# Angioedema hereditário com deficiência C1Inh

> Página oficial: https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 528623 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/528623
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:106100 — https://omim.org/entry/106100

## Descrição clínica

São formas de angioedema hereditário (AH) que acontecem por causa de alterações (mutações) no gene responsável por produzir a proteína inibidora de C1 do complemento. No tipo I de AH, os níveis dessa proteína inibidora de C1 estão reduzidos no sangue (há uma quantidade menor dela). Já no tipo II de AH, o corpo produz a proteína inibidora de C1, mas ela não funciona corretamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 51
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do palato mole** — HPO: HP:0100736
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))
- **Edema laríngeo** — HPO: HP:0012027 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Edema genital** — HPO: HP:0031188 (Frequente (79-30%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042 (Frequente (79-30%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Lesão cutânea serpiginosa** — HPO: HP:0025527 (Frequente (79-30%))
- **Angioedema** — HPO: HP:0100665 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução episódica das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0012271 (Raro (<5%))
- **Edema muscular** — HPO: HP:0100748 (Frequente (79-30%))
- **Eritema marginado** — HPO: HP:6001012 (Frequente (79-30%))
- **Edema faríngeo** — HPO: HP:0011855 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Edema não depressível** — HPO: HP:6000507 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de inibidor de C1-esterase circulante** — HPO: HP:0034204 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Obrigatório (100%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Obrigatório (100%))
- **Edema intestinal** — HPO: HP:0005225
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Atividade circulante reduzida de CH50** — HPO: HP:0025434 (Obrigatório (100%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Frequência: 2/2)
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Obrigatório (100%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh._

## Genes associados (1)

- **SERPING1** — Plasma protease C1 inhibitor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease inhibitor, which acrs as a regulator of the classical complement pathway (PubMed:10946292, PubMed:11527969, PubMed:3458172, PubMed:6416294). Forms a proteolytically inactive stoichiome

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05396105** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Extension Study of Oral PHA-022121 for Acute Treatment of Angioedema Attacks in Patients With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05396105
- **NCT07448181** [RECRUITING]: Real-life Ecological Momentary Assessment of Lived Burden in Hereditary AngioEdema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07448181
- **NCT07266805** [RECRUITING]: Study of Oral Deucrictibant XR Tablet for Prophylaxis and Deucrictibant IR Capsule for On-Demand Treatment of Angioedema Attacks in Adults With Acquired Angioedema Due to C1 Inhibitor Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07266805
- **NCT06634420** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: HAELO: A Phase 3 Study to Evaluate NTLA-2002 in Participants With Hereditary Angioedema (HAE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06634420
- **NCT04618211** [COMPLETED]: Dose-ranging Study of Oral PHA-022121 for Acute Treatment of Angioedema Attacks in Patients With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04618211

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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