# Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar > Página oficial: https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 91387 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91387 - **CID-10**: I71.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar é uma condição genética rara em que as paredes do principal vaso do tórax se tornam frágeis e propensas a dilatações perigosas. Por passar longos períodos sem manifestar qualquer sintoma evidente, a doença pode ser silenciosa, mas às vezes gera dores no peito, falta de ar ou inchaços. No Brasil, ela não consta na lista oficial de PCDT para doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado e as cirurgias preventivas dependem do atendimento geral da rede pública de cardiologia. O passo mais importante após a confirmação é examinar os familiares de primeiro grau para proteger a saúde de todos antes que surjam complicações súbitas. ## Descrição clínica Doença vascular genética rara caracterizada pela ocorrência familiar de aneurisma, dissecção ou dilatação da aorta torácica afetando um ou mais segmentos da aorta (raiz da aorta, aorta ascendente, arco ou aorta descendente) na ausência de qualquer outra doença associada. Dependendo do tamanho, localização e taxa de progressão da dilatação/dissecção, os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar dispneia, tosse, dor na mandíbula, pescoço, tórax ou costas, edema de cabeça, pescoço ou membros superiores, dificuldade para engolir, rouquidão na voz, pele pálida, pulso fraco e/ou dormência/formigamento nos membros. Os pacientes apresentam risco aumentado de apresentar ruptura aórtica com risco de vida. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 22 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO) - **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775 (Ocasional (29-5%)) - **Artrite** — HPO: HP:0001369 - **Obstrução pulmonar crônica** — HPO: HP:0006510 - **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108 - **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 - **Flocos da íris** — HPO: HP:0500007 - **Fenômeno de Moyamoya** — HPO: HP:0011834 - **Dissecção da artéria coronária** — HPO: HP:0006702 - **Aneurisma da artéria coronária** — HPO: HP:0030882 - **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 - **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 - **Tortuosidade da aorta** — HPO: HP:0006687 - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 - **Dilatação do arco aórtico** — HPO: HP:0005113 - **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 - **Aneurisma fusiforme da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0031643 - **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 - **Necrose cística da média** — HPO: HP:0012180 - **Estenose da artéria cerebral anterior** — HPO: HP:0012494 - **Estenose da artéria cerebral média** — HPO: HP:0012493 - **Pigmentação anormal da íris** — HPO: HP:0008034 - **Estenose da artéria carótida** — HPO: HP:0100546 - **Estenose da artéria cerebral posterior** — HPO: HP:0012495 - **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505 - **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727 - **Aneurisma da aorta tubular ascendente** — HPO: HP:0004970 - **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 - **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 - **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 - **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 - **Ruptura da aorta** — HPO: HP:0031649 - **Morte súbita** — HPO: HP:0001699 - **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 - **Aneurisma da aorta torácica descendente** — HPO: HP:0004959 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia anormal da íris** — HPO: HP:0000525 (Frequente (79-30%)) - **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Ocasional (29-5%)) - **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Ocasional (29-5%)) - _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar._ ## Genes associados (20) - **EFEMP2** — EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a crucial role in elastic fiber formation in tissue, and in the formation of ultrastructural connections between elastic laminae and smooth muscle cells in the aorta, therefore participates in t - **MYH11** — Myosin-11 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Muscle contraction - **THSD4** — Thrombospondin type-1 domain-containing protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Promotes FBN1 matrix assembly. Attenuates TGFB signaling, possibly by accelerating the sequestration of large latent complexes of TGFB or active TGFB by FBN1 microfibril assembly, thereby negatively r - **SMAD2** — SMAD family member 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Receptor-regulated SMAD (R-SMAD) that is an intracellular signal transducer and transcriptional modulator activated by TGF-beta (transforming growth factor) and activin type 1 receptor kinases. Binds - **TGFB2** — Transforming growth factor beta-2 proprotein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Precursor of the Latency-associated peptide (LAP) and Transforming growth factor beta-2 (TGF-beta-2) chains, which constitute the regulatory and active subunit of TGF-beta-2, respectively Required to - **ELN** — Elastin [Candidate gene tested in] - Função: Major structural protein of tissues such as aorta and nuchal ligament, which must expand rapidly and recover completely. Molecular determinant of the late arterial morphogenesis, stabilizing arterial - **ACTA2** — Actin, aortic smooth muscle [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells - **TGFBR2** — TGF-beta receptor type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transmembrane serine/threonine kinase forming with the TGF-beta type I serine/threonine kinase receptor, TGFBR1, the non-promiscuous receptor for the TGF-beta cytokines TGFB1, TGFB2 and TGFB3. Transdu - **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub - **MFAP5** — Microfibrillar-associated protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: May play a role in hematopoiesis. In the cardiovascular