# Angiopatia amiloide cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85458 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85458
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A angiopatia amiloide cerebral hereditária é uma doença genética rara em que proteínas anormais se acumulam na parede dos vasos de sangue da cabeça. Com o tempo, essa alteração enfraquece a circulação cerebral e pode provocar derrames, dores de cabeça, crises de convulsão e perda progressiva de memória. Os primeiros sintomas costumam surgir na idade adulta, afetando a coordenação, os movimentos corporais e as funções cognitivas da pessoa. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos aprovados, sendo o cuidado focado no controle clínico dos sintomas na rede pública.

## Descrição clínica

A hemorragia cerebral hereditária com amiloidose (HCHWA) descreve um grupo de distúrbios familiares raros do sistema nervoso central, caracterizados pela deposição de amiloide nos vasos sanguíneos cerebrais, levando a acidentes vasculares cerebrais hemorrágicos e não hemorrágicos, déficits neurológicos focais e declínio cognitivo progressivo, levando eventualmente à demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 350
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Frequente (79-30%))
- **Microinfarto cortical cerebral** — HPO: HP:0025714 (Ocasional (29-5%))
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Deposição amiloide generalizada** — HPO: HP:0003216
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Hemorragia cerebelar** — HPO: HP:0011695
- **Artérias cerebrais tortuosas** — HPO: HP:0004938
- **Hemorragia cerebral recorrente** — HPO: HP:0004968
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral._

## Genes associados (3)

- **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in
- **CST3** — Cystatin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As an inhibitor of cysteine proteinases, this protein is thought to serve an important physiological role as a local regulator of this enzyme activity
- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT06714097** [RECRUITING]: Application of Digital Twins' Technology in Patients Who Had a Stroke, With Moyamoya Disease and With Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA) During the Secondary Prevention Phase: A Proof of Concept Using a Randomized Control Trial (Clinical Study 6, STRATIF-AI Project) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06714097
- **NCT07250035** [RECRUITING]: Jiedu Huayu Oral Prescription in the Treatment of Intracranial Hemorrhage Associated With Cerebral Amyloid Angiopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07250035
- **NCT07026994** [RECRUITING]: Colchicine for the Prevention of Recurrence in Cerebral Amyloid Angiopathy RElated IntraCerebral Hemorrhage — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07026994
- **NCT06933212** [RECRUITING]: Effect of the Mediterranean Diet in Patients Affected by CADASIL and Cerebral Amyloid Angiopathy. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06933212
- **NCT05709314** [RECRUITING]: A Study of AMDX-2011P in Participants With CAA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05709314
- **NCT05734378** [RECRUITING]: Prognosis of Cerebral Small Vessel Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05734378
- **NCT04204642** [RECRUITING]: SEarchiNg biomarkErs Cerebral Amyloid Angiopathy (SENECA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04204642
- **NCT06421532** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Stimulating Amyloid Clearance in Cerebral Amyloid Angiopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06421532
- **NCT06393712** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase 2 Trial of ALN-APP in Patients With Cerebral Amyloid Angiopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06393712
- **NCT06128824** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: High Frequency Imaging in Cerebral Amyloid Angiopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06128824

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## Perguntas frequentes

### O que é angiopatia amiloide cerebral?

É um distúrbio genético raro no qual há acúmulo da proteína amiloide nos vasos sanguíneos do cérebro. Esse processo provoca hemorragias, perda de funções cerebrais e declínio cognitivo progressivo ao longo do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85458)

### A angiopatia amiloide cerebral é hereditária?

Sim, a doença apresenta herança genética autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene pode transmiti-la. Mutações nos genes APP, CST3 ou ITM2B já foram catalogadas como causadoras da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85458); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-cerebral-amyloid-angiopathy)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da doença?

Os sinais costumam iniciar na idade adulta com queixas de cefaleia recorrente e episódios de convulsão. Também podem ocorrer acidentes vasculares cerebrais hemorrágicos ou isquêmicos, fraqueza e alterações na memória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85458); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos dispensados pelo SUS para deter o processo, sendo o acompanhamento voltado ao manejo dos sintomas na rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85458); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A confirmação é feita com base na avaliação neurológica e em exames de ressonância magnética que apontam lesões vasculares e atrofia cerebral. Existem 10 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que permitem identificar as mutações responsáveis no DNA do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85458); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Angiopatia amiloide cerebral. Disponível em: https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral
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