# Aneurisma sacular familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aneurisma-sacular-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231160 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231160
- **CID-10**: I67.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Aneurisma intracraniano com formato arredondado característico; a forma mais comum de aneurisma cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Aneurisma sacular cerebral** — HPO: HP:0007029
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do polígono de Willis** — HPO: HP:0012518 (Frequente (79-30%))
- **Encefalomalácia** — HPO: HP:0040197 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Ocasional (29-5%))
- **Dissecção da aorta** — HPO: HP:0002647 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Displasia fibromuscular arterial** — HPO: HP:0005313
- **Aneurisma cerebral fusiforme** — HPO: HP:0031056
- **Dissecção da artéria carótida interna** — HPO: HP:0012159

## Genes associados (5)

- **ANGPTL6** — Angiopoietin-related protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play a role in the wound healing process. May promote epidermal proliferation, remodeling and regeneration. May promote the chemotactic activity of endothelial cells and induce neovascularization.
- **THSD1** — Thrombospondin type-1 domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a positive regulator of nascent focal adhesion assembly, involved in the modulation of endothelial cell attachment to the extracellular matrix
- **ENG** — Endoglin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Vascular endothelium glycoprotein that plays an important role in the regulation of angiogenesis (PubMed:21737454, PubMed:23300529). Required for normal structure and integrity of adult vasculature (P
- **TGFBR3** — Transforming growth factor beta receptor type 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cell surface receptor that regulates diverse cellular processes including cell proliferation, differentiation, migration, and apoptosis (PubMed:12958365, PubMed:19416857). Initiates BMP, inhibin, and
- **COL3A1** — Collagen alpha-1(III) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Collagen type III occurs in most soft connective tissues along with type I collagen. Involved in regulation of cortical development. Is the major ligand of ADGRG1 in the developing brain and binding t

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02607501** [TERMINATED]: European eCLIPS™ Safety, Feasibility and Efficacy Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02607501
- **NCT01957683** [WITHDRAWN]: Canadian eCLIPs™ Safety and Feasibility Study Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01957683

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Sneddon](https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon) — ORPHA:820 — 8 sintomas em comum
- [Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar](https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar) — ORPHA:91387 — 6 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 6 sintomas em comum
- [Calcificação arterial generalizada da infância](https://raras.org/doenca/calcificacao-arterial-generalizada-da-infancia) — ORPHA:51608 — 5 sintomas em comum
- [Cisto da aracnoide](https://raras.org/doenca/cisto-da-aracnoide) — ORPHA:2356 — 5 sintomas em comum
- [Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia](https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia) — ORPHA:136 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 5 sintomas em comum
- [Aneurisma da artéria carótida extracraniana](https://raras.org/doenca/494424) — ORPHA:494424 — 5 sintomas em comum
- [Displasia imuno-óssea de Schimke](https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke) — ORPHA:1830 — 5 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Aneurisma sacular familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/aneurisma-sacular-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aneurisma-sacular-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=231160