system, could regulate growth factors or participate in cell signaling in maintaining large vessel integrity (By similarity). Component of the e - **MYLK** — Myosin light chain kinase, smooth muscle [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Calcium/calmodulin-dependent myosin light chain kinase implicated in smooth muscle contraction via phosphorylation of myosin light chains (MLC). Also regulates actin-myosin interaction through a non-k - **SMAD3** — SMAD family member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor-regulated SMAD (R-SMAD) that is an intracellular signal transducer and transcriptional modulator activated by TGF-beta (transforming growth factor) and activin type 1 receptor kinases. Binds - **PRKG1** — cGMP-dependent protein kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Serine/threonine protein kinase that acts as a key mediator of the nitric oxide (NO)/cGMP signaling pathway. GMP binding activates PRKG1, which phosphorylates serines and threonines on many cellular p - **LOX** — Protein-lysine 6-oxidase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Responsible for the post-translational oxidative deamination of peptidyl lysine residues in precursors to fibrous collagen and elastin (PubMed:26838787). Regulator of Ras expression. May play a role i - **FOXE3** — Forkhead box protein E3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that controls lens epithelial cell growth through regulation of proliferation, apoptosis and cell cycle (PubMed:22527307, PubMed:25504734). During lens development, controls the r ## Ensaios clínicos ativos (13) - **NCT07049913** [RECRUITING]: TBE Zone 2 PMS in Japan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07049913 - **NCT07668687** [RECRUITING]: European Multi-Centre Post-Market Registry on Thoracic Endovascular Arch Repair Using Castor™ and Cratos™ — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07668687 - **NCT06353607** [RECRUITING]: Genetic Architecture of Acute Aortic Syndromes and Aortic Aneurysm. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06353607 - **NCT06280482** [RECRUITING]: Nicotinamide Riboside (NR) to Treat Moyamoya-like Cerebrovascular Disease in Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (SMDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06280482 - **NCT06336213** [RECRUITING]: Antibacterial Tactics Based on Presepsin Level in Thoracic Aorta Surgery Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06336213 - **NCT02323581** [RECRUITING]: Endovascular Treatment of TAAA and Aortic Arch Aneurysms Using Fenestrated and Branched Stent Grafts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02323581 - **NCT02306200** [RECRUITING]: Cardiovascular Health Improvement Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02306200 - **NCT06507865** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Post Market Registry for GORE® TAG® Thoracic Branch Endoprosthesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06507865 - **NCT06783803** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Application of Linkage Analysis in the Identification of Novel Hereditary Factors in Familial Aneurysms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06783803 - **NCT05639400** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Thoraflex Hybrid and Relay Extension Post-Approval Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05639400 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 43 sintomas em comum - [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 34 sintomas em comum - [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 29 sintomas em comum - [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 29 sintomas em comum - [Síndrome de Marfan tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2) — ORPHA:284973 — 26 sintomas em comum - [Síndrome Furlong](https://raras.org/doenca/sindrome-furlong) — ORPHA:97295 — 21 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos vascular](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-vascular) — ORPHA:286 — 19 sintomas em comum - [Dissecção da aorta familiar](https://raras.org/doenca/disseccao-da-aorta-familiar) — ORPHA:229 — 19 sintomas em comum - [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 18 sintomas em comum - [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 17 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa o aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar? A causa reside em alterações genéticas de padrão autossômico dominante em genes como ACTA2, MYH11, FBN1 e TGFBR2, entre outros. Essas mutações enfraquecem a estrutura e a função muscular da parede da aorta torácica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91387); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A doença é hereditária? Sim, trata-se de uma patologia de herança autossômica dominante. Isso significa que filhos de uma pessoa afetada apresentam 50% de probabilidade de herdar a mesma mutação genética. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91387) ### Quais são os principais sintomas que podem aparecer? Muitos indivíduos são assintomáticos, mas podem ocorrer falta de ar, tosse, dor no peito, no pescoço ou nas costas. Também são relatados dificuldade para engolir, rouquidão, pulso fraco e dormência nos membros. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91387) ### Existe tratamento pelo SUS? A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios catalogados em protocolos próprios. O acompanhamento clínico e os procedimentos cirúrgicos necessários são viabilizados pelas vias regulares da rede hospitalar pública. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico combina a identificação por imagem de alterações na aorta, a análise da história clínica familiar e a realização de testes genéticos. Existem 72 testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na detecção das alterações moleculares causadoras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91387); [8] NCBI GTR — 72 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526573/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=91387