# Angioedema hereditário PLG-relacionado com C1Inh normal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-plg-relacionado-com-c1inh-normal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 537072 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/537072
- **CID-10**: T78.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **angioedema hereditário PLG-relacionado com C1Inh normal** é uma doença genética muito rara ligada a alterações no gene **PLG**. Nesta condição, os sinais podem se manifestar em diferentes fases da vida, desde a infância até a idade avançada. A doença apresenta herança autossômica dominante, podendo ser transmitida entre gerações. No SUS, medicamentos como Icatibanto e Inibidor de C1-esterase são dispensados pelo CEAF dentro dos protocolos gerais para angioedema hereditário. O acompanhamento médico e a realização de testes genéticos são os passos fundamentais para orientar o cuidado.

## Descrição clínica

Angioedema hereditário raro causado por mutações no gene PLG, com herança autossômica dominante. Caracteriza-se por episódios recorrentes de inchaço súbito, sem deficiência ou disfunção do inibidor de C1 (C1Inh).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 105
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **PLG** — Plasminogen [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasmin dissolves the fibrin of blood clots and acts as a proteolytic factor in a variety of other processes including embryonic development, tissue remodeling, tumor invasion, and inflammation. In ov

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Angioedema (Deficiência de C1-esterase) — Hereditário — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/angioedema-deficiencia-c1-esterase/view
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Icatibanto, Inibidor de C1-esterase
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN, LADOGAL

## Perguntas frequentes

### O que causa o angioedema hereditário PLG-relacionado com C1Inh normal?

A doença é causada por alterações genéticas no gene PLG, responsável pela proteína plasminogênio. Possui um padrão de herança autossômica dominante, necessitando de apenas uma cópia alterada do gene para haver transmissão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/537072); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O angioedema hereditário PLG-relacionado tem cura?

Por se tratar de uma condição genética de transmissão autossômica dominante, não há cura catalogada nos dados oficiais. O manejo concentra-se no controle dos episódios clínicos com suporte terapêutico adequado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/537072); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] PCDT — Angioedema (Deficiência de C1-esterase) — Hereditário (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/angioedema-deficiencia-c1-esterase/view); [7] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Icatibanto, Inibidor de C1-esterase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### O SUS disponibiliza tratamento para esta doença?

O SUS dispensa os medicamentos Icatibanto e Inibidor de C1-esterase por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Esta condição específica, contudo, não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acesso a tratamentos e exames deve ser encaminhado pela rede de referência do sistema público.
- Fontes: [5] PCDT — Angioedema (Deficiência de C1-esterase) — Hereditário (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/angioedema-deficiencia-c1-esterase/view); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Icatibanto, Inibidor de C1-esterase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de testes genéticos, existindo 336 exames registrados internacionalmente no NCBI GTR. O sequenciamento avalia a presença de variantes patogênicas no gene PLG.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [10] ClinVar — 78 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PLG[gene])

### Em que idade os primeiros sinais costumam aparecer?

Os registros clínicos apontam que a idade de início pode ocorrer na infância, na adolescência, na vida adulta ou na velhice. A apresentação varia amplamente entre os indivíduos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/537072)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Angioedema hereditário PLG-relacionado com C1Inh normal. Disponível em: https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-plg-relacionado-com-c1inh-normal
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