# Anendocrinose entérica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anendocrinose-enterica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83620 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83620
- **CID-10**: P78.3
- **OMIM**: OMIM:610370 — https://omim.org/entry/610370

## Descrição clínica

A diarreia disabsortiva congênita devido à escassez de células enteroendócrinas é uma doença gastroenterológica genética extremamente rara, caracterizada por diarreia disabsortiva grave e falta de células enteroendócrinas intestinais. Nas primeiras semanas de vida, os pacientes apresentam vômitos, desidratação e diarreia grave que não respondem a vários nutrientes e fórmulas, e necessitam de nutrição parenteral domiciliar. Diabetes mellitus também foi relatado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequência: 3/3)
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequência: 2/2)
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 (Frequência: 3/3)
- **Fenótipo celular anormal** — HPO: HP:0025354 (Frequente (79-30%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 0/2)
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Frequência: 0/3)
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041 (Frequência: 2/3)
- **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689 (Frequência: 0/2)
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Obrigatório (100%))
- **Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído** — HPO: HP:0025130 (Frequência: 0/3)
- **Aumento da concentração de alfa1-antitripsina nas fezes** — HPO: HP:0031686 (Muito frequente (~50%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Obrigatório (100%))
- **Cloreto elevado no suor** — HPO: HP:0012236 (Frequência: 0/3)
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 0/3)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 0/3)
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Obrigatório (100%))
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Obrigatório (100%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de aminoácidos circulantes** — HPO: HP:0003112 (Frequência: 0/3)
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Frequência: 2/3)
- **Tetania** — HPO: HP:0001281 (Obrigatório (100%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Obrigatório (100%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Frequente (~33%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Frequência: 0/2)
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 0/1)
- **Hemorragia vaginal** — HPO: HP:6001346 (Frequência: 3/3)
- **Alteração da marcha** — HPO: HP:0031961 (Frequência: 0/1)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NEUROG3** — Neurogenin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Is a transcriptional regulator involved in the control of enteroendocrine cell differentiation (PubMed:21378176). Together with NKX2-2, initiates transcriptional activation of NEUROD1 (PubMed:16855267

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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