# Aneurisma do septo intraventricular > Página oficial: https://raras.org/doenca/aneurisma-do-septo-intraventricular > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 99092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99092 - **CID-10**: Q21.0 - **OMIM**: OMIM:105805 — https://omim.org/entry/105805 ## Em linguagem simples O aneurisma do septo intraventricular é uma alteração congênita e rara na parede interna que divide as cavidades inferiores do coração. Muitas pessoas não sentem nada, mas outras podem notar palpitações, cansaço fácil, falta de ar e sopro no coração. O diagnóstico costuma ser feito por exames de imagem e, às vezes, é descoberto por acaso em consultas rotineiras. Não existe um medicamento específico para consertar a parede cardíaca, e a doença não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde. No SUS, os pacientes contam com procedimentos diagnósticos e com a estrutura de atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica O aneurisma do septo interventricular é uma malformação cardíaca congênita, rara, não sindrômica, caracterizada pela presença de um aneurisma congênito da porção membranosa do septo interventricular. Os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar taquicardia ventricular ou supraventricular, fadiga, dispneia aos esforços, palpitações e sopro cardíaco. Defeitos do septo ventricular e defeitos de condução, como bloqueio atrioventricular de primeiro grau ou bloqueio incompleto do ramo direito, também podem estar associados. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Dilatação** — HPO: HP:0002617 - **Morfologia anormal do septo ventricular** — HPO: HP:0010438 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Currarino](https://raras.org/doenca/sindrome-currarino) — ORPHA:1552 — 2 sintomas em comum - [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de disfunção multissistêmica do músculo liso](https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-multissistemica-do-musculo-liso) — ORPHA:404463 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 2 sintomas em comum - [Mixoma auricular familiar](https://raras.org/doenca/615) — ORPHA:615 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de anomalias congênitas dos rins e do trato urinário PBX1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-dos-rins-e-do-trato-urinario-pbx1-relacionada) — ORPHA:656130 — 2 sintomas em comum - [Telangiectasia essencial generalizada](https://raras.org/doenca/telangiectasia-essencial-generalizada) — ORPHA:280774 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Parkes Weber](https://raras.org/doenca/sindrome-parkes-weber) — ORPHA:90307 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 3q29](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29) — ORPHA:251038 — 1 sintomas em comum - [Displasia fronto-nasal acromélica](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-nasal-acromelica) — ORPHA:1827 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O aneurisma do septo intraventricular é hereditário? A ontologia médica registra esta condição associada à herança autossômica dominante. No entanto, genes específicos causadores da anomalia ainda não estão descritos nos bancos de dados genéticos oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99092); [2] OMIM 105805 (https://www.omim.org/entry/105805); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sintomas dessa malformação? O paciente pode ser totalmente assintomático. Quando há queixas, podem surgir fadiga, palpitações, dispneia aos esforços, taquicardias e sopro audível no coração. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99092) ### Existe cura ou remédio para o aneurisma do septo intraventricular? Não há medicamentos específicos catalogados com aprovação curativa para esta alteração morfológica. Estudos e relatos da literatura citam substâncias como amiodarona para arritmias ou condutas intervencionistas em casos complexos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99092); [8] Transcatheter aortic valve replacement in membranous interventricular septum aneurysm with left ventricular ou (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29391929/); [12] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Catecholamines, Alcohols, Amiodarone, Aspirin, Bicarbonates, Isosorbide Dinitrate, Ivabradine, Nitro (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/) ### Existe tratamento pelo SUS para o aneurisma do septo intraventricular? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição cardíaca? O diagnóstico pode ocorrer de forma incidental ou por meio de exames de imagem do coração após a detecção de um sopro. O uso de múltiplas modalidades de imagem é apontado na literatura como ferramenta essencial para caracterizar a lesão septal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99092); [6] Sub-aortic bilobed membranous interventricular septum aneurysm: the importance of multimodality imaging. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38963078/); [7] Incidental finding of a membranous interventricular septum aneurysm. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28736811/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Aneurisma do septo intraventricular. Disponível em: https://raras.org/doenca/aneurisma-do-septo-intraventricular **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aneurisma-do-septo-intraventricular **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99092