# Anencefalia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anencefalia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 563609 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/563609
- **CID-10**: Q00.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anencefalia isolada é uma malformação congênita grave caracterizada pela ausência parcial ou total do cérebro e crânio. Pode estar associada a outras anomalias como fenda labial, hérnia diafragmática e onfalocele.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Febre materna na gravidez** — HPO: HP:0030244
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia do timo** — HPO: HP:0010516 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **VANGL2** — Vang-like protein 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in the control of early morphogenesis and patterning of both axial midline structures and the development of neural plate. Plays a role in the regulation of planar cell polarity, particularly
- **MTHFR** — Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) [Major susceptibility factor in]
  - Função: Catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine (PubMed:29891918). Represents a key regulatory connec

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anencefalia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/anencefalia-isolada
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