# Angioedema hereditário tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100050
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O angioedema hereditário tipo 1 é uma doença genética que provoca inchaços rápidos e repentinos na pele, no rosto, na barriga e na garganta. As crises costumam causar fortes dores de barriga e inchaço nas mãos e no rosto, exigindo atenção urgente quando atingem as vias respiratórias. A condição é causada por alterações no gene SERPING1 e pode afetar pessoas de todas as idades. No SUS, o tratamento disponível inclui o Danazol em cápsulas, além de Icatibanto e Inibidor de C1-esterase dispensados pela rede pública.

## Descrição clínica

O angioedema hereditário tipo 1 (AH tipo 1) é uma doença genética que provoca inchaços súbitos nos tecidos abaixo da pele, em órgãos internos e/ou nas vias aéreas superiores (como na garganta).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da epiglote** — HPO: HP:0005483 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Edema da língua** — HPO: HP:0040315 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do palato mole** — HPO: HP:0100736 (Ocasional (29-5%))
- **Edema laríngeo** — HPO: HP:0012027 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema intestinal** — HPO: HP:0005225 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema límbico** — HPO: HP:0025349 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema faríngeo** — HPO: HP:0011855 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da salivação** — HPO: HP:0100755 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da úvula** — HPO: HP:0000172 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SERPING1** — Plasma protease C1 inhibitor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease inhibitor, which acrs as a regulator of the classical complement pathway (PubMed:10946292, PubMed:11527969, PubMed:3458172, PubMed:6416294). Forms a proteolytically inactive stoichiome

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Angioedema associado à deficiência de C1 esterase (C1-INH) — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/angioedema-associado-a-deficiencia-de-c1-esterase-c1-inh
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Icatibanto, Inibidor de C1-esterase
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN, LADOGAL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ANDEMBRY (GARADACIMAB), TAKHZYRO (LANADELUMAB-FLYO), SAJAZIR (ICATIBANT), EKTERLY (SEBETRALSTAT), Orladeyo (BEROTRALSTAT HYDROCHLORIDE)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06960213** [RECRUITING]: STOP-HAE: A Phase 3 Study of ADX-324 in HAE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06960213
- **NCT07428499** [RECRUITING]: Phase 3 Extension Study of ADX-324 in Participants With Hereditary Angioedema (HAE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07428499
- **NCT07448181** [RECRUITING]: Real-life Ecological Momentary Assessment of Lived Burden in Hereditary AngioEdema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07448181
- **NCT05396105** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Extension Study of Oral PHA-022121 for Acute Treatment of Angioedema Attacks in Patients With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05396105
- **NCT06343779** [COMPLETED]: Study of Oral Deucrictibant Soft Capsule for On-Demand Treatment of Angioedema Attacks in Adolescents and Adults With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06343779
- **NCT04618211** [COMPLETED]: Dose-ranging Study of Oral PHA-022121 for Acute Treatment of Angioedema Attacks in Patients With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04618211
- **NCT05047185** [TERMINATED]: Dose-ranging Study of Oral PHA-022121 for Prophylaxis Against Angioedema Attacks in Patients With Hereditary Angioedema Type I or Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047185

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Angioedema hereditário](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario) — ORPHA:91378 — 26 sintomas em comum
- [Angioedema hereditário com deficiência C1Inh](https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-com-deficiencia-c1inh) — ORPHA:528623 — 26 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 8 sintomas em comum
- [Mastocitose cutânea](https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea) — ORPHA:66646 — 8 sintomas em comum
- [Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial](https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-neurogastrointestinal-mitocondrial) — ORPHA:298 — 7 sintomas em comum
- [Febre hemorrágica de Lujo](https://raras.org/doenca/febre-hemorragica-de-lujo) — ORPHA:319213 — 7 sintomas em comum
- [Mastocitoma cutâneo](https://raras.org/doenca/mastocitoma-cutaneo) — ORPHA:79455 — 7 sintomas em comum
- [Síndromes hipereosinofílicos](https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos) — ORPHA:168956 — 7 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 7 sintomas em comum
- [Febre hemorrágica com nefropatia](https://raras.org/doenca/febre-hemorragica-com-nefropatia) — ORPHA:340 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o angioedema hereditário tipo 1?

É uma doença genética rara caracterizada por inchaços súbitos nos tecidos sob a pele, em órgãos internos ou nas vias respiratórias. Ela está associada a alterações no gene SERPING1 e tem código CID-10 D84.1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100050); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O angioedema hereditário tipo 1 é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Isso indica que a alteração genética pode ser herdada de um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100050)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam frequentemente inchaço no dorso das mãos, nos membros, no rosto e crises de dor abdominal com vômitos. Também pode haver edema na laringe, na língua ou na garganta, gerando falta de ar e estridor respiratório.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para o angioedema hereditário tipo 1?

Sim, o SUS dispensa o Danazol em cápsulas de 100 mg e 200 mg pelo seu protocolo clínico (Portaria SAS/MS nº 880). Além disso, o Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF) do SUS dispensa Icatibanto e Inibidor de C1-esterase. Vale ressaltar que a CONITEC recusou a incorporação do Lanadelumabe ao SUS em maio de 2025.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Angioedema associado à deficiência de C1 esterase" — o SUS dispensa Danazol cápsula 200 mg (Portaria SAS/MS nº 880) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/angioedema-deficiencia-c1-esterase/view); [20] CONITEC — Lanadelumabe: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SECTICS/MS nº 39/2025 - Publicada em 29/05/2025) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [23] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Icatibanto, Inibidor de C1-esterase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico envolve avaliação médica dos episódios de inchaço, exames laboratoriais do inibidor de C1 e testes genéticos. Estão catalogados internacionalmente 22 testes genéticos focados no gene SERPING1 para confirmação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100050); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Hereditary and Acquired C1-Inhibitor Deficiency (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1518394/); [26] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/619389/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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