# Anomalia congênita uracal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-congenita-uracal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 435743 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435743
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A anomalia congênita uracal é uma alteração que acontece quando o úraco, um canal presente no feto antes do nascimento, não se fecha por completo. Ela pode não provocar incômodos e ser descoberta em exames de rotina, mas também pode causar saída de líquido pelo umbigo, dor e formação de caroços ou massas na barriga. Algumas pessoas podem apresentar infecções urinárias repetidas, febre ou desconforto para urinar. No Brasil, esta condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

A anomalia congênita do úraco (CUA) descreve um grupo de remanescentes do úraco, encontrados com mais frequência em homens do que em mulheres, que resultam do fechamento incompleto do úraco (um remanescente embriológico do alantoide) durante o desenvolvimento pré-natal e que geralmente são assintomáticos (e encontrados como um achado incidental em um estudo radiológico), mas também podem apresentar secreção umbilical (no úraco patente ou no seio uracal), massa infraumblical e dor, ou com complicações como obstrução e infecção. CUAs incluem úraco patente, seio uracal, cisto uracal e divertículo uracal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Piúria** — HPO: HP:0012085
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586
- **Neoplasia de bexiga** — HPO: HP:0009725
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766
- **Anormalidade do cordão umbilical** — HPO: HP:0010881
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Infecções recorrentes por bactérias Gram-negativas** — HPO: HP:0005420
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Úraco patente** — HPO: HP:0010479
- **Fístula vesical** — HPO: HP:0004321
- **Válvula uretral posterior congênita** — HPO: HP:0010957
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Fístula do úraco** — HPO: HP:0100525
- **Cistocele** — HPO: HP:0100645
- **Onfalite neonatal** — HPO: HP:0032435
- **Massa pélvica** — HPO: HP:0031501
- **Massa abdominal** — HPO: HP:0031500
- **Disúria** — HPO: HP:0100518
- **Abscesso** — HPO: HP:0025615
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169
- **Dor pélvica** — HPO: HP:0034267
- **Obstrução da saída da bexiga** — HPO: HP:0041047
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143
- **Massa na parede abdominal** — HPO: HP:6000171
- **Cisto do úraco** — HPO: HP:0012618

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cisto do úraco](https://raras.org/doenca/488) — ORPHA:488 — 16 sintomas em comum
- [Úraco permeável](https://raras.org/doenca/431341) — ORPHA:431341 — 10 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 9 sintomas em comum
- [Obstrução do trato urinário inferior fetal](https://raras.org/doenca/435365) — ORPHA:435365 — 8 sintomas em comum
- [Divertículo uracal](https://raras.org/doenca/431347) — ORPHA:431347 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do choque tóxico bacteriano](https://raras.org/doenca/sindrome-do-choque-toxico-bacteriano) — ORPHA:36234 — 7 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 7 sintomas em comum
- [Doença Castleman](https://raras.org/doenca/doenca-castleman) — ORPHA:160 — 7 sintomas em comum
- [Febre mediterrânica familiar](https://raras.org/doenca/febre-mediterranica-familiar) — ORPHA:342 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a anomalia congênita uracal?

A condição é causada pela falha no fechamento do úraco durante o período pré-natal de desenvolvimento fetal. Não há genes específicos ou padrões de transmissão genética catalogados para essa alteração até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435743); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21814/index)

### Quais são os principais sinais da anomalia de úraco?

Muitos casos são assintomáticos, mas é frequente a presença de secreção no umbigo, dor e caroço na região abaixo do umbigo. Podem ocorrer também infecções urinárias recorrentes, febre, calafrios e desconforto ao urinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435743); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A anomalia congênita uracal tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte diagnóstico e o manejo clínico das complicações ocorrem por meio dos serviços de assistência geral da rede do SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

O diagnóstico pode acontecer por achado casual em exames de imagem ou durante a investigação de secreções umbilicais e dores abdominais. A condição pode ser identificada nos períodos antenatal e neonatal, contando também com testes genéticos cadastrados para auxílio propedêutico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435743); [6] NCBI GTR — 473 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem testes genéticos para a anomalia congênita uracal?

Existem 473 testes genéticos cadastrados no registro internacional NCBI GTR para avaliação relacionada à condição. Apesar disso, mutações ou genes causais únicos não foram estabelecidos nos catálogos genéticos atuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435743); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21814/index); [6] NCBI GTR — 473 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia congênita uracal. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-congenita-uracal
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