# Angioedema adquirido com C1Inh normal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/angioedema-adquirido-com-c1inh-normal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 528647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/528647
- **CID-10**: T78.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O angioedema com C1Inh normal é uma condição rara que provoca crises prolongadas de inchaço na pele, no abdômen ou na garganta. Ao contrário de outras formas de angioedema, os níveis e a função da proteína inibidora de C1 estão normais e as crises não causam urticária. Uso de medicamentos com estrogênio e a gravidez podem funcionar como gatilhos importantes para o aparecimento das crises. No Brasil, a condição possui cobertura parcial e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Angioedema hereditário raro caracterizado por episódios de edema subcutâneo e/ou submucoso potencialmente fatais, sem urticária e com níveis e função normais do inibidor da esterase C1. Os pacientes apresentam crises prolongadas que duram aproximadamente dois a cinco dias e podem incluir edema não depressível da pele, sintomas abdominais graves, como dor e inchaço, e/ou dificuldade respiratória devido ao envolvimento das vias respiratórias superiores. Os locais afetados e a frequência dos ataques diferem ligeiramente entre os subtipos. Contraceptivos orais contendo estrogênio e gravidez são fatores precipitantes, especialmente em pacientes com mutação do fator XII.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Edema intestinal** — HPO: HP:0005225 (Frequente (79-30%))
- **Edema dos membros superiores** — HPO: HP:0010742 (Frequente (79-30%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Frequente (79-30%))
- **Edema genital** — HPO: HP:0031188 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Raro (<5%))
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema laríngeo** — HPO: HP:0012027 (Frequente (79-30%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Edema da língua** — HPO: HP:0040315 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Angioedema (Deficiência de C1-esterase) — Hereditário — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/angioedema-deficiencia-c1-esterase/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN, LADOGAL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ANDEMBRY (GARADACIMAB), TAKHZYRO (LANADELUMAB-FLYO), SAJAZIR (ICATIBANT), EKTERLY (SEBETRALSTAT), Orladeyo (BEROTRALSTAT HYDROCHLORIDE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Angioedema hereditário](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario) — ORPHA:91378 — 13 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário com deficiência C1Inh](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh) — ORPHA:528623 — 10 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário tipo 1](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-tipo-1) — ORPHA:100050 — 6 sintomas em comum
- [Angioedema, relacionado com o inibidor da ECA](https://raras.org/doenca/angioedema-relacionado-com-o-inibidor-da-eca) — ORPHA:100057 — 5 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 5 sintomas em comum
- [Urticária induzida pelo frio familiar](https://raras.org/doenca/urticaria-induzida-pelo-frio-familiar) — ORPHA:47045 — 5 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 5 sintomas em comum
- [Angioedema adquirido](https://raras.org/doenca/angioedema-adquirido) — ORPHA:91385 — 5 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 4 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as crises de angioedema com C1Inh normal?

As crises podem ser desencadeadas por contraceptivos orais com estrogênio e pelo período de gravidez. Pacientes com mutação no fator XII apresentam suscetibilidade particular a esses gatilhos hormonais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/528647)

### Esta doença causa coceira ou urticária na pele?

Não, as crises caracterizam-se por inchaços não depressíveis sem a ocorrência de urticária. A frequência registrada para urticária é de zero por cento nesta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/528647); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para investigar esta condição?

Sim, existem cerca de 336 testes genéticos catalogados no repositório internacional GTR. A análise molecular pode avaliar genes associados, como alterações no fator XII.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/528647); [22] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### O SUS oferece tratamento específico para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Atualmente, a lista de medicamentos dispensados pelo SUS para este código não contém fármacos cadastrados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais medicamentos contam com aprovação internacional?

O FDA aprovou terapias como garadacimab, lanadelumabe, icatibanto, sebetralstático e berotralstático nos Estados Unidos. Essa aprovação atesta a existência no exterior, mas não indica disponibilidade direta pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: ANDEMBRY (GARADACIMAB), TAKHZYRO (LANADELUMAB-FLYO), SAJAZIR (ICATIBANT), EKTERLY (SEBETRALSTAT), Orladeyo (BEROTRALSTAT HYDROCHLORIDE) (ap (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Hereditary%20angioedema%20with%20normal%20C1Inh"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Angioedema adquirido com C1Inh normal. Disponível em: https://raras.org/doenca/angioedema-adquirido-com-c1inh-normal
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