# Anencefalia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anencefalia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 563609 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/563609
- **CID-10**: Q00.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anencefalia isolada é uma malformação congênita rara que se desenvolve antes do nascimento, durante a gestação. Ela envolve fatores genéticos, como alterações nos genes VANGL2 e MTHFR, e pode estar associada a condições maternas como diabetes ou febre na gravidez. O diagnóstico costuma ser feito durante os exames do pré-natal pela detecção de alterações anatômicas fetais. Não há medicamentos específicos que revertam o quadro, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Anencefalia isolada é uma malformação congênita grave caracterizada pela ausência parcial ou total do cérebro e crânio. Pode estar associada a outras anomalias como fenda labial, hérnia diafragmática e onfalocele.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Febre materna na gravidez** — HPO: HP:0030244
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia do timo** — HPO: HP:0010516 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **VANGL2** — Vang-like protein 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in the control of early morphogenesis and patterning of both axial midline structures and the development of neural plate. Plays a role in the regulation of planar cell polarity, particularly
- **MTHFR** — Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) [Major susceptibility factor in]
  - Função: Catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine (PubMed:29891918). Represents a key regulatory connec

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal 46,XX](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-46xx) — ORPHA:243 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade MYT1L-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-obesidade-myt1l-relacionada) — ORPHA:647799 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Opitz GBBB](https://raras.org/doenca/sindrome-opitz-gbbb) — ORPHA:2745 — 3 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 3 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 3 sintomas em comum
- [Atresia esofágica](https://raras.org/doenca/atresia-esofagica) — ORPHA:1199 — 3 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 3 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome SERKAL](https://raras.org/doenca/sindrome-serkal) — ORPHA:139466 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a anencefalia isolada?

A condição está associada a fatores no desenvolvimento do feto e genes como VANGL2 e MTHFR. Eventos maternos durante a gravidez, como febre e diabetes, também são documentados na literatura como fatores associados ocasionais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico ocorre durante o período antenatal por meio da avaliação clínica e pré-natal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/563609)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS ou aprovados internacionalmente para a condição. A anencefalia isolada não consta na lista de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência focada em cuidados de suporte da rede de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A anencefalia isolada é hereditária?

Embora genes como VANGL2 e MTHFR estejam envolvidos na patogênese, o modelo formal de herança genética não está catalogado nas fontes oficiais. Há centenas de variantes catalogadas no banco ClinVar para investigação de alterações moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/563609); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] ClinVar — 313 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=VANGL2[gene])

### Quais exames genéticos estão disponíveis?

Estão cadastrados 2 testes moleculares específicos no catálogo internacional NCBI GTR. Na rede do SUS, exames como sequenciamento do exoma, cariótipo e painel por FISH constam na tabela de procedimentos para suporte diagnóstico.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/596398/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anencefalia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/anencefalia-isolada
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