# Anoctaminopatia distal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anoctaminopatia-distal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 399096 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399096
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:613319 — https://omim.org/entry/613319

## Em linguagem simples

A miopatia distal relacionada ao CAV3 é uma forma de miopatia distal, um grupo de distúrbios caracterizados por fraqueza e perda de função que afetam os músculos mais distantes do centro do corpo (músculos distais), como os das mãos e dos pés. Pessoas com miopatia distal relacionada ao CAV3 apresentam desgaste (atrofia) e fraqueza dos pequenos músculos das mãos e dos pés, que geralmente se tornam perceptíveis na idade adulta. Um golpe ou outro impacto súbito nos músculos, especialmente nos dos antebraços, pode fazer com que eles apresentem tensionamento repetitivo (contração rápida induzida por percussão). As contrações rápidas podem durar até 30 segundos e podem ser dolorosas. O crescimento excessivo (hipertrofia) dos músculos da panturrilha também pode ocorrer na miopatia distal relacionada ao CAV3. Os músculos mais próximos do centro do corpo (músculos proximais), como as coxas e os braços superiores, são normais nessa condição.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cav3-related-distal-myopathy

## Descrição clínica

Anoctaminopatia distal é uma distrofia muscular autossômica recessiva causada por mutações no gene ANO5. Caracteriza-se por fraqueza muscular distal progressiva, atrofia e hipertrofia de panturrilhas, com elevação da creatina quinase. Pode apresentar anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Raro (<5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234 (Frequente (79-30%))
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Frequência: 5/12)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 12/12)
- **Fraqueza muscular distal de membro superior** — HPO: HP:0008959 (Frequência: 0/12)
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Frequência: 4/12)
- **Atrofia do músculo quadríceps** — HPO: HP:0009050 (Frequência: 7/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 6/12)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/12)

## Genes associados (1)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia de Miyoshi](https://raras.org/doenca/miopatia-de-miyoshi) — ORPHA:45448 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 16 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 16 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1B](https://raras.org/doenca/264) — ORPHA:264 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 11 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a anoctaminopatia distal?

A causa da condição são mutações no gene ANO5, herdadas de forma autossômica recessiva. Essas variantes alteram a proteína Anoctamin-5 e prejudicam a capacidade de reparo da membrana muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399096); [2] OMIM 613319 (https://www.omim.org/entry/613319); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Defective membrane fusion and repair in Anoctamin5-deficient muscular dystrophy. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26911675/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O início costuma ocorrer na adolescência ou fase adulta com fraqueza muscular distal nas pernas. Também é comum notar distúrbios do andar, dificuldade para subir escadas e aumento nos níveis de creatina quinase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399096); [2] OMIM 613319 (https://www.omim.org/entry/613319); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A anoctaminopatia distal tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento farmacológico específico aprovado para a doença até o momento. O cuidado é direcionado para a manutenção funcional através de suporte físico e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399096); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17653/index); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS?

A anoctaminopatia distal não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a identificação da fraqueza motora, a detecção de creatina quinase muito elevada no sangue e testes genéticos. O NCBI GTR lista 4 testes genéticos voltados para detectar as variantes causadoras no gene ANO5.
- Fontes: [2] OMIM 613319 (https://www.omim.org/entry/613319); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581584/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anoctaminopatia distal. Disponível em: https://raras.org/doenca/anoctaminopatia-distal
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