# Angioedema hereditário tipo 2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-tipo-2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 100051 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100051 - **CID-10**: D84.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O Angioedema hereditário tipo 2 é uma doença genética caracterizada por episódios súbitos de inchaço na pele, nos órgãos internos e nas vias aéreas ou garganta. Essas manifestações decorrem de alterações no gene SERPING1, afetando a proteína responsável pelo controle da permeabilidade dos vasos sanguíneos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa opções terapêuticas como Danazol, além de disponibilizar Icatibanto e Inibidor de C1-esterase pelo componente especializado. O acompanhamento médico especializado é indispensável para orientar a conduta e monitorar o surgimento de novas crises. ## Descrição clínica Angioedema Hereditário tipo 2 (AHE 2) é uma forma de angioedema hereditário caracterizada por inchaço repentino nos tecidos debaixo da pele, nos órgãos internos e/ou na garganta e vias respiratórias. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Genes associados (1) - **SERPING1** — Plasma protease C1 inhibitor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Serine protease inhibitor, which acrs as a regulator of the classical complement pathway (PubMed:10946292, PubMed:11527969, PubMed:3458172, PubMed:6416294). Forms a proteolytically inactive stoichiome ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Angioedema associado à deficiência de C1 esterase (C1-INH) — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/angioedema-associado-a-deficiencia-de-c1-esterase-c1-inh - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Icatibanto, Inibidor de C1-esterase - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN, LADOGAL - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ANDEMBRY (GARADACIMAB), TAKHZYRO (LANADELUMAB-FLYO), SAJAZIR (ICATIBANT), EKTERLY (SEBETRALSTAT), Orladeyo (BEROTRALSTAT HYDROCHLORIDE) ## Ensaios clínicos ativos (4) - **NCT06960213** [RECRUITING]: STOP-HAE: A Phase 3 Study of ADX-324 in HAE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06960213 - **NCT07428499** [RECRUITING]: Phase 3 Extension Study of ADX-324 in Participants With Hereditary Angioedema (HAE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07428499 - **NCT07448181** [RECRUITING]: Real-life Ecological Momentary Assessment of Lived Burden in Hereditary AngioEdema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07448181 - **NCT05396105** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Extension Study of Oral PHA-022121 for Acute Treatment of Angioedema Attacks in Patients With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05396105 - **NCT06343779** [COMPLETED]: Study of Oral Deucrictibant Soft Capsule for On-Demand Treatment of Angioedema Attacks in Adolescents and Adults With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06343779 - **NCT04618211** [COMPLETED]: Dose-ranging Study of Oral PHA-022121 for Acute Treatment of Angioedema Attacks in Patients With Hereditary Angioedema — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04618211 - **NCT05047185** [TERMINATED]: Dose-ranging Study of Oral PHA-022121 for Prophylaxis Against Angioedema Attacks in Patients With Hereditary Angioedema Type I or Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047185 ## Perguntas frequentes ### O que causa o Angioedema hereditário tipo 2? A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica dominante no gene SERPING1. Esse gene é responsável por produzir o inibidor da C1 esterase plasmática, cuja disfunção leva aos episódios de edema. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100051); [8] Increased vascular permeability in C1 inhibitor–deficient mice mediated by the bradykinin type 2 receptor (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4252939281/) ### Quais são os principais sintomas da doença? O quadro é marcado por inchaço súbito na pele e tecidos subcutâneos, além de acometimento de órgãos internos. Também podem ocorrer inchaços na garganta e nas vias respiratórias, demandando suporte rápido. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100051) ### O SUS oferece tratamento para o Angioedema hereditário tipo 2? Sim, o SUS dispensa o medicamento Danazol em cápsulas de 100 mg e 200 mg com base na Portaria SAS/MS nº 880 de 2016. Além disso, o CEAF disponibiliza o Icatibanto e o Inibidor de C1-esterase no sistema público. - Fontes: [18] PCDT vigente "Angioedema associado à deficiência de C1 esterase" — o SUS dispensa Danazol cápsula 100 mg (Portaria SAS/MS nº 880) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/angioedema-deficiencia-c1-esterase/view); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Icatibanto, Inibidor de C1-esterase (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ### Como é feito o diagnóstico genético? O diagnóstico molecular baseia-se na identificação de alterações no gene SERPING1. Existem 45 testes genéticos registrados internacionalmente e mais de 400 variantes catalogadas no banco ClinVar para este gene. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100051); [24] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [25] ClinVar — 431 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SERPING1[gene]) ### Existem ensaios clínicos acontecendo no Brasil? Sim, existem estudos clínicos internacionais com centro de pesquisa participante no Brasil. Pesquisas de fase 3 avaliam novos tratamentos para prevenção e controle das crises de angioedema hereditário. - Fontes: [26] Ensaio clínico NCT06960213 (RECRUITING) — STOP-HAE: A Phase 3 Study of ADX-324 in HAE (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06960213); [27] Ensaio clínico NCT07428499 (RECRUITING) — Phase 3 Extension Study of ADX-324 in Participants With Hereditary Angioedema (HAE) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07428499) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Angioedema hereditário tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-tipo-2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-tipo-2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100051