# Anencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1048 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1048
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:206500 — https://omim.org/entry/206500

## Descrição clínica

Anencefalia é um defeito do tubo neural. Essa má-formação se caracteriza pela ausência total ou parcial da parte superior do crânio e da pele que o cobre, com o cérebro não se desenvolvendo ou ficando reduzido a uma pequena massa. A maioria dos bebês nasce sem vida, embora haja relatos de que alguns sobrevivem por algumas horas ou até alguns dias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **TRIM36** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM36 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which mediates ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins. Involved in chromosome segregation and cell cycle regulation (PubMed:28087737). May

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05455814** [RECRUITING]: Brain Health With Inner Engineering Meditation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05455814
- **NCT06904612** [COMPLETED]: Using Iodized Salt to Improve Serum Folate, B12 and Iron Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06904612
- **NCT06174883** [COMPLETED]: Salt-FA to Increase Folate Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06174883
- **NCT00636233** [COMPLETED]: Genetics of Spina Bifida and Anencephaly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00636233
- **NCT01253746** [UNKNOWN]: Genetics of Neural Tube Defects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01253746

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia, tipo Amish](https://raras.org/doenca/microcefalia-tipo-amish) — ORPHA:99742 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoglicerato-desidrogenase) — ORPHA:583607 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-pulmonar-cardiopatia-anomalias-dos-polegares) — ORPHA:1120 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-fosfoserina-aminotransferase) — ORPHA:583602 — 3 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-beemer-langer) — ORPHA:93268 — 2 sintomas em comum
- [Deleção distal 13q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-13q) — ORPHA:1590 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia 18](https://raras.org/doenca/trissomia-18) — ORPHA:3380 — 2 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Anencefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/anencefalia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anencefalia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1048