# Angioedema hereditário com deficiência C1Inh

> Página oficial: https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 528623 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/528623
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:106100 — https://omim.org/entry/106100

## Em linguagem simples

O angioedema hereditário com deficiência de C1Inh é uma condição genética rara caracterizada por crises de inchaço que surgem na pele, na face, nos genitais e nas vias respiratórias. Diferente de alergias comuns, as crises não costumam apresentar coceira ou urticária, mas podem vir acompanhadas de intensas dores abdominais, náuseas e vômitos. A causa decorre de mutações no gene SERPING1, afetando a quantidade ou o funcionamento da proteína inibidora de C1. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio da dispensação de Danazol e de opções no Componente Especializado como Icatibanto e Inibidor de C1-esterase.

## Descrição clínica

São formas de angioedema hereditário (AH) que acontecem por causa de alterações (mutações) no gene responsável por produzir a proteína inibidora de C1 do complemento. No tipo I de AH, os níveis dessa proteína inibidora de C1 estão reduzidos no sangue (há uma quantidade menor dela). Já no tipo II de AH, o corpo produz a proteína inibidora de C1, mas ela não funciona corretamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 51
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do palato mole** — HPO: HP:0100736
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))
- **Edema laríngeo** — HPO: HP:0012027 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Edema genital** — HPO: HP:0031188 (Frequente (79-30%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042 (Frequente (79-30%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Lesão cutânea serpiginosa** — HPO: HP:0025527 (Frequente (79-30%))
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução episódica das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0012271 (Raro (<5%))
- **Edema muscular** — HPO: HP:0100748 (Frequente (79-30%))
- **Eritema marginado** — HPO: HP:6001012 (Frequente (79-30%))
- **Edema faríngeo** — HPO: HP:0011855 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Edema não depressível** — HPO: HP:6000507 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de inibidor de C1-esterase circulante** — HPO: HP:0034204 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Obrigatório (100%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Obrigatório (100%))
- **Edema intestinal** — HPO: HP:0005225
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Atividade circulante reduzida de CH50** — HPO: HP:0025434 (Obrigatório (100%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Obrigatório (100%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh._

## Genes associados (1)

- **SERPING1** — Plasma protease C1 inhibitor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease inhibitor, which acrs as a regulator of the classical complement pathway (PubMed:10946292, PubMed:11527969, PubMed:3458172, PubMed:6416294). Forms a proteolytically inactive stoichiome

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Angioedema associado à deficiência de C1 esterase (C1-INH) — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/angioedema-associado-a-deficiencia-de-c1-esterase-c1-inh
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Icatibanto, Inibidor de C1-esterase
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN, LADOGAL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ANDEMBRY (GARADACIMAB), TAKHZYRO (LANADELUMAB-FLYO), SAJAZIR (ICATIBANT), EKTERLY (SEBETRALSTAT), Orladeyo (BEROTRALSTAT HYDROCHLORIDE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Angioedema hereditário](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario) — ORPHA:91378 — 51 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário tipo 1](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-tipo-1) — ORPHA:100050 — 26 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 15 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 14 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 13 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 13 sintomas em comum
- [Mastocitose cutânea](https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea) — ORPHA:66646 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 13 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 12 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o angioedema hereditário com deficiência C1Inh?

A doença é provocada por mutações no gene SERPING1, que afetam a proteína inibidora de C1. Essa falha genética leva a uma quantidade reduzida da proteína no sangue ou a um defeito em seu funcionamento biológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/528623); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

As crises provocam inchaço na face, nos genitais, na laringe e nos músculos, além de dor abdominal forte acompanhada de vômitos e diarreia. Diferente de reações alérgicas, o quadro manifesta-se sem coceira e sem urticária.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue que demonstram níveis reduzidos de complemento C4 e do inibidor de C1 circulante. Testes genéticos também podem ser realizados para detectar variantes no gene SERPING1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614959/); [14] ClinVar — 431 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SERPING1[gene])

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa o medicamento Danazol nas apresentações de 100 mg e 200 mg. Além disso, o Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF) do SUS contempla a dispensação de Icatibanto e Inibidor de C1-esterase.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Angioedema associado à deficiência de C1 esterase" — o SUS dispensa Danazol cápsula 100 mg (Portaria SAS/MS nº 880) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/angioedema-deficiencia-c1-esterase/view); [10] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Icatibanto, Inibidor de C1-esterase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Medicamentos aprovados no exterior estão disponíveis no Brasil?

Medicamentos aprovados pelo FDA nos Estados Unidos, como lanadelumabe e berotralstate, existem no mercado internacional.
- Fontes: [12] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: ANDEMBRY (GARADACIMAB), TAKHZYRO (LANADELUMAB-FLYO), SAJAZIR (ICATIBANT), EKTERLY (SEBETRALSTAT), Orladeyo (BEROTRALSTAT HYDROCHLORIDE) (ap (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Hereditary%20angioedema%20with%20C1Inh%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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