# Angioedema hereditário tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100050
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O angioedema hereditário tipo 1 (AH tipo 1) é uma doença genética que provoca inchaços súbitos nos tecidos abaixo da pele, em órgãos internos e/ou nas vias aéreas superiores (como na garganta).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da epiglote** — HPO: HP:0005483 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Urticária dermatográfica** — HPO: HP:0011971 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Edema da língua** — HPO: HP:0040315 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do palato mole** — HPO: HP:0100736 (Ocasional (29-5%))
- **Edema laríngeo** — HPO: HP:0012027 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema intestinal** — HPO: HP:0005225 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema límbico** — HPO: HP:0025349 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema faríngeo** — HPO: HP:0011855 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da salivação** — HPO: HP:0100755 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da úvula** — HPO: HP:0000172 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SERPING1** — Plasma protease C1 inhibitor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease inhibitor, which acrs as a regulator of the classical complement pathway (PubMed:10946292, PubMed:11527969, PubMed:3458172, PubMed:6416294). Forms a proteolytically inactive stoichiome

## Ensaios clínicos ativos (31)

- **NCT07298447** [RECRUITING]: Donidalorsen Treatment in Children With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07298447
- **NCT06842823** [RECRUITING]: A Study of Navenibart in Participants With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06842823
- **NCT06806657** [RECRUITING]: Safety Study in Subjects ≥ 12 Years of Age With Hereditary Angioedema Switching to Garadacimab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06806657
- **NCT07001280** [RECRUITING]: A Study Investigating the Effectiveness and Safety of Garadacimab for Treating Patients With Hereditary Angioedema (HAE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07001280
- **NCT06679881** [RECRUITING]: Long-Term, Open-label Study of Oral Deucrictibant Extended-Release Tablet for Prophylaxis Against Angioedema Attacks in Adolescents and Adults With HAE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06679881
- **NCT07448181** [RECRUITING]: Real-life Ecological Momentary Assessment of Lived Burden in Hereditary AngioEdema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07448181
- **NCT06960213** [RECRUITING]: STOP-HAE: A Phase 3 Study of ADX-324 in HAE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06960213
- **NCT07251933** [RECRUITING]: A Study of Lanadelumab in Children With Hereditary Angioedema (HAE) in Multiple Countries — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07251933
- **NCT06573723** [RECRUITING]: Institutional Registry of Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06573723
- **NCT07046806** [RECRUITING]: Oral Deucrictibant for Prophylactic and Acute Treatment in Hereditary Angioedema Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07046806

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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