# Anomalia da quarta fenda branquial > Página oficial: https://raras.org/doenca/anomalia-da-quarta-fenda-branquial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 141037 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141037 - **CID-10**: Q18.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A anomalia da quarta fenda branquial é uma malformação congênita rara que envolve o desenvolvimento de estruturas do pescoço. Na literatura médica, a condição pode se apresentar como cistos, fístulas ou infecções repetidas na região cervical. O manejo documentado em estudos científicos consiste principalmente em procedimentos cirúrgicos para a correção da alteração anatômica. Esta doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas oficial no Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de saúde. ## Descrição clínica Um cisto de fenda branquial, ou simplesmente cisto branquial, é um cisto que se apresenta como um inchaço na parte superior do pescoço, anterior ao músculo esternocleidomastoideo. Ele pode, mas não necessariamente, ter uma abertura para a superfície da pele, chamada de fístula. A causa é geralmente uma anomalia de desenvolvimento que ocorre no início do período pré-natal, tipicamente a falha na obliteração da segunda, terceira e quarta fendas branquiais, isto é, a falha na fusão dos segundos arcos branquiais e da crista epicárdica na parte inferior do pescoço. Os cistos de fenda branquial representam quase 20% das massas cervicais em crianças. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é anomalia da quarta fenda branquial? É uma anomalia morfológica rara e congênita associada ao desenvolvimento embriológico das estruturas cervicais. Ela é catalogada internacionalmente sob os códigos ORPHA 141037 e CID-10 Q18.0. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141037) ### A anomalia da quarta fenda branquial é hereditária? O padrão de herança genética desta condição não está catalogado nas bases de dados oficiais de doenças raras. Até o momento, não há genes causais descritos formalmente no catálogo Orphanet para a anomalia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141037) ### Como é feito o diagnóstico da condição? O diagnóstico é fundamentado na identificação anatômica e em estudos descritos na literatura especializada de casos clínicos. Não há testes genéticos disponíveis registrados no Genetic Testing Registry nem inclusão na triagem neonatal padronizada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141037); [5] [Diagnosis and surgical operation for fourth branchial cleft anomalies]. (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22303697/) ### Existe tratamento pelo SUS para esta anomalia? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as cirurgias relatadas na literatura médica ocorrem por meio da rede assistencial do sistema público de saúde. - Fontes: [5] [Diagnosis and surgical operation for fourth branchial cleft anomalies]. (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22303697/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem medicamentos específicos para tratar a condição? Não existem medicamentos específicos aprovados por órgãos regulatórios como FDA ou registrados na ANVISA para esta alteração morfológica. A literatura científica documenta o tratamento primordialmente por meio de abordagens cirúrgicas abertas ou endoscópicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141037); [5] [Diagnosis and surgical operation for fourth branchial cleft anomalies]. (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22303697/); [8] Endoscopic management of fourth branchial arch anomaly: A case report (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2037934127/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Anomalia da quarta fenda branquial. Disponível em: https://raras.org/doenca/anomalia-da-quarta-fenda-branquial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/anomalia-da-quarta-fenda-branquial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=141037