# Aneurisma sacular familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aneurisma-sacular-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231160 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231160
- **CID-10**: I67.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **aneurisma sacular familiar** é uma alteração caracterizada por dilatações arredondadas nas artérias cerebrais que se repetem entre membros de uma mesma família. Ele pode provocar manifestações graves como a **hemorragia subaracnoidea** (sangramento ao redor do cérebro), **convulsão** e déficits neurológicos. A condição tem causa genética associada a alterações em genes que sustentam a parede dos vasos, como o *COL3A1*. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o seguimento ocorrer pelos serviços hospitalares especializados do SUS.

## Descrição clínica

Aneurisma intracraniano com formato arredondado característico; a forma mais comum de aneurisma cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Aneurisma sacular cerebral** — HPO: HP:0007029
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do polígono de Willis** — HPO: HP:0012518 (Frequente (79-30%))
- **Encefalomalácia** — HPO: HP:0040197 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Ocasional (29-5%))
- **Dissecção da aorta** — HPO: HP:0002647 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Displasia fibromuscular arterial** — HPO: HP:0005313
- **Aneurisma cerebral fusiforme** — HPO: HP:0031056
- **Dissecção da artéria carótida interna** — HPO: HP:0012159

## Genes associados (5)

- **ANGPTL6** — Angiopoietin-related protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play a role in the wound healing process. May promote epidermal proliferation, remodeling and regeneration. May promote the chemotactic activity of endothelial cells and induce neovascularization.
- **THSD1** — Thrombospondin type-1 domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a positive regulator of nascent focal adhesion assembly, involved in the modulation of endothelial cell attachment to the extracellular matrix
- **ENG** — Endoglin [Major susceptibility factor in]
  - Função: Vascular endothelium glycoprotein that plays an important role in the regulation of angiogenesis (PubMed:21737454, PubMed:23300529). Required for normal structure and integrity of adult vasculature (P
- **TGFBR3** — Transforming growth factor beta receptor type 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cell surface receptor that regulates diverse cellular processes including cell proliferation, differentiation, migration, and apoptosis (PubMed:12958365, PubMed:19416857). Initiates BMP, inhibin, and
- **COL3A1** — Collagen alpha-1(III) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Collagen type III occurs in most soft connective tissues along with type I collagen. Involved in regulation of cortical development. Is the major ligand of ADGRG1 in the developing brain and binding t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é aneurisma sacular familiar?

É uma condição caracterizada por dilatações vasculares arredondadas nas artérias intracranianas com histórico familiar. Trata-se da forma mais frequente de aneurisma cerebral nos registros médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231160)

### O aneurisma sacular familiar é hereditário?

Sim, a condição apresenta padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Mutações em genes como *COL3A1*, *ENG* e *THSD1* estão ligadas ao seu desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231160); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

O quadro pode se manifestar por **hemorragia subaracnoidea**, **convulsão** e **hemiparesia** (fraqueza de um lado do corpo). Também podem ocorrer **defeito do campo visual**, **hipertensão** e alterações em grandes vasos como a aorta.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há um protocolo clínico exclusivo no SUS, sendo os cuidados e intervenções prestados na rede especializada.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico genético pode ser auxiliado por testes laboratoriais especializados. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e milhares de variantes registradas no ClinVar para genes associados.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 2148 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL3A1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aneurisma sacular familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/aneurisma-sacular-familiar
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