# Anoctaminopatia distal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anoctaminopatia-distal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 399096 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399096
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:613319 — https://omim.org/entry/613319

## Descrição clínica

Anoctaminopatia distal é uma distrofia muscular autossômica recessiva causada por mutações no gene ANO5. Caracteriza-se por fraqueza muscular distal progressiva, atrofia e hipertrofia de panturrilhas, com elevação da creatina quinase. Pode apresentar anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Raro (<5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234 (Frequente (79-30%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Frequência: 5/12)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 12/12)
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequência: 0/12)
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 4/12)
- **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050 (Frequência: 7/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 6/12)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/12)

## Genes associados (1)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anoctaminopatia distal. Disponível em: https://raras.org/doenca/anoctaminopatia-distal
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