# Anendocrinose entérica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anendocrinose-enterica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83620 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83620
- **CID-10**: P78.3
- **OMIM**: OMIM:610370 — https://omim.org/entry/610370

## Em linguagem simples

A anendocrinose entérica é uma doença genética muito rara em que o bebê nasce sem certas células do intestino responsáveis pelo controle digestivo. Logo nas primeiras semanas de vida, a criança apresenta diarreia grave persistente, vômitos e desidratação que não melhoram com leite ou fórmulas infantis. Por não conseguir absorver os alimentos pelo intestino, o paciente depende de nutrição parenteral (alimentação aplicada na veia) em casa. Embora não haja um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o acompanhamento deve ser realizado em hospitais especializados do SUS.

## Descrição clínica

A diarreia disabsortiva congênita devido à escassez de células enteroendócrinas é uma doença gastroenterológica genética extremamente rara, caracterizada por diarreia disabsortiva grave e falta de células enteroendócrinas intestinais. Nas primeiras semanas de vida, os pacientes apresentam vômitos, desidratação e diarreia grave que não respondem a vários nutrientes e fórmulas, e necessitam de nutrição parenteral domiciliar. Diabetes mellitus também foi relatado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequência: 3/3)
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequência: 2/2)
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 (Frequência: 3/3)
- **Fenótipo celular anormal** — HPO: HP:0025354 (Frequente (79-30%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 0/2)
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Frequência: 0/3)
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041 (Frequência: 2/3)
- **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689 (Frequência: 0/2)
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Obrigatório (100%))
- **Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído** — HPO: HP:0025130 (Frequência: 0/3)
- **Aumento da concentração de alfa1-antitripsina nas fezes** — HPO: HP:0031686 (Muito frequente (~50%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Obrigatório (100%))
- **Cloreto elevado no suor** — HPO: HP:0012236 (Frequência: 0/3)
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 0/3)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 0/3)
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Obrigatório (100%))
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Obrigatório (100%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de aminoácidos circulantes** — HPO: HP:0003112 (Frequência: 0/3)
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 2/3)
- **Tetania** — HPO: HP:0001281 (Obrigatório (100%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Obrigatório (100%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequente (~33%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Frequência: 0/2)
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 0/1)
- **Hemorragia vaginal** — HPO: HP:6001346 (Frequência: 3/3)
- **Alteração da marcha** — HPO: HP:0031961 (Frequência: 0/1)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NEUROG3** — Neurogenin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Is a transcriptional regulator involved in the control of enteroendocrine cell differentiation (PubMed:21378176). Together with NKX2-2, initiates transcriptional activation of NEUROD1 (PubMed:16855267

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
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- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a anendocrinose entérica?

Ela é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene NEUROG3. Essas mutações afetam a produção da proteína Neurogenin-3 e impedem a formação de células enteroendócrinas no intestino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83620); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal ou na primeira infância com vômitos e diarreia persistente que não cessa com alimentos comuns. A perda contínua de água e nutrientes acarreta desidratação severa e déficit no crescimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83620); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A anendocrinose entérica tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) do Ministério da Saúde para doenças raras. A assistência aos pacientes é realizada pela rede hospitalar do SUS, incluindo medidas de suporte nutricional e reposição de líquidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83620); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da suspeita médica perante diarreia disabsortiva intratável nas primeiras semanas de vida. A confirmação definitiva é feita por análise genética, existindo 23 testes registrados no catálogo internacional GTR para avaliar o gene NEUROG3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83620); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/611987/)

### A anendocrinose entérica tem cura?

Não há cura descrita até o momento para restaurar as células intestinais que faltam. O manejo clínico exige cuidados contínuos, habitualmente demandando nutrição parenteral domiciliar para garantir o crescimento e a vida do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83620)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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