# Angioedema hereditário F12-relacionado com C1Inh normal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-f12-relacionado-com-c1inh-normal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100054 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100054
- **CID-10**: T78.3
- **OMIM**: OMIM:610618 — https://omim.org/entry/610618

## Em linguagem simples

O **angioedema hereditário F12-relacionado com C1Inh normal** é uma doença genética rara que provoca crises repentinas de inchaço na pele, no rosto e em órgãos internos. Além do inchaço visível, a pessoa pode sentir fortes dores na barriga por inchaço intestinal e, de maneira mais perigosa, apresentar inchaço na garganta que dificulta a respiração. Diferente de outras formas da doença, os exames laboratoriais do inibidor de C1 apresentam-se normais, sendo necessária a identificação de alterações no gene **F12**. No Brasil, a condição possui cobertura parcial na rede pública e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, embora o SUS forneça medicamentos para crises no protocolo de angioedema clássico.

## Descrição clínica

O angioedema hereditário tipo 3 (AH tipo 3) é um tipo de angioedema hereditário que causa inchaços repentinos e intensos que podem aparecer logo abaixo da pele, em órgãos internos e/ou nas vias aéreas superiores (como a garganta).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Angioedema** — HPO: HP:0100665
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Obstrução episódica das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0012271
- **Edema faríngeo** — HPO: HP:0011855
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Edema intestinal** — HPO: HP:0005225
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **F12** — Coagulation factor XII [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Factor XII is a serum glycoprotein that participates in the initiation of blood coagulation, fibrinolysis, and the generation of bradykinin and angiotensin. Prekallikrein is cleaved by factor XII to f

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Angioedema (Deficiência de C1-esterase) — Hereditário — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/angioedema-deficiencia-c1-esterase/view
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Icatibanto, Inibidor de C1-esterase
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN, LADOGAL

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05396105** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Extension Study of Oral PHA-022121 for Acute Treatment of Angioedema Attacks in Patients With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05396105
- **NCT06343779** [COMPLETED]: Study of Oral Deucrictibant Soft Capsule for On-Demand Treatment of Angioedema Attacks in Adolescents and Adults With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06343779
- **NCT03029728** [COMPLETED]: Biomarker for Hereditary AngioEdema Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03029728

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Angioedema hereditário](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario) — ORPHA:91378 — 7 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário com deficiência C1Inh](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh) — ORPHA:528623 — 7 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário tipo 1](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-tipo-1) — ORPHA:100050 — 4 sintomas em comum
- [Angioedema adquirido com C1Inh normal](https://raras.org/doenca/angioedema-adquirido-com-c1inh-normal) — ORPHA:528647 — 3 sintomas em comum
- [Mastocitose cutânea](https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea) — ORPHA:66646 — 3 sintomas em comum
- [Angioedema, relacionado com o inibidor da ECA](https://raras.org/doenca/angioedema-relacionado-com-o-inibidor-da-eca) — ORPHA:100057 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 25](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-25) — ORPHA:101111 — 3 sintomas em comum
- [Angioedema adquirido](https://raras.org/doenca/angioedema-adquirido) — ORPHA:91385 — 3 sintomas em comum
- [Síndromes hipereosinofílicos](https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos) — ORPHA:168956 — 2 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O angioedema hereditário tipo 3 tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura descrita nos registros médicos, sendo uma alteração genética de caráter crônico. O acompanhamento tem como foco prevenir crises e tratar os episódios de inchaço de acordo com a sua gravidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100054); [2] OMIM 610618 (https://www.omim.org/entry/610618); [17] The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema – the 2017 revision and upda (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2794946542/)

### Esta doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica dominante associada a mutações no gene F12. Isso significa que a alteração genética pode ser transmitida de geração em geração na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100054); [2] OMIM 610618 (https://www.omim.org/entry/610618); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

As manifestações características incluem angioedema na pele, edema facial e crises de dor abdominal com vômitos devido ao inchaço intestinal. Também pode ocorrer edema faríngeo, que causa obstrução episódica potencialmente grave das vias respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100054); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico exige a demonstração de níveis e funcionamento normais do inibidor de C1 esterase no sangue aliada ao histórico clínico. A confirmação definitiva é obtida pelo teste genético que detecta a mutação patogênica no gene F12, com 2 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100054); [2] OMIM 610618 (https://www.omim.org/entry/610618); [10] Complement Diagnostics: Concepts, Indications, and Practical Guidelines (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23227092/); [24] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=F12-related%20hereditary%20angioedema%20with%20normal%20C1Inh)

### O tratamento está disponível pelo SUS?

Esta condição específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, apresentando cobertura pública considerada parcial. Pelo CEAF do SUS, são dispensados os medicamentos Icatibanto e Inibidor de C1-esterase sob os critérios do protocolo de deficiência de C1-esterase. O suporte e acompanhamento clínico ocorrem através da rede assistencial do sistema público de saúde.
- Fontes: [20] PCDT — Angioedema (Deficiência de C1-esterase) — Hereditário (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/angioedema-deficiencia-c1-esterase/view); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Icatibanto, Inibidor de C1-esterase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Angioedema hereditário F12-relacionado com C1Inh normal. Disponível em: https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-f12-relacionado-com-c1inh-normal
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