# Angioedema adquirido com C1Inh normal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/angioedema-adquirido-com-c1inh-normal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 528647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/528647
- **CID-10**: T78.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Angioedema hereditário raro caracterizado por episódios de edema subcutâneo e/ou submucoso potencialmente fatais, sem urticária e com níveis e função normais do inibidor da esterase C1. Os pacientes apresentam crises prolongadas que duram aproximadamente dois a cinco dias e podem incluir edema não depressível da pele, sintomas abdominais graves, como dor e inchaço, e/ou dificuldade respiratória devido ao envolvimento das vias respiratórias superiores. Os locais afetados e a frequência dos ataques diferem ligeiramente entre os subtipos. Contraceptivos orais contendo estrogênio e gravidez são fatores precipitantes, especialmente em pacientes com mutação do fator XII.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Edema intestinal** — HPO: HP:0005225 (Frequente (79-30%))
- **Edema dos membros superiores** — HPO: HP:0010742 (Frequente (79-30%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Frequente (79-30%))
- **Edema genital** — HPO: HP:0031188 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Raro (<5%))
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema laríngeo** — HPO: HP:0012027 (Frequente (79-30%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Edema da língua** — HPO: HP:0040315 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05396105** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Extension Study of Oral PHA-022121 for Acute Treatment of Angioedema Attacks in Patients With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05396105
- **NCT07448181** [RECRUITING]: Real-life Ecological Momentary Assessment of Lived Burden in Hereditary AngioEdema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07448181
- **NCT07266805** [RECRUITING]: Study of Oral Deucrictibant XR Tablet for Prophylaxis and Deucrictibant IR Capsule for On-Demand Treatment of Angioedema Attacks in Adults With Acquired Angioedema Due to C1 Inhibitor Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07266805
- **NCT06634420** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: HAELO: A Phase 3 Study to Evaluate NTLA-2002 in Participants With Hereditary Angioedema (HAE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06634420
- **NCT04618211** [COMPLETED]: Dose-ranging Study of Oral PHA-022121 for Acute Treatment of Angioedema Attacks in Patients With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04618211

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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