmonar-cardiopatia-anomalias-dos-polegares) — ORPHA:1120 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-fosfoserina-aminotransferase) — ORPHA:583602 — 3 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-beemer-langer) — ORPHA:93268 — 2 sintomas em comum
- [Deleção distal 13q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-13q) — ORPHA:1590 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia 18](https://raras.org/doenca/trissomia-18) — ORPHA:3380 — 2 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 2 sintomas em comum
## Perguntas frequentes
### O que causa a anencefalia?
A condição é causada por falhas no fechamento do tubo neural no início da formação do feto. Sua herança é descrita como multifatorial ou poligênica, envolvendo fatores biológicos e variantes no gene TRIM36.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1048); [2] OMIM 206500 (https://www.omim.org/entry/206500); [7] Neural Tube Defects (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25032496/)
### A anencefalia tem cura?
Não existe cura ou tratamento cirúrgico capaz de reconstruir o cérebro ou reverter a má-formação. A grande maioria dos conceptos nasce sem vida ou tem sobrevida limitada a algumas horas ou dias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1048)
### Existe PCDT e remédios específicos para anencefalia no SUS?
A anencefalia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos dispensados pelo SUS destinados especificamente para esta doença.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)
### Como é feito o diagnóstico na rede de saúde?
O diagnóstico é estabelecido principalmente por exames de imagem como a ultrassonografia pré-natal.
- Fontes: [18] Accuracy of neurosonography and MRI in clinical management of fetuses referred with central nervous (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24186262/); [19] ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. P (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33734522/)
### Quais outros sinais podem acompanhar o quadro?
Além da anencefalia, o quadro pode vir associado à espinha bífida decorrente da mesma falha de fechamento neural. Outro sinal fenotípico catalogado para a condição é a insuficiência adrenal primária.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Spina Bifida: Pathogenesis, Mechanisms, and Genes in Mice and Humans. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28286691/)
## Importante
O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.
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