# Anomalia da primeira fenda branquial > Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-da-primeira-fenda-branquial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 141013 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141013 - **CID-10**: Q18.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A anomalia da primeira fenda branquial é uma malformação congênita catalogada sob o código internacional ORPHA:141013 e CID-10 Q18.0. Na literatura médica, costuma se manifestar por alterações anatômicas que podem envolver a região da orelha, o conduto auditivo e áreas próximas do pescoço. O manejo descrito em estudos envolve avaliação especializada e intervenção cirúrgica com cuidado anatômico do nervo facial. No Brasil, esta condição não conta com PCDT do Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado conduzido pela rede pública geral. ## Descrição clínica Anomalia congênita rara que afeta a primeira fenda branquial, manifestando-se como cistos, fístulas ou orelhas pré-auriculares. Geralmente localizada na região periauricular, pode estar associada a infecções recorrentes. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é anomalia da primeira fenda branquial? É uma anomalia morfológica congênita classificada pelo código internacional ORPHA:141013 e identificada pelo CID-10 Q18.0. Trata-se de uma alteração no desenvolvimento embrionário documentada em dezenas de publicações científicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141013); [5] First branchial cleft anomalies (1980) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7356767/) ### A anomalia da primeira fenda branquial é genética ou hereditária? Não há genes causadores catalogados nos principais bancos de dados genéticos internacionais. O padrão formal de herança genética permanece como não informado nos registros de referência. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141013); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19934/index) ### Existe tratamento pelo SUS para a condição? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o tratamento segundo a literatura? Publicações especializadas apontam que o tratamento habitual envolve abordagem cirúrgica para a remoção da anomalia. Estudos ressaltam a necessidade de cuidado técnico para proteger as estruturas do nervo facial durante o procedimento operatório. - Fontes: [4] Anatomical Variations of the Facial Nerve in First Branchial Cleft Anomalies (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12622548/); [9] First branchial cleft anomalies: presentation, variability and safe surgical management (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23192665/); [11] The treatment for the first branchial cleft anomalies in children. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28634783/) ### Existem testes genéticos para diagnosticar a doença? Não constam testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry específicos para a anomalia da primeira fenda branquial. O diagnóstico apoia-se principalmente no exame clínico e na caracterização anatômica da lesão descrita em literatura. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141013); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19934/index); [8] First Branchial Cleft Anomalies: Avoiding the Misdiagnosis (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24427578/); [9] First branchial cleft anomalies: presentation, variability and safe surgical management (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23192665/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia da primeira fenda branquial. 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