# Aneurisma dos seios de Valsalva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aneurisma-dos-seios-de-valsalva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1054 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1054
- **CID-10**: Q25.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O aneurisma dos seios de Valsalva é uma dilatação congênita rara na parede da aorta, a principal artéria do coração. Enquanto está íntegro, o aneurisma quase não apresenta sintomas, mas se houver ruptura a pessoa pode sentir cansaço extremo, falta de ar e dor no peito. Se a lesão romper e não for tratada, ela pode evoluir rapidamente para insuficiência cardíaca grave. Esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, e a assistência é realizada pelos serviços cardiológicos e de reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

O aneurisma do seio de Valsalva (SVA) é uma malformação cardíaca congênita rara de um ou mais seios aórticos, consistindo em uma dilatação que quando não rompida é geralmente assintomática, mas quando rompida apresenta dispneia progressiva aos esforços, fadiga, dor torácica e que pode levar à insuficiência cardíaca congestiva se não tratada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Raro (<5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Frequente (79-30%))
- **Endocardite bacteriana** — HPO: HP:0006689 (Raro (<5%))
- **Dilatação do seio de Valsalva** — HPO: HP:0011645
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 8 sintomas em comum
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- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o aneurisma dos seios de Valsalva?

É uma malformação congênita rara de um ou mais seios da artéria aorta no coração. Geralmente não causa sintomas quando não está rompida, mas pode se tornar grave caso ocorra a ruptura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1054)

### Quais são os principais sintomas da ruptura do aneurisma?

A pessoa costuma apresentar dispneia progressiva aos esforços, fadiga e dor torácica. Também podem surgir sopro cardíaco, tosse e inchaço no corpo decorrentes do comprometimento cardiovascular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1054); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O aneurisma dos seios de Valsalva é hereditário?

O padrão de herança desta malformação cardíaca congênita ainda é classificado como desconhecido nas bases de dados oficiais. Atualmente, não há genes causais estabelecidos especificamente para a doença nos registros internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1054)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos dispensados em farmácia do SUS, mas o atendimento hospitalar cardiológico e a reabilitação em doenças raras são garantidos pela rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1054); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela constatação da dilatação anatômica do seio de Valsalva por meio de exames de imagem do coração. A doença não é detectada pelo teste do pezinho e não possui variantes causais catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1054); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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