# Angiopatia amiloide cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85458 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85458
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hemorragia cerebral hereditária com amiloidose (HCHWA) descreve um grupo de distúrbios familiares raros do sistema nervoso central, caracterizados pela deposição de amiloide nos vasos sanguíneos cerebrais, levando a acidentes vasculares cerebrais hemorrágicos e não hemorrágicos, déficits neurológicos focais e declínio cognitivo progressivo, levando eventualmente à demência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 350
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Frequente (79-30%))
- **Microinfarto cortical cerebral** — HPO: HP:0025714 (Ocasional (29-5%))
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Deposição amiloide generalizada** — HPO: HP:0003216
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Hemorragia cerebelar** — HPO: HP:0011695
- **Artérias cerebrais tortuosas** — HPO: HP:0004938
- **Hemorragia cerebral recorrente** — HPO: HP:0004968
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral._

## Genes associados (3)

- **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in
- **CST3** — Cystatin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As an inhibitor of cysteine proteinases, this protein is thought to serve an important physiological role as a local regulator of this enzyme activity
- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05680389** [UNKNOWN]: Antibiotics Against Amyloid Angiopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05680389

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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