# Aniridia isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aniridia-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 250923 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250923
- **CID-10**: Q13.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A aniridia isolada é uma malformação ocular bilateral congénita, caracterizada pela ausência completa ou parcial da íris.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Frequente (79-30%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência de células-tronco límbicas** — HPO: HP:0032107 (Frequente (79-30%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Muito frequente (99-80%))
- **Discromatopsia vermelho-verde** — HPO: HP:0000642 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Muito frequente (99-80%))
- **Microesferofaquia** — HPO: HP:0030961 (Raro (<5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Eletrorretinograma multifocal anormal** — HPO: HP:0030468 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma de lente** — HPO: HP:0100719 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrorretinograma de campo total anormal** — HPO: HP:0030466 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mácula** — HPO: HP:0008059 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Fóvea anormal na OCT macular** — HPO: HP:0030622 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Catarata subcapsular anterior** — HPO: HP:0010923
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918
- **Aumento da razão pró-insulina:insulina** — HPO: HP:0031883
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Hipopigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0040030
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Agenesia macular** — HPO: HP:0033743
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aniridia-isolada._

## Genes associados (4)

- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1
- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **TRIM44** — Tripartite motif-containing protein 44 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: May play a role in the process of differentiation and maturation of neuronal cells (By similarity). May regulate the activity of TRIM17. Is a negative regulator of PAX6 expression (PubMed:26394807)
- **ELP4** — Elongator complex protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the elongator complex which is required for multiple tRNA modifications, including mcm5U (5-methoxycarbonylmethyl uridine), mcm5s2U (5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine), and ncm5U (5-c

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aniridia isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/aniridia-isolada
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